# 华山肌病 - 全站内容索引 > 华山医院神经肌病亚专业组 共 188 篇文章，9 个分类 网站：https://huashanmuscle.com 更新时间：2026-05-25 --- ## 研究撷英（42篇） - [研究撷英丨Cemdisiran在MG III期临床试验（NIMBLE）中的有效性和安全性](https://huashanmuscle.com/article/cemdisiran-mg-nimble-trial) The Lancet于2026年4月21日在线发表了题为“Efficacy and safety of cemdisiran siRNA in myasthenia gravis (NIMBLE): a double-blind, randomised, placebo-controlled, ph... 发布：2026-4-23 - [研究撷英丨重症肌无力达到最小症状表达后复发的预测因素：一项双中心队列研究](https://huashanmuscle.com/article/mg-relapse-predictors-after-mse) 近日，《Frontiers in Immunology》发表了来自复旦大学附属华山医院与四川大学华西医院的合作研究成果《Predictors of exacerbation in myasthenia gravis after minimal symptom expression: a bicent... 发布：2026-3-31 - [研究撷英丨中国多系统蛋白病遗传谱系及临床特征初探](https://huashanmuscle.com/article/multisystem-proteinopathy-china) Degenerative Neurological And Neuromuscular Disease杂志于2026年3月在线发表了《Genetic Spectrum and Phenotypic Variability in Chinese Patients with Multisystem Pr... 发布：2026-3-24 - [研究撷英丨CASQ1突变相关空泡性肌病的致病性分析及机制初探](https://huashanmuscle.com/article/casq1-vacuolar-myopathy) Journal of Human Genetics杂志于2026年3月在线发表了《Vacuolar myopathy caused by CASQ1 p.Asp244His: pathogenic evidence from two unrelated Chinese families》一文，该研究... 发布：2026-3-23 - [研究撷英 | 重症肌无力合并肺炎，病原学检测能否更快一步？——一项前瞻性队列研究中的ddPCR应用探索 ](https://huashanmuscle.com/article/mg-pneumonia-ddpcr) 近日，复旦大学附属华山医院神经内科赵重波/罗苏珊教授团队联合感染科郑建铭教授团队在 Infection and Drug Resistance 发表了题为 “Application of Droplet Digital PCR in Sputum Samples in Myasthenia Grav... 发布：2026-3-17 - [研究撷英丨重症肌无力危象后一年的临床结局:中国多中心前瞻队列研究](https://huashanmuscle.com/article/mg-crisis-1y-outcome-china) 近日，《European Journal of Neurology》发表了中国重症肌无力协作组（CMGCG）的一项研究成果《1-Year Clinical Outcome Post-Myasthenic Crisis: A Multicenter Prospective Study in China... 发布：2026-1-29 - [研究撷英丨托法替布通过JAK-STAT3通路调控Th17.1细胞治疗难治性重症肌无力的临床研究与机制探索](https://huashanmuscle.com/article/tofacitinib-jak-stat3-th17-mg) Neurotherapeutics在线发表了题为“Targeting Pathogenic Th17.1 Cells via JAK-STAT3 pathway: A Novel Approach with Tofacitinib for Refractory Myasthenia Gravis”的... 发布：2026-1-21 - [研究撷英丨 Efgartigimod对重症肌无力患者外周免疫细胞的调节作用](https://huashanmuscle.com/article/efgartigimod-mg-peripheral-immune-cells) Annals of Clinical and Translational Neurology在线发表了题为“In-Depth Profiling Highlights the Effect of Efgartigimod on Peripheral Innate and Adaptive Immun... 发布：2025-12-24 - [研究撷英丨 Eculizumab作为治疗胸腺瘤相关重症肌无力的术前准备新选择：一项前瞻性双臂多中心队列研究](https://huashanmuscle.com/article/eculizumab-thymoma-mg-preop) Clinical Immunology杂志于2025年12月在线发表了题为“Eculizumab as a new option for perioperative treatment in thymoma-associated myasthenia gravis.”的文章，该文章借助前瞻性研究证实... 发布：2025-12-21 - [研究撷英丨 视网膜：洞悉多发性硬化神经退行性变的新窗口](https://huashanmuscle.com/article/retina-ms-neurodegeneration-window) 复旦大学附属华山医院神经内科全超教授团队联合眼科、放射科，在 Journal of Neurology 期刊发表题为 《Retinal nerve fiber layer thinning in multiple sclerosis: clinical implications, cognitive... 发布：2025-12-17 - [研究撷英丨 依库珠单抗用于急性期视神经脊髓炎谱系疾病的治疗](https://huashanmuscle.com/article/eculizumab-nmosd-acute) 2025年9月，复旦大学附属华山医院神经内科脱髓鞘亚专业组在Frontiers in Immunology期刊在线发表了依库珠单抗(Eculizumab)治疗视神经脊髓炎谱系疾病(NMOSD)急性发作的研究。该研究由“神经免疫”亚专科进修医生庄青青负责并撰写，全超教授与其博士研究生谭红梅共同指导。... 发布：2025-9-18 - [研究撷英丨重症肌无力住院患者死亡原因分析](https://huashanmuscle.com/article/mg-inpatient-mortality-causes) 2025年8月，华山医院神经肌病团队联手华西神经免疫团队，分析了近10年住院MG患者数据，深入探讨患者死亡的根本原因。研究结果提醒临床医生：1，密切监测免疫抑制剂治疗患者的感染风险；2，及时给予呼吸支持；3，关注MG患者多系统受累（如心脏）；4，加强胸外科与神经科联合干预；5，强化ICU肌无力危象管... 发布：2025-8-31 - [研究撷英丨Efgartigimod与标准治疗在新发AChR亚型全身型重症肌无力中的疗效对比：一项前瞻性队列研究](https://huashanmuscle.com/article/efgartigimod-vs-standard-new-achr-gmg) Clinical Immunology杂志在2025年8月在线发表了“Efgartigimod versus standard of care in new-Onset AChR subtype generalized myasthenia gravis: A prospective cohort ... 发布：2025-8-26 - [研究撷英丨Kappa游离轻链指数在中国人群多发性硬化诊断及鉴别中的应用研究](https://huashanmuscle.com/article/kappa-flc-index-ms-china) 2025年7月，华山神内脱髓鞘疾病团队在Journal of Neurology Neurosurgery Psychiatry在线发表论文《KFLC-index distinguishes multiple sclerosis from anti-myelin oligodendrocyte gl... 发布：2025-6-5 - [研究撷英丨DMD基因深部内含子激活致病性假外显子的报道及家系分析](https://huashanmuscle.com/article/dmd-deep-intronic-pseudoexon) Journal of Human Genetics杂志于2025年6月在线发表了《Pseudoexon activating by a deep intronic variant and phenotype variation in a Chinese family with dystrophino... 发布：2025-6-5 - [研究撷英丨GFPT1相关先天性肌无力综合征中国人群研究：聚焦c.331 C>T热点突变](https://huashanmuscle.com/article/gfpt1-cms-china-c331ct) Orphanet Journal of Rare Diseases杂志于2025年5月在线发表了《A cohort of GFPT1 related congenital myasthenic syndrome in China: high frequency of c.331 C > T vari... 发布：2025-6-5 - [研究撷英丨有趣了，从AQP4滴度变化，看NMOSD优选治疗策略](https://huashanmuscle.com/article/aqp4-titer-nmosd-treatment) 2025年5月，华山神内全超教授团队在Journal of Neurology在线发表论文《Fluctuations in serum aquaporin-4 antibody titers: the clinical significance in neuromyelitis optica spe... 发布：2025-5-17 - [研究撷英丨血清胱抑素C作为乙酰胆碱受体抗体阳性全身型重症肌无力的潜在生物标志物](https://huashanmuscle.com/article/cystatin-c-achr-gmg-biomarker) Frontiers in Immunology杂志在2025年5月在线发表了“Serum cystatin C as a potential biomarker for generalized acetylcholine receptor antibodypositive myasthenia gr... 发布：2025-5-14 - [研究撷英丨肿瘤相关与非肿瘤相关Lambert-Eaton肌无力综合征临床特征及预后差异分析](https://huashanmuscle.com/article/lems-tumor-vs-nontumor) 复旦大学附属华山医院神经科团队回顾性分析了1997年1月至2023年6月在本院神经内科就诊的80例LEMS患者临床资料，分析探究T-LEMS和NT-LEMS患者之间的临床特征、 电生理特点及生存预后差异，为临床早期诊断及预后判断提供依据。 发布：2025-5-7 - [研究撷英丨艾加莫德在CIDP中的短期治疗研究：病例系列报道](https://huashanmuscle.com/article/efgartigimod-cidp-short-term-case-series) 本研究报道了中国5例CIDP患者使用FcRn抑制剂艾加莫德的短期治疗效果。结果显示艾加莫德起效迅速、安全性良好，对部分标准治疗反应欠佳的患者也有明显改善，提示其作为替代疗法的潜力。 发布：2025-5-6 - [研究撷英丨抗HMGCR肌病的特殊皮肤表现：病例系列及文献回顾](https://huashanmuscle.com/article/anti-hmgcr-myopathy-skin) 2025年3月11日，华山医院神经内科、皮肤科、风湿科于期刊《Journal of Dermatology》联合在线发表抗HMGCR肌病相关非典型皮肤表现的病例系列研究，进一步丰富了该病的临床表型，为早期识别与诊断提供依据。 