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研究撷英
临床试验
研究撷英丨中国多系统蛋白病遗传谱系及临床特征初探
研究撷英丨中国多系统蛋白病遗传谱系及临床特征初探
Degenerative Neurological And Neuromuscular Disease杂志于2026年3月在线发表了《Genetic Spectrum and Phenotypic Variability in Chinese Patients with Multisystem Proteinopathy and Related Disorders》一文，该研究首次报道了中国多系统蛋白病（Multisystem Proteinopathy，MSP）及相关谱系疾病的遗传和临床特征，探讨了中国MSP人群基因型-临床表型之间的关联及变异特点。
研究撷英丨CASQ1突变相关空泡性肌病的致病性分析及机制初探
研究撷英丨CASQ1突变相关空泡性肌病的致病性分析及机制初探
Journal of Human Genetics杂志于2026年3月在线发表了《Vacuolar myopathy caused by CASQ1 p.Asp244His: pathogenic evidence from two unrelated Chinese families》一文，该研究报道了来自两个独立中国家系的空泡性肌病患者，基因检测显示两例先证者均携带相同的CASQ1基因变异（c.730G>C，p.Asp244His）。研究者通过患者来源的肌肉组织以及突变体质粒转染的HeLa细胞，在分子和细胞水平证实了该变异的致病性，并进一步探讨了其与临床表型之间的关联及潜在致病机制。
研究撷英 | 重症肌无力合并肺炎，病原学检测能否更快一步？——一项前瞻性队列研究中的ddPCR应用探索
研究撷英 | 重症肌无力合并肺炎，病原学检测能否更快一步？——一项前瞻性队列研究中的ddPCR应用探索
近日，复旦大学附属华山医院神经内科赵重波/罗苏珊教授团队联合感染科郑建铭教授团队在 Infection and Drug Resistance 发表了题为 “Application of Droplet Digital PCR in Sputum Samples in Myasthenia Gravis Patients with Pneumonia” 的研究论文。该研究基于前瞻性住院队列，系统评估了微滴数字PCR（droplet digital PCR，ddPCR）在重症肌无力（MG）合并肺炎患者痰液样本中的应用价值，并与传统培养和宏基因组二代测序（mNGS）进行了比较。研究显示，ddPCR在这一临床场景下具有检测快速、对预设常见细菌病原及耐药基因识别敏感、与现有方法总体一致性较好等特点，可为高风险患者的早期病原学判断提供有价值的帮助。
患教活动 | 2026年“肢带型肌营养不良”患者交流会记录
患教活动 | 2026年“肢带型肌营养不良”患者交流会记录
2026 年 2 月 1 日，由复旦大学附属华山医院主办的肢带型肌营养不良（LGMD）患者交流会顺利举行。本次会议邀请了来自多家医院的神经内科、基础医学、康复医学及心理医学等多领域专家参与，围绕 LGMD 的疾病机制、系统评估、治疗探索、心理支持及康复管理等内容展开，旨在普及疾病相关知识，介绍最新研究进展，并为患者及家属提供科学指导与支持，增强其应对疾病的信心。
研究撷英丨重症肌无力危象后一年的临床结局:中国多中心前瞻队列研究
研究撷英丨重症肌无力危象后一年的临床结局:中国多中心前瞻队列研究
近日，《European Journal of Neurology》发表了中国重症肌无力协作组（CMGCG）的一项研究成果《1-Year Clinical Outcome Post-Myasthenic Crisis: A Multicenter Prospective Study in China》。这项由复旦大学附属华山医院领衔的前瞻性多中心研究，首次系统揭示了重症肌无力危象后的远期临床结局，为优化危象后长期管理策略提供了重要证据。
研究撷英丨托法替布通过JAK-STAT3通路调控Th17.1细胞治疗难治性重症肌无力的临床研究与机制探索
研究撷英丨托法替布通过JAK-STAT3通路调控Th17.1细胞治疗难治性重症肌无力的临床研究与机制探索
Neurotherapeutics在线发表了题为“Targeting Pathogenic Th17.1 Cells via JAK-STAT3 pathway: A Novel Approach with Tofacitinib for Refractory Myasthenia Gravis”的研究成果。该研究通过单细胞测序、临床队列研究及体外实验系统阐述了JAK抑制剂托法替布（Tofacitinib）在治疗难治性重症肌无力（MG）中的疗效及其免疫调节机制。
研究撷英丨 Efgartigimod对重症肌无力患者外周免疫细胞的调节作用
研究撷英丨 Efgartigimod对重症肌无力患者外周免疫细胞的调节作用
Annals of Clinical and Translational Neurology在线发表了题为“In-Depth Profiling Highlights the Effect of Efgartigimod on Peripheral Innate and Adaptive Immune Cells in Myasthenia Gravis”的研究论文。该研究通过体外实验与前瞻性临床队列相结合的方式，系统揭示了efgartigimod在降低IgG之外，对重症肌无力（MG）患者外周固有免疫与适应性免疫细胞的影响。
患者教育 | 2026强直性肌营养不良患者交流会记录
患者教育 | 2026强直性肌营养不良患者交流会记录
2025 年 12 月 21 日，由复旦大学附属华山医院主办的强直性肌营养不良（DM）患者交流会顺利举行。会议邀请来自神经内科、心内科、妇产科、呼吸与营养及基础研究领域的多学科专家，围绕疾病负担、生育规划、多系统管理、并发症防控及基因治疗进展等患者关切问题进行系统讲解，旨在提升患者对疾病的规范化认知与长期管理能力。
研究撷英丨 Eculizumab作为治疗胸腺瘤相关重症肌无力的术前准备新选择：一项前瞻性双臂多中心队列研究
研究撷英丨 Eculizumab作为治疗胸腺瘤相关重症肌无力的术前准备新选择：一项前瞻性双臂多中心队列研究
Clinical Immunology杂志于2025年12月在线发表了题为“Eculizumab as a new option for perioperative treatment in thymoma-associated myasthenia gravis.”的文章，该文章借助前瞻性研究证实，依库珠单抗可作为胸腺瘤相关重症肌无力患者围手术期的快速桥接治疗，其与胸腺切除术及传统免疫抑制形成序贯整合策略，为优化这一高危人群的管理提供了新依据。