发布：2025-4-19 - [研究撷英丨 艾加莫德治疗MuSK抗体阳性重症肌无力患者的疗效与安全性研究](https://huashanmuscle.com/article/efgartigimod-musk-mg) 复旦大学附属华山医院神经内科重症肌无力团队携手山东大学齐鲁医院和中南大学湘雅医院，聚焦艾加莫德治疗MuSK抗体阳性重症肌无力的疗效与安全性研究——Efgartigimod for induction and maintenance therapy in muscle-specific kinase ... 发布：2025-3-26 - [研究撷英丨重症肌无力危象前状态的临床结果与外周CD4+ T细胞特征：一项前瞻性队列研究](https://huashanmuscle.com/article/impending-mg-crisis-cd4-tcell) 复旦大学附属华山医院领衔的多中心前瞻性队列研究（2025年发表于《Journal of Neuroimmunology》杂志），揭示了“危象前状态”的临床特征及治疗策略，强调了及时高效的拯救治疗、患者依从性与早期干预对改善MG患者预后的重要性。 发布：2025-3-9 - [研究撷英丨AChR阳性gMG不同亚型对efgartigimod治疗反应的模式和预测因素](https://huashanmuscle.com/article/achr-gmg-subtypes-efgartigimod-response) Therapeutic Advances in Neurological Disorders杂志于2025年2月在线发表了“Patterns and predictors of therapeutic response to efgartigimod in acetylcholine recepto... 发布：2025-3-8 - [研究撷英 | 艾加莫德治疗全身型重症肌无力难治残余眼肌症状：真实世界案例系列报道](https://huashanmuscle.com/article/efgartigimod-refractory-ocular-mg) Journal of Neuroimmunology杂志在2025年2月在线发表了“Response of refractory residual ocular symptoms to efgartigimod in generalized myasthenia gravis: A real-wor... 发布：2025-2-25 - [研究撷英 | 以远端肌无力起病的胸腺瘤相关重症肌无力病例报告并文献复习](https://huashanmuscle.com/article/distal-onset-thymoma-mg-case) 胸腺瘤相关重症肌无力（thymoma associated myasthenia gravis, TAMG）是重症肌无力的诊疗难点，早期识别和诊断有助于尽早进行免疫治疗及手术干预。然后有部分TAMG患者临床表现不甚典型，容易出现误诊和漏诊。扬州大学附属医院神经内科吴璇主任报道一例以“远端乏力”起病的... 发布：2025-2-10 - [研究撷英丨奥法妥木单抗治疗自身免疫性郎飞结病的初步探索](https://huashanmuscle.com/article/ofatumumab-autoimmune-nodopathy) 2025年1月，华山医院罕见病中心团队在《Journal of the Peripheral Nervous System》杂志上发表了“Ofatumumab for treating autoimmune nodopathy”一文，采用小样本前瞻性开放性研究探索了奥法妥木单抗在自身免疫性郎飞结病患... 发布：2025-1-16 - [研究撷英丨Eculizumab治疗TAMG的有效性和安全性：一项回顾性队列研究](https://huashanmuscle.com/article/eculizumab-tamg-retrospective) Therapeutic Advances in Neurological Disorders杂志在2024年12月在线发表了“Eculizumab in thymoma-associated myasthenia gravis: a real-world cohort study”一文，该文通过回顾... 发布：2024-12-27 - [研究撷英丨预测重症肌无力妊娠相关复发的列线图](https://huashanmuscle.com/article/mg-pregnancy-relapse-nomogram) Orphanet Journal of Rare Diseases杂志在2024年12月2日在线发表了复旦大学华山医院神经内科/罕见病中心和赤峰市医院神经内科张亚丽主任团队合作的题为“Nomogram for predicting pregnancy-related relapse of myast... 发布：2024-12-2 - [快讯丨《成人全身型重症肌无力患者全病程护理专家共识》出炉](https://huashanmuscle.com/article/gmg-adult-nursing-consensus) 重症肌无力（Myasthenia gravis, MG）是神经肌肉接头传递障碍的获得性自身免疫性疾病，分为眼肌型和全身型。全身型重症肌无力患者的护理难度大,要求高, 是重症肌无力专科护理的重点。但目前国内外还没有专家共识和指南对全身型重症肌无力患者的护理进行相关建议。为此，由中华医学会神经病学分会护... 发布：2024-11-12 - [研究撷英丨在重症肌无力患者中添加非激素类免疫抑制剂的最佳时间/影响因素：中国的一项单中心回顾性研究](https://huashanmuscle.com/article/mg-nonsteroidal-immunosuppressant-timing) Frontiers in neurology杂志在2024年11月在线发表了复旦大学附属华山医院神经内科/罕见病中心和西安高新医院神经内科团队合作的题为“Optimal time for the addition of non-corticosteroid immunosuppressants in... 发布：2024-11-10 - [研究撷英丨焉传祝/林鹏飞团队揭示肢带型肌营养不良分子机制及靶向干预研究进展](https://huashanmuscle.com/article/yan-lin-lgmd-molecular-mechanism) 10月28日，山东大学齐鲁医院焉传祝/林鹏飞团队在国际知名期刊Brain杂志在线发表题为AAV-based TCAP delivery rescues mitochondria dislocation in limb-girdle muscular dystrophy R7的研究论文。该研究揭示了T... 发布：2024-11-1 - [研究撷英丨生物靶向治疗在重症肌无力中的时间线疗效：系统综述和网状Meta分析](https://huashanmuscle.com/article/mg-biologics-timeline-network-meta) 复旦大学附属华山医院神经内科团队的"Initiation response, maximized therapeutic efficacy, and post-treatment effects of biological targeted therapies in myasthenia gravi... 发布：2024-11-1 - [快讯|聚焦多发性硬化的脑脊髓MRI规范化评估及结构化报告：泛长三角多发性硬化诊疗协作组专家建议（2024）新鲜出炉](https://huashanmuscle.com/article/ms-mri-standardized-assessment-2024) 2023年3月，泛长三角MS诊疗协作组(以下简称协作组)发布了“多发性硬化的规范化评估：泛长三角多发性硬化诊疗协作组专家建议”，该专家建议中，结合2021 MAGNIMS-CMSC-NAIMS共识建议的MRI检查方案，推荐了标准化的颅脑、视神经和脊髓MRI扫描方案。 发布：2024-10-30 - [研究撷英丨KFLC指数在中国多发性硬化患者诊断中的应用价值](https://huashanmuscle.com/article/kflc-ms-china-diagnosis) 第四十届欧洲多发性硬化治疗与研究委员会大会（ECTRIMS 2024）于9月18日至20日在丹麦哥本哈根举行，本次会议公布了2024年McDonald诊断标准，KFLC指数纳入其中。华山医院神经内科全超教授团队也在本次会议上以poster形式首次展示了KFLC指数在中国多发性硬化患者诊断中的应用价值... 发布：2024-9-25 - [研究撷英 | 皮下注射efgartigimod在慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经根神经病患者中的安全性、耐受性和有效性:一项多中心、随机撤药、双盲、安慰剂对照的II期试验](https://huashanmuscle.com/article/sc-efgartigimod-cidp-adhere-phase2) 《Lancet Neurology》杂志（影响因子46.5分）于2024年9月18日在线发表了“Safety, tolerability, and efficacy of subcutaneous efgartigimod in patients with chronic inflammatory ... 发布：2024-9-20 - [研究撷英 | 长期小剂量利妥昔单抗治疗慢性炎症性脱髓鞘多发性神经根病的安全性和有效性](https://huashanmuscle.com/article/low-dose-rituximab-cidp-long-term) Journal of the Peripheral Nervous System 杂志于2024年8月在线发表了复旦大学附属华山医院神经内科团队的"Long-term and low-dose rituximab treatment for chronic inflammatory demyelin... 发布：2024-8-17 - [研究撷英 | 依库珠单抗在重症肌无力危象中的安全性和有效性概况：一项前瞻性病例队列研究](https://huashanmuscle.com/article/eculizumab-mg-crisis-prospective) 依库利珠单抗在治疗重症肌无力危象（MC）患者中的耐受性和安全性良好，能够促进MC患者眼肌、延髓肌、呼吸肌、四肢大肌群的肌力恢复，本研究中观察到眼部和延髓肌力改善最为明显。 发布：2024-8-9 - [研究撷英 | 诺西那生钠治疗对青少年和成人脊髓性肌萎缩症患者运动功能和电生理学指标的影响：一项多中心回顾性研究](https://huashanmuscle.com/article/nusinersen-adolescent-adult-sma) 《Journal of Neurology》杂志于2024年7月19日在线发表了“Long‑term impact of nusinersen on motor and electrophysiological outcomes in adolescent and adult spinal musc... 发布：2024-8-2 - [研究撷英 | 马酸二甲酯与非特异性免疫抑制剂的疗效对比：来自MSBase 的真实世界证据](https://huashanmuscle.com/article/dmf-vs-nonspecific-immunosuppressant-msbase) 2024年5月25日，多发性硬化专业期刊《Multiple Sclerosis Journal – Experimental, Translational and Clinical》在线发表了题为《Comparative effectiveness of dimethyl fumarate vers... 发布：2024-5-28 - [研究撷英 | 低剂量利妥昔单抗治疗重症肌无力患者短期预后的预测列线图](https://huashanmuscle.com/article/low-dose-rituximab-mg-nomogram) 复旦大学附属华山医院神经内科重症肌无力团队携手中国人民解放军空军军医大学第二附属医院，聚焦低剂量利妥昔单抗治疗重症肌无力患者的短期疗效相关因素的研究——“低剂量利妥昔单抗治疗重症肌无力患者短期预后的预测列线图”（A predictive nomogram for short-term outcome... 发布：2024-5-15 - [研究撷英 | TAND-中国RMS治疗策略 ](https://huashanmuscle.com/article/tand-china-rms-strategy) 2024年4月13日，Therapeutic Advances in Neurological Disorders (影响因子：5.9) 在线发表了题为《基于中国现有疾病修正治疗药物，探索中国复发型多发性硬化的治疗策略》的综述文章。该综述文章由国内25位知名神免领域专家共同讨论并撰写。根据中国多发性... 发布：2024-4-24 --- ## 前沿进展（72篇） - [前沿进展丨重症肌无力研究周综述（2026.5.17-5.23）](https://huashanmuscle.com/article/mg-weekly-review-2026-05-17-23) 本周PubMed文献检索（2026年5月17日至23日）共纳入8篇相关文献，涵盖FcRn拮抗剂的临床深度与安全性监测、CAR-T细胞疗法、长期死亡率风险与新给药策略等多个主题。本综述以定量数据为基础，对本周发表的关键研究进行系统梳理和临床解读。 发布：2026-5-25 - [前沿进展丨Isaacs综合征最新研究进展](https://huashanmuscle.com/article/isaacs-syndrome-2026-review) 本文系统综述了2026年Isaacs综合征及相关周围神经高兴奋性综合征（PNHS）的最新研究进展。文献涵盖发病机制、诊断技术、治疗策略和表型扩展等多个维度。在发病机制方面，除经典的VGKC复合物抗体（CASPR2和LGI1）外，新发现PIGG基因变异导致GPI锚定缺陷可模拟自身免疫性PNHS表型，提... 发布：2026-5-23 - [前沿进展丨全身型重症肌无力新型疗法整合管理的Delphi共识](https://huashanmuscle.com/article/delphi-consensus-novel-therapies-generalized-myasthenia-gravis) 本Delphi共识由中北欧七国MG专家联合开展，旨在为全身型重症肌无力（gMG）新型疗法的患者遴选与治疗切换提供操作性参考。共识采用两轮Delphi调查，51个陈述中65%达成共识。核心结论包括：对标准免疫抑制剂不耐受、症状持续难控及多合并症的AChR抗体阳性gMG患者是联合新型疗法的优先人群；日剂... 发布：2026-5-23 - [前沿进展丨僵人综合征的最新研究进展](https://huashanmuscle.com/article/stiff-person-syndrome-2026-review) 2026年度PubMed收录19篇僵人综合征（SPS）相关文献，本综述系统梳理了该年度核心进展。治疗方面，CAR T细胞疗法在难治性SPS中取得里程碑式突破，80%患者临床症状显著改善，GAD65抗体滴度下降达75%，标志着从对症治疗向免疫重置的转变。流行病学方面，抗GAD65仍为主抗体（60-80... 发布：2026-5-22 - [前沿进展丨CAR T细胞治疗重症肌无力的研究进展](https://huashanmuscle.com/article/cart-mg-research-progress) 重症肌无力（ MG ）是一种由自身抗体介导、补体参与、 T 细胞依赖的获得性神经肌肉接头传递障碍性疾病。约 85% 患者 存在抗乙酰胆碱受体（ AChR ）抗体，这些抗体通过三种主要机制导致突触后膜破坏： ① 直接阻断 AChR 的乙酰胆碱结合位点，干扰神经递质传递； ② 通过补体经典途径激活膜攻击... 发布：2026-5-22 - [前沿进展丨Isaacs综合征最新研究进展](https://huashanmuscle.com/article/isaacs-syndrome-progress) Isaacs 综合征（ Isaacs syndrome ）， 又称获得性神经性肌强直（ acquired neuromyotonia ）或周围神经高兴奋性综合征 （ peripheral nerve hyperexcitability syndrome, PNHS ），是一组 以外周运动神经末梢自发... 发布：2026-5-21 - [前沿进展丨自身免疫性神经肌肉疾病细胞疗法的曙光](https://huashanmuscle.com/article/cell-therapy-autoimmune-nmd-dawn) 在自身免疫性神经肌肉病（AINMD）的治疗版图中，细胞治疗正从肿瘤学领域“外溢”到神经免疫学，成为一个值得高度关注的新前沿。该综述的核心逻辑很清晰：许多神经肌肉自身免疫病本质上与体液免疫、B细胞及浆细胞产生的自身抗体密切相关；既往针对B细胞的单克隆抗体治疗虽已改变部分疾病的治疗格局，但疗效并不稳定，... 发布：2026-5-15 - [前沿进展丨一种新发现的髓鞘自身抗原Gelsolin-3，可能与吉兰-巴雷综合征有关](https://huashanmuscle.com/article/gelsolin3-myelin-autoantigen-gbs) 这项发表于《Annals of Neurology》的研究聚焦于格林-巴利综合征（Guillain-Barré syndrome，GBS）中长期悬而未决的关键问题：轴索型GBS已有较明确的抗神经节苷脂抗体标志物，如抗GM1、抗GD1a IgG，而最常见的脱髓鞘型GBS，即急性炎症性脱髓鞘性多发神经根... 发布：2026-5-13 - [前沿进展丨女性与中枢神经系统炎性脱髓鞘疾病](https://huashanmuscle.com/article/women-cns-inflammatory-demyelinating) 中枢神经系统脱髓鞘疾病以免疫介导的髓鞘损伤为核心病理基础，其中多发性硬化（MS）、视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD）和髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体相关疾病（MOGAD）是临床最重要的三类。它们均可造成视力、运动、感觉、认知及自主神经功能损害，并带来长期残疾、医疗负担和社会心理压力。值得关注的是，这些疾... 发布：2026-5-12 - [前沿进展丨抗体相关中枢神经系统自身免疫中的T细胞：自身免疫性脑炎和副肿瘤综合征的机制研究](https://huashanmuscle.com/article/tcells-antibody-cns-autoimmunity) 近期《 Curr Opin Neurol》发表了一这篇综述尝试对抗体相关中枢神经系统自身免疫病提出一个更“上游”的理解框架。过去二十年，临床上通常依据自身抗体靶抗原的位置和性质来划分疾病： 以NMDAR、LGI1、CASPR2等神经元表面抗原抗体为代表的自身免疫性脑炎，常被理解为抗体和B细胞直接驱动... 发布：2026-5-8 - [前沿进展丨慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病最新研究进展](https://huashanmuscle.com/article/cidp-2026-latest-progress) 慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病（Chronic Inflammatory Demyelinating Polyneuropathy, CIDP）是一种由获得性免疫介导的周围神经系统疾病，以进行性或复发性对称性运动和/或感觉功能障碍为特征。自2021年欧洲神经病学学会/周围神经学会（EAN/PNS... 发布：2026-5-7 - [前沿进展丨双特异性T细胞衔接器在自身免疫性疾病中的应用：作用机制、临床证据挑战与治疗前景](https://huashanmuscle.com/article/bispecific-tcell-engagers-autoimmune) 双特异性T细胞衔接器（T-cell engagers，TCEs）正在成为自身免疫病治疗领域值得高度关注的新型免疫治疗策略。这类药物 最初诞生于血液肿瘤治疗 ，通过 同时结合T细胞表面的CD3和靶细胞表面的特定抗原，将细胞毒性T细胞“重定向”至目标细胞，从而诱导靶细胞裂解 。随着CAR-T细胞疗法在难... 发布：2026-5-6 - [前沿进展丨克拉屈滨治疗多发性硬化中的免疫重构：B细胞与T细胞克隆变化决定临床疗效](https://huashanmuscle.com/article/cladribine-ms-immune-reconstitution) 在多发性硬化症（MS）的免疫治疗领域中，克拉屈滨作为一种口服的2-氯脱氧腺苷衍生物， 已获批用于高活动性复发型多发性硬化症的治疗 。作为最初开发用于血液系统恶性肿瘤的药物，克拉屈滨能够 选择性地在淋巴细胞内蓄积，通过干扰DNA处理过程导致细胞凋亡并诱发一过性淋巴细胞减少症 。尽管仅需进行两个年度治疗... 发布：2026-2-10 - [前沿进展丨糖尿病神经病变的免疫机制解析与治疗前沿](https://huashanmuscle.com/article/diabetic-neuropathy-immune-therapy) 糖尿病神经病变(diabetic neuropathy, DN)作为糖尿病最常见且最具致残性的慢性并发症之一，其复杂的发病机制长期以来一直是医学研究的焦点。这篇发表于《 Journal of Neurology 》的综述文章从免疫学视角系统性地梳理了DN的发病机制和最新治疗进展，为我们深入理解这一疾... 发布：2026-2-4 - [前沿进展丨抗IgLON5病脑干病理：早期事件和tau蛋白进展的新见解](https://huashanmuscle.com/article/iglon5-brainstem-tau-pathology) 这篇发表在《 Brain 》期刊上的研究为我们深入理解抗 IgLON5 疾病的病理生理机制提供了新的视角。研究团队通过对 14 例抗 IgLON5 疾病尸检病例的详细分析，揭示了这一重叠自身免疫与神经退行性病变的早期病理事件和 tau 蛋白进展规律，为理解免疫介导的继发性 tau 蛋白病提供了证据。 发布：2026-1-28 - [前沿进展丨迈向对 Tau 蛋白病的生物学理解:来自血浆和影像生物标志物的见解](https://huashanmuscle.com/article/tauopathy-plasma-imaging-biomarkers) 在神经退行性疾病的诊疗领域，进行性核上性麻痹（Progressive Supranuclear Palsy, PSP）的早期识别与精准诊断长期以来都是临床面临的棘手挑战。自1964年Steele、Richardson和Olszewski首次将PSP描述为一种区别于帕金森病（PD）的独立疾病实体以来，... 发布：2026-1-16 - [前沿进展丨多组学整合视角下CAR T细胞治疗重症肌无力的可重复性免疫重塑机制](https://huashanmuscle.com/article/cart-mg-multiomics-immune-remodeling) 在前面2个关于CAR T细胞治疗重症肌无力（MG）的两项前沿组学研究中，我们通过对《 Nature Medicine》 （Descartes-08，mRNA介导的BCMA靶向）与《 Science Advances》 （BCMA/CD19双靶向）的研究数据进行对比，发现尽管两者采用了截然不同的CAR... 发布：2026-1-15 - [前沿进展丨BCMA/CD19 CAR-T细胞治疗难治性重症肌无力的蛋白质组学特征和单细胞转录组学研究](https://huashanmuscle.com/article/bcma-cd19-cart-mg-proteomics-singlecell) 1.BCMA/CD19双靶点CAR-T能够同时清除CD19+B细胞谱系和BCMA+浆细胞，实现更全面的B细胞功能重置，显著优于单靶点治疗策略，为设计新一代CAR-T治疗方案提供重要参考。 发布：2026-1-14 - [前沿进展丨靶向BCMA的mRNA CAR-T细胞疗法治疗重症肌无力的探索性生物标志物分析](https://huashanmuscle.com/article/bcma-mrna-cart-mg-biomarkers) 紧接昨天推文，近期《 Nature Medicine 》发表的 Descartes-08 治疗全身型重症肌无力展现了一定的疗效。在主要终点分析中， 66.7% 的治疗组患者（ n=10/15 ）在第 3 个月实现了重症肌无力综合评分（ MGC ）改善至少 5 分，而安慰剂组仅为 27.3% （ P=... 发布：2026-1-13 - [前沿进展丨靶向BCMA的mRNA CAR-T细胞疗法治疗重症肌无力](https://huashanmuscle.com/article/bcma-mrna-cart-mg) 重症肌无力（MG）的治疗一直是一个充满挑战的领域。尽管近年来 FcRn 拮抗剂和补体抑制剂等生物制剂的涌现为难治性患者带来了新的曙光，但多数疗法仍需长期乃至终身维持给药，且常伴随广泛的免疫抑制风险。临床迫切需要一种能够通过短程治疗实现长期疾病缓解、且安全性可控的“疾病修饰”疗法。近期发表于《 Nat... 发布：2026-1-12 - [前沿进展丨2025年免疫疗法新纪元：“现货型”B细胞耗竭疗法重塑自身免疫病治疗格局](https://huashanmuscle.com/article/off-the-shelf-bcell-depletion-2025) 在自身免疫性疾病的治疗长河中， 2025 年注定将成为一个被历史铭记的转折点。这一年，我们见证了免疫疗法从 “ 个性化定制 ” 向 “ 通用化现货 ” 的跨越式演进。随着新一代 “ 现货型 ” （ Off-the-shelf ） B 细胞耗竭模式的全面爆发，包括同种异体细胞疗法、体内嵌合抗原受体（ ... 发布：2025-12-24 - [前沿进展丨血小板活化在重症肌无力中的多维度促炎作用](https://huashanmuscle.com/article/platelet-activation-mg-proinflammatory) 重症肌无力（ MG ）作为一种以神经肌肉接头功能障碍为特征的自身免疫性疾病，传统研究主要聚焦于抗体介导的病理机制，特别是抗乙酰胆碱受体抗体（ anti-AChR ）在 80%-85% 患者中的致病作用。然而，驱动自身免疫反应的内在机制，特别是先天免疫与适应性免疫之间的桥接机制仍未完全阐明。近年来，血... 发布：2025-12-16 - [前沿进展丨肌炎自身抗体在骨骼肌细胞中的内化](https://huashanmuscle.com/article/myositis-autoantibody-skeletal-muscle) 肌炎是一组以骨骼肌损伤为特征的自身免疫性疾病，可能伴有心脏、肺部和皮肤等器官的受累。随着肌炎特异性自身抗体(MSAs)和肌炎相关自身抗体(MAAs)的发现，这类疾病已被细分为多种抗体定义的亚型，包括皮肌炎(DM)、免疫介导的坏死性肌病(IMNM)、抗合成酶综合征(ASyS)和重叠性肌炎(OM)。每种... 发布：2025-12-10 - [前沿进展丨自身免疫性结病中抗接触蛋白1自身抗体表位与临床表型的关系](https://huashanmuscle.com/article/cntn1-autoantibody-epitope-nodopathy) 自身免疫性结病 (autoimmune nodopathy) 是一类罕见但严重的外周神经系统疾病，其中抗接触蛋白 1(contactin1, CNTN1) 自身抗体相关的亚型相对多见。 CNTN1 是 Ranvier 结的重要组成部分，参与形成轴突 - 胶质连接，而针对这一蛋白的自身抗体可引发严重的... 发布：2025-12-5 - [前沿进展丨CAR T细胞治疗在难治性僵人综合征及神经自身免疫疾病中的前景展望](https://huashanmuscle.com/article/cart-stiff-person-neuroautoimmune) 嵌合抗原受体 T 细胞（ CAR T 细胞）疗法最初是为了靶向识别肿瘤抗原并杀灭癌细胞而开发的，这些癌细胞往往能够逃避正常 T 细胞的识别。基于其在血液肿瘤中的显著成功，研究者们现已开始将这一疗法重新定位，通过重新设计构架以确保安全性和持续疗效，使其能够靶向治疗难治性系统性自身免疫疾病或神经系统疾病... 发布：2025-12-2 - [前沿进展丨多灶性运动神经病与抗神经节苷脂IgM抗体：iPSC来源运动神经元模型中的补体激活机制研究](https://huashanmuscle.com/article/mmn-anti-gm1-igm-complement-ipsc) 多灶性运动神经病(MMN)是一种罕见的慢性运动神经病变，特征为缓慢进展的肌肉无力，主要影响手部、前臂和小腿，发病率约为0.6/10万，男性患病率显著高于女性(比例为2.7:1)。本研究通过人诱导多能干细胞(iPSC)衍生运动神经元(MN)模型，深入探讨了IgM自身抗体特别是抗GM1神经节苷脂抗体与补... 发布：2025-11-26 - [前沿进展丨BCMA/CD19 CAR-T细胞治疗难治性全身型重症肌无力](https://huashanmuscle.com/article/bcma-cd19-cart-refractory-gmg) 近年来，嵌合抗原受体 T 细胞 (CAR T 细胞 ) 疗法作为一种新兴的细胞免疫疗法，已在多种血液系统恶性肿瘤治疗中显示出显著疗效。随着免疫学研究的深入，科学家们开始探索将这一技术扩展至自身免疫性疾病领域。近期发表于《 eClinicalMedicine 》的研究报道了一项针对难治性重症肌无力患者... 发布：2025-11-20 - [前沿进展丨抗LGI4抗体阳性自身免疫性结病](https://huashanmuscle.com/article/lgi4-autoimmune-nodopathy) 自身免疫性结病 (autoimmune nodopathy, AN) 是一类以抗结区 / 旁结区蛋白自身抗体为特征的特殊类型周围神经系统疾病，其与慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经根神经病 (chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy, CIDP) ... 发布：2025-11-14 - [前沿进展丨IgA自身抗体揭示了MuSK重症肌无力的全新发病机制](https://huashanmuscle.com/article/iga-musk-mg-mechanism) 在近二十年来， MuSK 相关重症肌无力（ MuSK-MG ）因其独特的免疫机制逐步成为神经免疫领域关注的焦点。 MuSK-MG 由针对肌肉特异性酪氨酸激酶（ MuSK ）的自身抗体介导，临床表现以波动性肌无力、尤其以球部肌群受累为特征。而其 主要致病抗体被证实是功能性单价的 IgG4 亚型抗体 ，... 发布：2025-11-11 - [前沿进展丨基于AChR重症肌无力患者亚单位免疫优势的内表型研究](https://huashanmuscle.com/article/achr-mg-subunit-immunodominance) 尽管围绕重症肌无力（ MG ）的发病机制和临床转归已构建了丰富的研究体系，但 MG 的高度异质性和不可预测的自然病程依然是临床管理中的重要挑战。近期发表在《 Neurology 》杂志上的一项由 Oved 等研究者领导的多中心、多国横断面研究，通过分析 AChR 抗体阳性 MG 患者的亚单位特异性免... 发布：2025-10-22 - [前沿进展丨人工智能在神经病学和卒中教育中的应用：现状与未来发展趋势](https://huashanmuscle.com/article/ai-neurology-stroke-education) 随着医学教育和临床实践的不断发展，人工智能(AI)正在深刻改变神经病学和卒中教育领域。神经病学作为一门复杂学科，其复杂的神经解剖学、精细的定位诊断和时间紧迫的治疗窗口，常使医学生产生"神经恐惧症"。而卒中作为典型代表，每年影响近80万美国人，是成人长期残疾的主要原因之一，患者的功能预后取决于症状发生... 发布：2025-10-9 - [前沿进展丨单克隆免疫球蛋白相关性肌病的认识进展（下）](https://huashanmuscle.com/article/monoclonal-ig-myopathy-part2) 散发性晚发性杆状体肌病（ SLONM ）是一种罕见、 获得性、成人发病且可治疗的肌肉疾病，其主要特征是在肌纤维内出现杆状体结构 。 SLONM 不同于先天性杆状体肌病，后者是一类遗传异质性疾病，通常起病于产前胎儿期至儿童期，偶见成人发病。 SLONM 最早于 1966 年被独立报道。 约半数（ 26... 发布：2025-9-26 - [前沿进展丨单克隆免疫球蛋白相关性肌病的认识进展（上）](https://huashanmuscle.com/article/monoclonal-ig-myopathy-part1) 单克隆免疫球蛋白相关性肌病（ Monoclonal Gammopathy-Associated Myopathies, MGAMs ）是一组罕见但可治疗的肌肉疾病，其特点是与单克隆免疫球蛋白病相关，通过针对异常浆细胞克隆的治疗或免疫调节治疗可获得良好预后。 单克隆免疫球蛋白病是指血液或尿液中存在单克... 发布：2025-9-22 - [前沿进展丨揭示突触核蛋白病患者的新视角](https://huashanmuscle.com/article/synucleinopathy-new-perspectives) 神经系统变性疾病的病理生理学研究领域近年来取得了显著进步，特别是在错误折叠蛋白质的早期识别和诊断方面。Bellomo和Parnetti在其述评中深入探讨了α-突触核蛋白（α-synuclein，αSyn）相关病变在神经退行性疾病中的重要性，以及α-突触核蛋白种子扩增检测（α-synuclein se... 发布：2025-9-17 - [前沿进展丨反义寡核苷酸治疗在肌萎缩侧索硬化症中的应用进展](https://huashanmuscle.com/article/aso-therapy-als-progress) 肌萎缩侧索硬化症（ ALS ）是一种进行性神经系统退行性疾病，其特征为运动神经元的不可逆损伤和丧失，导致肌无力和肌肉萎缩，并最终因呼吸和球部肌肉功能衰竭而严重影响患者生存期。当前 ALS 有效治疗手段极为有限， 绝大多数患者在确诊后 2-3 年内病情进展迅速。 传统药物治疗对疾病的延缓有限，且未能有... 发布：2025-9-4 - [前沿进展丨PD-1通路在慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病中的调节作用](https://huashanmuscle.com/article/pd1-pathway-cidp-modulation) 慢性炎症性脱髓鞘多发性神经根神经病（ CIDP ）是一种以周围神经系统（ PNS ）自身抗原为靶点的自身免疫性疾病。虽然我们知道自身耐受的崩溃是 CIDP 发病的始动因素，并且这种崩溃可能会周期性地发生，驱动疾病的起始和复发，但关于自身耐受维持或破坏的具体机制仍有待深入探索。近期《 Brain 》杂... 发布：2025-8-19 - [前沿进展丨艾加莫德对重症肌无力患者免疫系统的“扰动”](https://huashanmuscle.com/article/efgartigimod-mg-immune-perturbation) 编译者按：任何一个小的扰动可能会对系统产生影响，系统会做出不同程度的变化，但是否足以左右系统的调整方向，仍充满不确定性。 发布：2025-8-14 - [前沿进展丨MYD88L265P突变在CIDP和MMN中的频率](https://huashanmuscle.com/article/myd88-l265p-cidp-mmn-frequency) 编译者按： 这项研究中，部分患者存在IgM单克隆球蛋白血症或伴有血液系统异常或肿瘤（如华氏巨球蛋白血症、边缘区淋巴瘤等），在临床描述上仍被列为CIDP或MMN，这与国内的认知有一定出入，所以在阅读本研究结果时请保持审慎。 发布：2025-8-8 - [前沿进展丨艾加莫德超越IgG降低的新免疫调节机制探索](https://huashanmuscle.com/article/efgartigimod-immunomod-beyond-igg) 新型生物药物是有前景的治疗工具，因为它们 针对特定的致病分子，预期能够修改疾病过程并尽可能限制皮质类固醇的使用 。新生儿 Fc 受体（ FcRn ）是内吞 - 溶酶体系统的重要组成部分，促进母体抗体向胎儿的转移。 FcRn 在内皮细胞中结合 IgG ，防止其被溶酶体降解，确保它们在循环中回收和释放。... 发布：2025-8-5 - [前沿进展丨AChR自身抗体在重症肌无力中的病理特性及其在疾病发展中的时间性变化](https://huashanmuscle.com/article/achr-autoantibody-mg-pathology-temporal) 重症肌无力 （ Myasthenia Gravis ， MG ）是一种常见的自身免疫性神经肌肉接头疾病，其主要病理特征是乙酰胆碱受体（ Acetylcholine receptor ， AChR ）自身抗体干扰神经肌肉信号传递。近年来，随着针对 MG 的新型治疗方法不断涌现，如补体通路抑制剂和新生儿... 发布：2025-7-30 - [前沿进展丨Losmapimod治疗面肩肱型肌营养不良症的临床探索与启示](https://huashanmuscle.com/article/losmapimod-fshd-clinical-exploration) 面肩胛肱型肌营养不良（ FSHD ）作为全球第三常见的肌肉疾病，其分子发病机制及有效治疗方案长期未有突破。近年来，针对 FSHD 致病关键因子 DUX4 的异常表达 而展开的药物开发，成为了热点。其中， p38 激酶抑制剂 losmapimod 的连续临床试验尤具代表性，这不仅是对分子假说的验证，也... 发布：2025-7-25 - [前沿进展丨B细胞靶向治疗的深度与持久性到底哪家强？](https://huashanmuscle.com/article/bcell-targeted-therapy-depth-duration) 自身免疫性疾病是一类严重的疾病，需要及时、有效且持久的治疗来抑制过度的免疫反应，防止器官损伤。在众多治疗靶点中， B 细胞因其在产生自身抗体、抗原递呈和细胞因子分泌中的重要作用 ，成为了重要的治疗靶点。尽管利妥昔单抗 (RTX) 等 B 细胞靶向治疗已广泛应用于多种自身免疫性疾病，但研究表明 RTX... 发布：2025-7-21 - [前沿进展丨在探寻重症肌无力血液生物标志物的道路上](https://huashanmuscle.com/article/mg-blood-biomarker-search) 重症肌无力（ Myasthenia Gravis, MG ）作为一种异质性很强的自身免疫性神经肌肉接头疾病，以骨骼肌无力为主要特征，且临床表现波动显著，病程难以预判。随着精准医疗和生物标志物研究的飞速进展，如何在 MG 中寻找能反映病理过程、疾病状态及治疗反应的血液生物标志物，成为该领域研究的前沿方... 发布：2025-7-10 - [前沿进展丨周围神经脱髓鞘的新型生物标志物：血浆periaxin](https://huashanmuscle.com/article/periaxin-peripheral-demyelination-biomarker) 在周围神经病的诊断和治疗领域中，寻找客观、灵敏且特异性高的生物标志物一直是临床研究的重要方向。近期发表在《 Brain 》杂志上的一项研究为我们展示了一种新型的生物标志物 ——periaxin ，这种蛋白质可能在慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病 (CIDP) 和格林 - 巴利综合征 (GBS) 等... 发布：2025-7-7 - [前沿进展丨CD19靶向双特异性T细胞连接器blinatumomab在难治性全身型重症肌无力治疗中的探索](https://huashanmuscle.com/article/blinatumomab-cd19-bite-refractory-gmg) 重症肌无力（ MG ）是一种影响神经肌肉接头的自身抗体介导疾病，主要表现为波动性肌肉无力。尽管近年来治疗选择不断创新，包括补体 C5 抑制和新生儿 Fc 受体拮抗等，但仍有相当一部分患者表现为难治性病程，甚至面临致命的肌无力危象。在这一背景下，德国杜塞尔多夫海因里希 · 海涅大学医学院的 Tobia... 发布：2025-7-4 - [前沿进展丨BCMA靶向双特异性T细胞结合抗体在难治性LRP4-MG中的治疗探索](https://huashanmuscle.com/article/bcma-bite-lrp4-mg) 重症肌无力是一种典型的以自身抗体介导的神经肌肉接头疾病，病因通常为针对乙酰胆碱受体（ AChR ）、肌肉特异性酪氨酸激酶（ MuSK ）或低密度脂蛋白受体相关蛋白 4 （ LRP4 ）的抗体。多数患者对常规免疫抑制治疗或对症治疗有一定疗效，但约 10-15% 的患者属于难治性群体，临床表现为症状波动... 发布：2025-6-25 - [前沿进展丨免疫检查点抑制剂相关神经肌肉不良反应中的补体激活特征](https://huashanmuscle.com/article/ici-neuromuscular-irae-complement) 肿瘤免疫治疗领域近年来取得了巨大进步，尤其是免疫检查点抑制剂 (ICI) 的应用彻底改变了多种恶性肿瘤的治疗方案和预后。这类药物通过调节免疫检查点，增强人体自身免疫系统对抗癌细胞的能力，为众多患者带来了显著的生存获益。然而，在释放免疫系统抗肿瘤能力的同时， ICI 也可能导致一系列免疫相关不良反应 ... 发布：2025-6-16 - [前沿进展丨包涵体肌炎的认知进展](https://huashanmuscle.com/article/inclusion-body-myositis-progress) 包涵体肌炎是一种慢性进展性肌肉疾病，其 特征是肌肉组织中出现特异性的包涵体和炎性细胞浸润 。根据欧洲神经肌肉中心（ ENMC ） 2011 年制定的诊断标准，包涵体肌炎被 定义为一种病程超过 12 个月，起病年龄大于 45 岁，且具有特征性肌肉无力分布的疾病 。其中典型的肌肉无力表现包括 膝关节伸肌... 发布：2025-6-13 - [前沿进展丨慢性特发性轴索性神经病的认知流变](https://huashanmuscle.com/article/idiopathic-axonal-neuropathy-evolution) 慢性特发性轴索神经病（ Chronic Idiopathic Axonal Neuropathy, CIAP ）是一类在临床神经科中常见但长期被划为 “ 特发性 ” 的慢性外周神经病。 CIAP 因缺乏已知的遗传、代谢或免疫介导因素而命名为 “ 特发性 ” ，但近年来相关研究的进展正在逐步瓦解这一模... 发布：2025-6-11 - [前沿进展丨自身抗体介导疾病模型：走近人类研究的金标准](https://huashanmuscle.com/article/autoantibody-disease-models-gold-standard) N- 甲基 -D- 天冬氨酸受体（ NMDAR ）抗体介导的脑炎是一种罕见但严重的神经免疫系统疾病，长期以来，科学家们一直致力于建立能够准确模拟人类疾病机制的动物模型。近期发表在《 Brain 》期刊上的一篇重要研究为我们提供了一个更接近人类疾病真实情况的小鼠模型，为深入理解这一疾病的发病机制和潜在... 发布：2025-6-5 - [前沿进展丨自身免疫疾病重置：医学创新的前沿竞争](https://huashanmuscle.com/article/autoimmune-reset-medical-innovation) 自身免疫疾病长期以来一直是医学界的顽疾。这些疾病发生时，人体免疫系统会错误地攻击自身细胞，导致慢性炎症和持续性组织损伤。目前，全球已知的自身免疫疾病超过 100 种，仅在美国就有近 1500 万人受到影响。传统治疗方案虽然不断创新，但仍面临诸多挑战： 副作用严重、终身依赖用药、治疗效果随时间递减以及... 发布：2025-6-3 - [前沿进展丨原发性线粒体肌病的诊断标准和结果评估指标：第280届ENMC国际研讨会共识](https://huashanmuscle.com/article/primary-mitochondrial-myopathy-enmc280) 线粒体肌病（ Primary Mitochondrial Myopathies ，简称 PMM ）是一种复杂的遗传性疾病，其 核心特征是线粒体氧化磷酸化系统的遗传性缺陷 ，主要影响骨骼肌。近年来，随着医学技术的不断进步，对这一疾病的认知和研究方法也在持续深化。 2024 年 11 月，来自欧洲和美国... 发布：2025-5-30 - [前沿进展丨强直性营养不良症1型的临床与治疗进展](https://huashanmuscle.com/article/dm1-clinical-therapy-progress) 强直性肌营养不良症 1 型（ DM1 ）是一种由 DMPK 基因三核苷酸重复扩增 引发的常见遗传性多系统疾病，影响全球约 万分之一 的人口。实际携带致病基因突变的人数可能远高于临床确诊病例。该病不仅是肌肉遗传病中最为常见的一型，其表现也极为复杂，累及 骨骼肌、心脏、呼吸系统、内分泌、眼部及中枢神经系... 发布：2025-5-21 - [前沿进展丨认识自身免疫性脑炎相关癫痫](https://huashanmuscle.com/article/autoimmune-encephalitis-epilepsy) 自身免疫性脑炎相关癫痫（ Autoimmune Encephalitis-Associated Epilepsy, AEAE ）近年来作为一个 独立的临床疾病范畴 被提出并逐渐受到关注。该疾病体系不仅反映了现代神经免疫学和癫痫领域诊断与治疗观念的进步，也从本体论上重新界定了炎症、结构损伤与慢性癫痫之... 发布：2025-5-20 - [前沿进展丨白介素-6在神经免疫疾病中的病理生理机制与萨特丽珠单抗的治疗进展](https://huashanmuscle.com/article/il6-neuroimmune-satralizumab) 白介素 -6 （ IL-6 ）是一种由 多种先天性和适应性免疫系统细胞 产生的 多功能 细胞因子，在 免疫调节、炎症反应、代谢过程 以及多个器官和系统的细胞功能中扮演着重要角色。研究表明， IL-6 通过多种信号转导通路发挥作用，如 JAK/STAT 和 NF-κB 信号通路 ，这些通路的相互作用构... 发布：2025-5-15 - [前沿进展丨胸腺瘤相关重症肌无力患者围手术期使用艾加莫德的安全性和有效性研究](https://huashanmuscle.com/article/thymoma-mg-perioperative-efgartigimod) 胸腺瘤相关重症肌无力（ TAMG ）是神经肌肉疾病与肿瘤共存的复杂临床情形，不仅患者发病率增加，其疾病进展和手术风险也显著高于单纯重症肌无力或胸腺瘤病例。重症肌无力（ MG ）是一种自身免疫性疾病，乙酰胆碱受体抗体（ AChR-Ab ）在发病机制中起核心作用，导致骨骼肌无力甚至危及生命的肌无力危象（... 发布：2025-5-8 - [前沿进展丨艾加莫德治疗全身型重症肌无力固定周期与隔周给药的比较：ADAPT NXT研究的启示](https://huashanmuscle.com/article/efgartigimod-gmg-adapt-nxt) 艾加莫德（ Efgartigimod ）作为一种针对新生儿 Fc 受体（ FcRn ）的人源化 IgG1 抗体片段，通过阻断 IgG 与 FcRn 的相互作用，促进自身抗体的降解，从而减轻疾病症状。在全身型重症肌无力（ generalized Myasthenia Gravis ， gMG ）这一严... 发布：2025-4-27 - [前沿进展丨治疗全身型重症肌无力：FcRn拮抗剂和补体C5抑制剂是否在"伯仲之间"？](https://huashanmuscle.com/article/gmg-fcrn-vs-c5-comparison) 重症肌无力（ Myasthenia Gravis, MG ）是一种自身免疫性疾病，主要影响神经肌肉接头，造成波动性的肌无力，尤其是眼部、延髓、呼吸肌及四肢肌肉。这种疾病的标准治疗方法通常包括免疫抑制治疗（ IST ），大多数患者可通过传统疗法控制症状。然而，部分患者仍然存在疾病负担，并面临较高的危象... 发布：2025-4-22 - [前沿进展丨解码适应性免疫细胞受体组库预测疾病](https://huashanmuscle.com/article/tcr-bcr-repertoire-disease-prediction) 诊断自身免疫性疾病是一个复杂而严谨的过程，需要结合患者的病史、身体检查和实验室测试，并依赖专业医生的丰富经验。然而，许多患者常常表现出非特异性或不典型的症状，这些特征难以归入标准的诊断框架，导致诊断推迟甚至误诊的情况时有发生。 尽管自身抗体一直是诊断自身免疫性疾病的重要工具，但它们很少是单一特异性疾... 发布：2025-4-21 - [前沿进展丨霉酚酸酯在抗NMDA受体脑炎中的长期维持治疗：预防复发的循证证据](https://huashanmuscle.com/article/mmf-nmda-encephalitis-maintenance) 抗 N- 甲基 -D- 天冬氨酸受体脑炎 (NMDARE) 是一种严重的自身免疫性疾病，具有高发病率和死亡率，且目前临床面临治疗后复发等挑战。尽管第一线治疗包括皮质类固醇、静脉免疫球蛋白和血浆置换等已广泛应用，但治疗停止后 复发率仍高达 25-30% ，突显了有效维持治疗的必要性。霉酚酸酯 (MMF... 发布：2025-4-17 - [前沿进展丨《新英格兰杂志》重磅发布MINT研究验证CD19单抗治疗重症肌无力安全有效](https://huashanmuscle.com/article/mint-cd19-mab-mg-nejm) 重症肌无力（ MG ）是一种因自身免疫性异常导致的神经肌肉接头疾病，以波动性肌肉无力为主要表现，对患者日常生活质量构成了严重威胁。尽管传统治疗方法如糖皮质激素、免疫抑制剂 胸腺切除术等已经在一定程度上改善了患者的症状，但其治疗效果有限，且长期使用药物可能带来严重的副作用。约 15% 的患者对现有治疗... 发布：2025-4-10 - [前沿进展丨认识Vimentin IgG相关脑脊髓炎：一个新的诊断实体](https://huashanmuscle.com/article/vimentin-igg-encephalomyelitis) 近年来，中枢神经系统（CNS）自身免疫相关疾病的研究进展不断扩展了我们对脑脊髓炎病因的认识，其中抗体介导的脑脊髓炎成为一个关注的热点。 在《JAMA Neurology》杂志最新发表的一项研究中，宣武医院郝俊巍教授团队首次详细报道了vimentin IgG这一新型抗体与脑脊髓炎之间的关系。 本文通过... 发布：2025-3-25 - [前沿进展丨补体C1q抑制剂ANX005治疗吉兰-巴雷综合征的潜力](https://huashanmuscle.com/article/anx005-c1q-gbs-potential) 吉兰-巴雷综合征（Guillain-Barré Syndrome, GBS）是一种严重的急性自身免疫性周围神经病，其 病理机制涉及抗体介导的神经损伤和补体系统的激活 。尽管静脉注射免疫球蛋白（IVIg）和血浆置换（PE）是目前的标准治疗方法，但许多患者仍然面临显著的残疾和长期恢复问题。近年来，针对补... 发布：2025-3-18 - [前沿进展丨嵌合自身抗体受体T细胞治疗重症肌无力的研究探索](https://huashanmuscle.com/article/caar-tcell-mg-exploration) 近期《Science Advances》发表了一个有意义的探索性研究，研究者采用嵌合自身抗体受体T细胞（CAART）技术设计了针对AChR α亚基胞外结构域（αEC1）的CAART，通过体外和体内实验验证了其特异性和稳定性，为CAART在重症肌无力治疗中的应用提供了重要依据，本文通过六个问题对本研究... 发布：2025-3-4 - [前沿进展丨用单细胞技术描绘人类免疫系统在一生中的变化全景](https://huashanmuscle.com/article/single-cell-immune-aging-panorama) 免疫系统在发育、成熟和衰老过程中发生显著变化，对健康维持和年龄相关疾病（如感染、癌症、自身免疫疾病）的易感性至关重要。然而，现有研究多依赖流式细胞术或批量测序技术，难以解析免疫细胞的复杂性和异质性，且大多集中于成年群体，缺乏全生命周期的视角。最近《Nature Immunology》杂志发表了一项关... 发布：2025-2-19 - [临床迷思丨为何抗GQ1b抗体综合征的临床谱系那么丰富？](https://huashanmuscle.com/article/gq1b-clinical-spectrum-mystery) 根据研究，GQ1b在中枢神经系统（CNS）、周围神经系统（PNS）以及神经肌肉接头等区域均有重要表达，并与抗GQ1b抗体综合征的病理机制密切相关。在中枢神经系统中，GQ1b主要分布于小脑、脑干和视神经等部位。小脑分子层是GQ1b表达的显著区域，尤其集中在神经元突触部位，这与小脑功能的调节密切相关。脑... 发布：2025-1-14 - [临床洞见丨抗GQ1b抗体综合征的临床谱系“全家福”](https://huashanmuscle.com/article/gq1b-clinical-portfolio) 神经节苷脂是一类含有至少一个唾液酸与碳水化合物部分相连的糖鞘脂。研究表明，神经节苷脂通过影响神经发生、突触可塑性、神经传递和轴突生长，在神经可塑性中发挥重要作用，从而促进神经元的分化、维持和修复。此外，针对神经节苷脂的抗体与多种自身免疫性周围神经病密切相关。 发布：2025-1-13 - [幻灯有约丨2024年重症肌无力领域诊疗进展盘点](https://huashanmuscle.com/article/mg-2024-slides-review) 发布：2025-1-10 - [临床前沿丨糖皮质激素治疗神经肌肉病的相关并发症国际管理共识](https://huashanmuscle.com/article/corticosteroid-nmd-complications-consensus) 糖皮质激素（GC）治疗常用于免疫介导和炎性神经肌肉疾病（NMD），但其相关的不良反应（AR）和并发症管理存在显著差异。本文旨在制定国际共识指导，帮助管理GC相关的并发症，特别是在神经肌肉疾病患者中的应用。由美国神经肌肉与电诊断医学协会（AANEM）召集的国际专家组（15名专家）通过RAND/UCLA... 发布：2025-1-9 - [2024年重症肌无力领域研究进展盘点](https://huashanmuscle.com/article/mg-2024-research-roundup) 作者：赵重波 | 复旦大学附属华山医院神经内科 | 国家神经疾病医学中心 发布：2024-12-28 - [前沿进展丨嵌合抗原受体T细胞疗法在神经免疫病中的应用现状和前景](https://huashanmuscle.com/article/cart-neuroimmune-current-future) 近年来，分子工程的发展促使了一种新型免疫疗法的出现，即嵌合抗原受体（Chimeric Antigen Receptor，CAR）T细胞疗法。最初，CAR T细胞疗法在血液系统恶性肿瘤（如急性淋巴细胞白血病和淋巴瘤）的治疗中取得了显著成功，带来了治疗范式的转变。随着研究的深入，CAR T细胞的应用范围... 发布：2024-12-9 - [前沿进展丨慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病的新疗法](https://huashanmuscle.com/article/cidp-new-therapies) 慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病（Chronic Inflammatory Demyelinating Polyradiculoneuropathy，CIDP）是一种异质性较强的免疫介导性周围神经病，目前具体机制尚未完全明了。患者通常表现为渐进性或复发性四肢运动和感觉功能障碍。确诊依赖于临床特征、... 发布：2024-12-2 --- ## 智见争鸣（24篇） - [智见争鸣丨糖尿病周围神经病变是否可逆？](https://huashanmuscle.com/article/can-diabetic-peripheral-neuropathy-be-reversed) 糖尿病周围神经病变（DPN）是糖尿病最常见的并发症之一，其是否可逆一直是临床争议焦点。本文基于第35届NEUROdiab年会辩论，系统梳理了支持与反对DPN可逆的证据。支持证据包括：ATTRv基因沉默治疗提示神经病变存在改善空间；1型糖尿病胰腺移植后神经传导、振动觉阈值等指标改善；生活方式干预和减重... 发布：2026-5-25 - [智见争鸣丨满足2024年修订版McDonald MRI标准的最低限度仍然存在不确定性](https://huashanmuscle.com/article/mcdonald-2024-mri-uncertainty) 在多发性硬化（Multiple Sclerosis, MS）的临床诊断历程中，诊断标准的每一次迭代都标志着神经免疫学领域的深刻进步。2024年修订的McDonald多发性硬化诊断标准引入了一项具有里程碑意义的改变： 将视神经正式纳入空间多发性（Dissemination in Space, DIS）... 发布：2026-4-15 - [智见争鸣丨CIDP一线治疗：激素或免疫球蛋白，两者都用的“to be or not to be！”](https://huashanmuscle.com/article/cidp-firstline-steroid-vs-ivig-debate) 慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病（CIDP）是一种免疫介导的周围神经病，其治疗格局长期以糖皮质激素、静脉注射免疫球蛋白（IVIg）和血浆置换（PLEX）三大一线疗法为核心。既往数据显示， 约81%的CIDP患者对上述至少一种方案存在应答 ，整体预后相对乐观。然而，三种方案之间的疗效与耐受性比较研究... 发布：2026-4-14 - [智见争鸣丨什么是难治性CIDP？](https://huashanmuscle.com/article/refractory-cidp-definition) 慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经根神经病（CIDP）作为一种免疫介导的周围神经系统疾病，其常规临床管理主要依赖于皮质类固醇、静脉注射免疫球蛋白以及血浆置换等一线治疗方案。在临床实践中，部分患者对这些标准化干预措施反应有限或无反应，由此衍生出“难治性CIDP”这一临床概念。近期，Carr与Lunn在《BM... 发布：2026-3-12 - [智见争鸣丨免疫重置与免疫重调：自身免疫病治愈的新地平线](https://huashanmuscle.com/article/immune-reset-vs-recalibration-autoimmune) 自身免疫性疾病长期以来被视为一条"单行道"——一旦发病，免疫紊乱便不可逆转，治疗的目标也只能停留在抑制炎症、控制症状、延缓损伤。这一根深蒂固的认知主导了风湿病学数十年的临床实践。然而，近年来以CAR-T细胞疗法为代表的深度B细胞清除策略的涌现，正在从根本上撼动这一传统认知，将"治愈"这一曾经遥不可及... 发布：2026-3-5 - [智见争鸣丨死亡的边界与意识的存续：重新审视“死亡回忆体验”的科学本质](https://huashanmuscle.com/article/death-recall-experience-science) 在现代医学与神经科学的交汇点上，由于复苏技术的进步，一个曾经属于哲学与神学领域的命题逐渐进入了临床科学的视野——即心脏骤停后意识的归宿问题。长期以来，关于“濒死体验”（Near-Death Experiences, NDEs）的讨论充斥着神秘主义色彩与还原论的二元对立。近期，Sam Parnia及其... 发布：2026-3-4 - [智见争鸣丨超越自身免疫性脑炎：跨学科启示与临床反思](https://huashanmuscle.com/article/beyond-autoimmune-encephalitis-reflection) 近年来，自身免疫性脑炎已从一类罕见的神经系统疾病，演变为现代临床神经科学领域不可忽视的核心议题。2026年2月，神经免疫学领域权威学者 Josep Dalmau 教授在 JAMA Neurology 发表述评，以"超越自身免疫性脑炎"为题，系统梳理了这一疾病群体在神经免疫生物学、跨学科影响、临床实践... 发布：2026-3-3 - [智见争鸣丨地塞米松治疗单纯疱疹病毒性脑炎：DexEnceph III期临床试验的启示](https://huashanmuscle.com/article/dexamethasone-hsv-encephalitis-dexenceph) 单纯疱疹病毒性脑炎作为全球最常见的散发性病毒性脑炎，其年发病率约为每百万人2.2-4.6例，一直是神经内科领域的重大挑战。历史数据显示， 在阿昔洛韦问世之前，该病死亡率高达70%，而抗病毒治疗的引入使死亡率降至10-15% 。然而，更令人关注的是，即使在现有治疗模式下， 仍有高达90%的幸存者无法恢... 发布：2026-2-12 - [智见争鸣丨基于Tau生物标志物的阿尔茨海默病诊断与抗Aβ治疗窗口：是否存在重叠？](https://huashanmuscle.com/article/tau-ab-alzheimer-treatment-window-overlap) 阿尔茨海默病（AD）作为全球最常见的痴呆症类型，其诊断与治疗策略正经历着前所未有的变革。 β-淀粉样蛋白（Aβ）斑块和tau神经纤维缠结（NFT）作为该病的两大病理标志物 ，不仅定义了疾病的本质，更在精准医疗时代成为了临床决策的核心要素。随着抗Aβ免疫治疗药物如多奈妥单抗（donanemab）等陆续... 发布：2026-2-11 - [智见争鸣丨临床经验是否尚存意义？在Google、AI与ChatGPT时代的经验余温](https://huashanmuscle.com/article/clinical-experience-in-ai-era) 近期《 Journal of Neuroradiology 》发表了一篇极具时代洞察力与哲学深度的行业思考文章。这篇文章并非传统的临床技术综述，而是一篇关于医疗 “ 元认知 ” 的檄文，它直击了每一位资深医生内心最隐秘的焦虑与困惑：在人工智能与器械极度简化的今天，我们辛苦积累几十年的 “ 手艺 ” ... 发布：2026-1-20 - [智见争鸣丨重新思考皮质类固醇治疗重症肌无力](https://huashanmuscle.com/article/rethink-corticosteroid-myasthenia-gravis) 重症肌无力作为神经肌肉接头疾病的代表，其治疗历程见证了皮质类固醇从救命良药到双刃之剑的演变轨迹。自 1950 年代以来，皮质类固醇在重症肌无力治疗中扮演着举足轻重的角色，但随着临床实践的深入和循证医学证据的积累，我们对其使用策略正在进行根本性的重新审视。 发布：2026-1-19 - [他山之石丨2025风湿病学迈向精准医疗：人工智能重塑患者分层与临床决策](https://huashanmuscle.com/article/rheumatology-precision-ai-patient-stratification) 2025 年注定是风湿免疫病学发展史上具有里程碑意义的一年。随着人工智能（ AI ）技术从单纯的概念验证走向实际临床框架的构建，我们正见证着一场从 “ 经验医学 ” 向 “ 数据驱动的精准医学 ” 的深刻转型。长期以来，风湿病学家面临着疾病异质性带来的巨大挑战 —— 即便是诊断为同一种疾病（如类风湿... 发布：2025-12-17 - [智见争鸣丨自体造血干细胞移植在多发性硬化治疗路径中的应用定位探讨](https://huashanmuscle.com/article/ahsct-multiple-sclerosis-position) 自体造血干细胞移植（AHSCT）在多发性硬化（MS）治疗中的定位近年来已发生显著变化。以往，AHSCT常被视为针对晚期、对常规治疗反应差的MS患者的“抢救性”选择，但大量观察性研究、二期临床试验以及随机对照试验数据显示，AHSCT在复发预防、MRI活动减少以及延缓残疾进展等方面，优于传统高效疾病修正... 发布：2025-11-19 - [智见争鸣丨警惕2024年McDonald标准可能带来的过度诊断](https://huashanmuscle.com/article/mcdonald-2024-overdiagnosis-warning) 2024 年 McDonald 标准的修订首次将无症状个体纳入多发性硬化（ MS ）诊断范围，依据 MRI 影像上出现的 MS 特异性病灶改变即可确诊。这一变化显著提升了 MS 的早期检出率，为提前治疗和改善长期预后提供了新的可能，但也不可避免地带来了过度诊断的问题。近期《 Nat Rev Neur... 发布：2025-10-15 - [智见争鸣丨CIDP已经不能满足慢性免疫介导性周围神经髓鞘病的精准分型，换一个“标签册（CIPNM）”？](https://huashanmuscle.com/article/cidp-to-cipnm-relabel-debate) 慢性免疫介导性周围神经髓鞘病（ Chronic immune-mediated peripheral nervemyelinopathies ， CIPNM ）代表一组获得性的多发性神经病综合征，其临床表现和髓鞘病理模式各异。精确诊断 CIPNM 的亚型至关重要，因为不同亚型的治疗方案差异显著。由于... 发布：2025-9-2 - [智见争鸣丨风湿病学研究前景的启示](https://huashanmuscle.com/article/rheumatology-research-prospects) 期《 Nat Rev Rheumatol 》杂志发表述评展望了 风湿病学研究前景，对神经免疫病的研究有诸多启发。 自 2005 年以来，风湿病学领域经历了显著变革，治疗方法随着生物制剂和靶向合成性抗风湿病药物 (DMARDs) 的引入而急剧发展。 从最初批准的抗 TNF 抑制剂依那西普开始 ，目前已... 发布：2025-8-20 - [智见争鸣丨糖皮质激素在神经免疫病治疗中的重新思考](https://huashanmuscle.com/article/rethink-corticosteroid-neuroimmune-disease) 自 20 世纪 40 年代引入临床实践以来， 皮质类固醇 (CS) 一直是神经炎症疾病治疗的基石 ，广泛应用于自身免疫性脑炎 (AE) 、多发性硬化症 (MS) 、视神经脊髓炎谱系疾病 (NMOSD) 以及髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体相关疾病 (MOGAD) 等的急性发作和复发预防。然而，尽管其广泛使... 发布：2025-8-18 - [智见争鸣丨填补关键空白：重症肌无力中亟需孕期安全的补体抑制剂](https://huashanmuscle.com/article/pregnancy-safe-complement-inhibitor-mg) 重症肌无力（ MG ）是一种由自身免疫反应引发的疾病，在此过程中，免疫系统产生的抗体会攻击神经肌肉接头处的突触后膜，导致进行性肌肉无力。患者在活动后症状常常加重，严重时甚至可能出现呼吸困难，需要入住重症监护病房。虽然早期的相关文献通常认为重症肌无力主要见于青年女性，但近年的流行病学数据显示，其发病呈... 发布：2025-6-19 - [智见争鸣丨中枢神经系统原发性血管炎：活检阳性、阴性，还是无结果？](https://huashanmuscle.com/article/primary-cns-vasculitis-biopsy-uncertainty) 中枢神经系统原发性血管炎（ PACNS ） 是一种罕见的影响脑或脊髓血管的炎症性疾病。最初，人们是在尸检时通过病理学发现这种疾病，随后也可以通过脑部活检进行诊断。 PACNS 的临床表现十分多样，缺乏特异性表现。虽然确诊最理想的方式是组织学证实（如脑活检结果明确），但在缺少组织学依据时，现有诊断往往... 发布：2025-6-17 - [临床洞见丨重症肌无力的昨天、今天和明天](https://huashanmuscle.com/article/myasthenia-gravis-past-present-future) 重症肌无力（ Myasthenia gravis ）的发展历程是医学界对自身免疫疾病认识不断深入的一个缩影。从最初简单的临床描述到如今精准的分子靶向治疗，重症肌无力的研究走过了漫长而曲折的道路。这一疾病的认识过程不仅展现了医学科学的进步，也反映了跨学科协作的重要性。从历史沿革到前沿研究，重症肌无力的... 发布：2025-6-10 - [临床洞见丨神经免疫性疾病诊疗范式的进阶](https://huashanmuscle.com/article/neuroimmune-disease-paradigm-evolution) 神经免疫性疾病是一组由免疫系统异常反应介导，主要累及中枢及外周神经系统的异质性疾病，涵盖了自身免疫性脑炎、各种炎性脱髓鞘疾病、重症肌无力、免疫介导性肌病等多种临床亚型。随着免疫学、分子生物学和生物信息技术的发展，神经免疫性疾病的诊疗范式正在发生深刻且迅速的变革。这次讲座以“神经免疫性疾病诊疗范式进阶... 发布：2025-6-9 - [智见争鸣丨罕见的偏侧周围神经病：有可能是嵌合型CMT么？](https://huashanmuscle.com/article/mosaic-cmt-hemilateral-neuropathy) 在神经科疾病领域，偶尔会出现一些罕见且令人困惑的临床现象。这篇发表于 2025 年《J Peripher Nerv Syst》的病例系列报告，详细描述了 3 例极其罕见的单侧外周神经病变患者，提出了一个有启发的神经遗传学假设。 发布：2025-6-4 - [智见争鸣丨重视性别和社会性别对风湿病个性化医学的影响](https://huashanmuscle.com/article/gender-sex-rheumatology-personalized) 虽然女性患自身免疫性风湿病的几率远高于男性，但在过去的临床试验中， 很少有研究详细分析性别和社会性别（社会和心理范畴）对疾病和治疗的影响 。未来的临床试验需要采用标准化的方法，全面报告治疗效果和安全性中存在的性别和社会性别差异，以此改善所有患者的健康状况。近期《Nature Reviews Rheu... 发布：2025-4-24 - [智见争鸣丨起效快速但短暂的重症肌无力疗法：促使传统治疗升级](https://huashanmuscle.com/article/fast-short-acting-mg-therapy-paradigm) 昨天的推文介绍了《 J Neurol Neurosurg Psychiatry 》杂志的一项研究，由 Huntemann 等人开展。这项真实世界研究探讨了 efgartigimod 和 补体 C5 抑制剂在治疗重症全身型重症肌无力（ MG ）中的应用，针对几乎相同的适应症，比较了它们作为传统治疗辅助... 发布：2025-4-23 --- ## 会议纪要（25篇） - [会议纪要丨2026年复旦大学附属华山医院重症肌无力规范化诊疗教学中心参访项目圆满举办！](https://huashanmuscle.com/article/mg-teaching-center-visit-2026) 2026年5月14日至15日，复旦大学附属华山医院重症肌无力规范化诊疗教学中心参访项目在虹桥院区成功举办。来自全国各地的医师参与了为期两天的教学基地参访学习活动，内容涵盖开班仪式、专题讲座、疑难病例讨论、门诊跟诊、ICU参观及临床量表评估实践等。赵重波、卢家红、王常禄、杨磊、郑建铭、罗苏珊、许雅芳、... 发布：2026-5-23 - [会议纪要丨不弃微光，不息求索，不止共融：2026年神经肌病时间圆满召开](https://huashanmuscle.com/article/2026-nm-time-meeting) 首先，赵重波教授向来自国内外的神经肌肉病领域同道表示欢迎，并致开幕辞。赵教授指出，今年是“神经肌病时间”会议连续举办的第十一年。他以“ 坚持、求新、交流 ”三个关键词诠释了会议的主旨核心——在AI重塑学术交流新生态的当下，坚守初心，让十余载的线下聚首历久弥新；传递前沿技术进展与临床经验，启发罕见病科... 发布：2026-5-15 - [会议纪要丨2026神经肌病亚专业进修医生病例汇报会](https://huashanmuscle.com/article/2026-nm-fellow-case-meeting) 2026年2月1日上午，神经肌病亚专业进修医生病例汇报会在华山医院总院召开。本次汇报会共有7位亚专科进修医师参与病例汇报，内容涵盖炎性肌病、神经肌肉接头疾病、周围神经病等多个临床方向 发布：2026-2-2 - [会议纪要丨2025年华山医院神经肌病学习班会议纪要DAY3](https://huashanmuscle.com/article/2025-huashan-nm-course-day3) 2025年10月25日，复旦大学附属华山医院神经肌病学习班第三日课程拉开帷幕。今日讲题聚焦各类神经肌病及周围神经病的临床研究新进展，在交流中促进思想碰撞。 发布：2025-10-26 - [会议纪要丨2025年华山医院神经肌病学习班会议纪要DAY2](https://huashanmuscle.com/article/2025-huashan-nm-course-day2) 学习班第二日的课程内容聚焦于脊髓性肌萎缩症（SMA），各位专家围绕SMA的诊断与鉴别诊断、最新研究进展及药物治疗、营养及康复的多学科管理、鞘内注射实践以及脊柱侧弯的治疗策略等内容进行了充分翔实的介绍，最后的病例讨论也引发了各位医生在诊疗实践中的思考和共鸣，下面请看本日课程的详细报道。 发布：2025-10-25 - [会议纪要丨2025年华山医院神经肌病学习班会议纪要DAY1](https://huashanmuscle.com/article/2025-huashan-nm-course-day1) 2025年华山神经肌病学习班于10月23日至10月25日在复旦大学附属华山医院虹桥院区举办。本次学习班以提升医生在神经肌病诊疗中的临床能力为核心，内容涵盖重症肌无力、脊髓性肌萎缩症、炎性肌病、遗传性肌病以及周围神经病等多个专题模块。学习班通过理论教学、病例讨论和教学基地参访等多种形式，帮助参会学员深... 发布：2025-10-24 - [会议纪要丨WMS2025肢带型肌营养不良研究速递](https://huashanmuscle.com/article/wms2025-lgmd-research) 本次WMS会议，多项关于LGMD亚型（包括LGMDR4、LGMDR9、LGMDR2和LGMDR7）的研究展示了过去1年从基因治疗临床试验、致病机制解析、功能评估标准化到人工智能辅助预后预测的全链条创新成果。这些研究不仅为理解疾病机制提供了新的视角，更为临床试验设计和未来治疗方案的开发奠定了坚实基础，... 发布：2025-10-9 - [会议纪要 | 2025华山罕见病中心会议](https://huashanmuscle.com/article/2025-huashan-rare-disease-center) 2025年9月20日，由华山医院罕见病中心主办的《2025罕见病诊疗进展研讨一华山论坛》在华山医院花园大厅举行，值华山罕见病中心成立第三年之际，本次会议的邀请了各领域学科的专家共聚于此，交流了不同专业领域对罕见病的认识进展。 发布：2025-9-20 - [会议纪要 | “神肌妙算”临床实践和病例交流会第二期](https://huashanmuscle.com/article/nm-clinical-case-meeting-2) 2025年5月24日，“神肌妙算”临床实践和病例交流会第二期在华山医院8号楼会议室召开。本次交流会的主题为“肌接头、周围神经、肌肉疾病”，与会专家就相关临床实践和精彩病例开展热烈交流。 发布：2025-5-25 - [会议纪要 | 2025年肌强直性营养不良基金会国际会议](https://huashanmuscle.com/article/2025-mdf-international-conference) 2025年5月1日至4日，2025年的肌强直营养不良基金会会议在美国印第安纳州府印第安纳波利斯举办，该会议被称为 “肌强直性营养不良（DM）家庭团聚”，旨在团结 DM 社区，共同寻求治疗和治愈肌强直性营养不良的方法。会议主要探讨了DM最新的基础研究、药物开发、症状管理、治疗进展等关键主题。 发布：2025-5-12 - [会议纪要 | 2025年第十期“神经肌病时间”之FSHD治疗策略研发与队列建设](https://huashanmuscle.com/article/2025-nm-time-fshd-strategy) 2025年第十期“神经肌病时间”专题研讨会——“面肩肱型肌营养不良（FSHD）治疗策略研发与队列建设”于5月9日在华山医院虹桥院区顺利召开。本次会议汇聚了来自科研机构、医疗机构、患者组织及药企的多方代表，围绕FSHD队列建设与治疗策略展开深入交流与热烈讨论。 发布：2025-5-10 - [会议纪要丨2024年华山神经脱髓鞘时间会议](https://huashanmuscle.com/article/2024-huashan-demyelinating-time) 2024神经脱髓鞘时间暨泛长三角脱髓鞘疾病协作组年会于10月26日在上海顺利举行。活动伊始，复旦大学附属华山医院董强教授作为大会主席致辞，对各位参会专家表示热烈欢迎。 发布：2024-10-27 - [会议纪要丨2024年美国神经肌病&电生理学会年会（AANEM）（3）](https://huashanmuscle.com/article/aanem-2024-part3) 2024年AANEM在海滨城市Savannah (乔治亚州)举行，本次会议报告了最近神经肌肉病基因治疗的最新进展，围绕ASO，RNAi，AAV等技术。 发布：2024-9-23 - [会议纪要丨2024年美国神经肌病&电生理学会年会（AANEM）（2）](https://huashanmuscle.com/article/aanem-2024-part2) 2024年AANEM在海滨城市Savannah (乔治亚州)举行，主办方为美国重症肌无力基金会（MGFA）医学和科学咨询委员会（MSAC）。本会议纪要系列将重点就MG的临床治疗及免疫机制领域的最新研究进展进行报道，以飨读者。 发布：2024-9-23 - [会议纪要丨2024年美国神经肌病&电生理学会年会（AANEM）（1）](https://huashanmuscle.com/article/aanem-2024-part1) 2024年AANEM在海滨城市Savannah (乔治亚州)举行，主办方为美国重症肌无力基金会（MGFA）医学和科学咨询委员会（MSAC）。本会议纪要系列将重点就MG的临床治疗及免疫机制领域的最新研究进展进行报道，以飨读者。 发布：2024-9-23 - [会议纪要丨第22届亚洲和大洋洲神经肌病中心年会（AOMC）第三天](https://huashanmuscle.com/article/aomc-22nd-day3) 来自东京大学的Takashi Okada教授分享了通过间充质干细胞（mesenchymal cells)MSC进行免疫耐受诱导的DMD基因治疗。利用载体设计、构建和纯化手段可以减轻AAV对固有免疫的副作用 发布：2024-9-23 - [会议纪要丨第22届亚洲和大洋洲神经肌病中心年会（AOMC）第二天](https://huashanmuscle.com/article/aomc-22nd-day2) 第22届亚洲和大洋洲神经肌病中心年会的第二天，重点讨论了肌卫星细胞、细胞衰老以及基因表达等在肌肉萎缩与肥大基础研究领域的进展。会议涵盖了通过国际空间站实验探索重力对骨骼肌影响的研究、不同重力条件下快慢肌纤维的差异表达基因研究、以及MicroRNA在肌肉分化和肥大中的作用。此外，探讨了细胞衰老在肌肉炎... 发布：2024-9-22 - [会议纪要 | 面肩肱型肌营养不良症（FSHD）最新诊疗进展](https://huashanmuscle.com/article/fshd-diagnosis-treatment-progress) 香港大学Sophelia HS Chan教授报告了香港FSHD注册登记的队列数据及主要临床特点，刻画了揭示了香港FSHD患者画像。 发布：2024-9-18 - [会议纪要 | AOMC2024 眼咽远端肌病专题](https://huashanmuscle.com/article/aomc2024-opdm-special) 第二十二届亚洲和大洋洲神经肌病中心（AOMC）年会暨第十届日本肌病学会（JMS）年会于2024年9月12日在日本奈良正式拉开帷幕。9月14日JMS举行了眼咽远端肌病（OPDM）的专场研讨会，会议主题聚焦于OPDM及相关疾病的发病机制，汇聚了领域内的日本专家学者，共同探讨最新的科研成果。 发布：2024-9-18 - [会议纪要 | GNE 肌病（GNEM）最新诊疗进展](https://huashanmuscle.com/article/gnem-diagnosis-treatment-progress) 日本GNE肌病登记队列分析:  日本国立精神神经医疗研究中心报告了日本GNE肌病注册登记的队列数据，通过详细的生理和基因分析，揭示了日本GNE肌病患者画像。 发布：2024-9-17 - [会议纪要丨第22届亚洲和大洋洲神经肌病中心年会（AOMC）第一天](https://huashanmuscle.com/article/aomc-22nd-day1) 第二十二届亚洲和大洋洲神经肌病中心（AOMC）年会于2024年09月13日在日本奈良正式拉开帷幕。第一天的会议聚焦于神经肌肉疾病临床试验进展和特发性炎性肌病进展，多位嘉宾讲者围绕发病机制、诊疗流程、最新治疗进展等方面带来精彩演讲，另外大会特别关注发展中国家及地区的神经肌肉疾病医疗现况，充分贯彻AOM... 发布：2024-9-17 - [会议纪要 | 2024罕见病诊疗进展研讨一华山论坛](https://huashanmuscle.com/article/2024-huashan-rare-disease-forum) 2024年8月31日，由华山医院罕见病中心主办的《2024罕见病诊疗进展研讨一华山论坛》在华山医院花园大厅举行，值华山罕见病中心成立第二年之际，本次会议的邀请了各领域学科的专家共聚于此，交流了不同专业领域对罕见病的认识进展。 发布：2024-8-31 - [会议纪要 | 2024 PNS速递 3](https://huashanmuscle.com/article/2024-pns-update-3) 今天的讲座从一个极棒的研究开始，由Jonah Chan教授带来的“甜言蜜语雪旺细胞：调节成熟和髓鞘形成的机制”。周围神经髓鞘形成机制和轴索再生机制，从来就是科学家们竞相努力的方向。 发布：2024-6-25 - [会议纪要 | 2024 PNS速递 2](https://huashanmuscle.com/article/2024-pns-update-2) 今天的会议从来自Manitoba大学的Paul Fernyhough医生带来的“感觉神经元受体通过多种机制调节轴索生长和神经修复”。在许多疾病中都观察到神经纤维的远端死亡，包括糖尿病神经病变、化疗引起的周围神经病变（CIPN）和人类免疫缺陷病毒（HIV）相关神经病变。 发布：2024-6-24 - [会议纪要 | 2024 PNS速递](https://huashanmuscle.com/article/2024-pns-update-1) 来自苏黎世大学的Thorsten Hornemann教授做了开场演讲，题目是“鞘脂在周围神经病中的角色”。鞘脂在神经疾病的病理生理学中发挥着关键作用，包括脑白质营养不良、遗传性感觉和自主神经病 1 型 (HSAN1)、肌萎缩侧索硬化症 (ALS) 和糖尿病感觉神经病。 发布：2024-6-23 --- ## 临床试验（6篇） - [快讯丨Remibrutinib治疗全身型重症肌无力（RELIEVE）临床试验首例受试者成功入组](https://huashanmuscle.com/article/remibrutinib-gmg-relieve-first-patient) 2025年09月29日，由复旦大学附属华山医院牵头的全球多中心Ⅲ期临床研究：“一项在全身型重症肌无力患者中评价remibrutinib的疗效、安全性和耐受性的随机、双盲、安慰剂对照III期研究，随后进入开放标签扩展研究（RELIEVE，CLOU064O12301）”，在复旦大学附属华山医院神经内科赵... 发布：2025-9-29 - [受试者招募 | Anifrolumab治疗特发性炎性肌病患者招募](https://huashanmuscle.com/article/anifrolumab-iim-recruitment) 复旦大学附属华山医院神经内科正在中国开展“一项评估标准治疗+皮下注射Anifrolumab对比标准治疗+安慰剂在特发性炎性肌病（多发性肌炎和皮肌炎）成人受试者中的有效性和安全性的多中心、平行组、双盲、双臂、III期研究”。该研究已通过国家药品监督管理局药物临床试验批准。 发布：2025-5-26 - [受试者招募丨新型克拉屈滨治疗全身型重症肌无力（MyClad）患者招募](https://huashanmuscle.com/article/cladribine-myclad-gmg-recruitment) 根据国家相关注册法规规定及批准，复旦大学附属华山医院正在中国牵头开展“一项评估新型克拉屈滨口服制剂与安慰剂相比治疗全身型重症肌无力受试者的有效性和安全性的III期、随机、双盲、安慰剂对照、3臂、3阶段研究”（MyClad，MS700568_0183）。 发布：2025-3-19 - [快讯丨依库珠单抗全身型重症肌无力临床试验（ECU-MG-304）首两例患者成功入组](https://huashanmuscle.com/article/eculizumab-gmg-ecu-mg-304-enrollment) 2025年01月20日，由复旦大学附属华山医院牵头的多中心、3b期临床试验：“一项评价依库珠单抗治疗中国难治性全身型重症肌无力（gMG）受试者的有效性、安全性、药代动力学、药效学和免疫原性的开放性、单臂、多中心研究（ECU-MG-304）”，在复旦大学附属华山医院完成首两例入组给药。 发布：2025-1-20 - [受试者招募丨一项单臂、开放性、单次给药评估CRG003注射液治疗晚发型庞贝病的安全性、耐受性和有效性的临床研究](https://huashanmuscle.com/article/crg003-late-onset-pompe-trial) 复旦大学附属华山医院神经内科团队正在开展一项“一项单臂、开放性、单次给药评估CRG003注射液治疗晚发型庞贝病的安全性、耐受性和有效性的临床研究”。本研究已经通过医院伦理委员会的审核与批准，同意实施。CRG003注射液是一种基于重组腺相关病毒技术的基因治疗药物，以AAV作为递送载体，将优化的基因表达... 发布：2025-1-14 - [快讯 | Pozelimab与 Cemdisiran联合治疗全身型重症肌无力临床试验（NIMBLE）首例患者成功入组](https://huashanmuscle.com/article/pozelimab-cemdisiran-gmg-nimble) 2024年8月13日，由复旦大学附属华山医院和唐都医院牵头的国际多中心、III期临床试验：“一项在具有抗乙酰胆碱受体（AChR）抗体或抗脂蛋白受体相关蛋白4（LRP4）抗体的症状性gMG患者中进行的多国、随机、双盲、安慰剂对照研究（R3918-MG-2018）”，在复旦大学附属华山医院完成首例入组给... 发布：2024-8-26 --- ## 患者教育（9篇） - [患者教育 | 2026强直性肌营养不良患者交流会记录](https://huashanmuscle.com/article/dm-patient-event-2026-record) 2025 年 12 月 21 日，由复旦大学附属华山医院主办的强直性肌营养不良（DM）患者交流会顺利举行。会议邀请来自神经内科、心内科、妇产科、呼吸与营养及基础研究领域的多学科专家，围绕疾病负担、生育规划、多系统管理、并发症防控及基因治疗进展等患者关切问题进行系统讲解，旨在提升患者对疾病的规范化认知... 发布：2025-12-22 - [患者教育 | 强直性肌营养不良的随访要求和标准化评估](https://huashanmuscle.com/article/dm-followup-standardized-assessment) 本手册旨在帮助强直性肌营养不良1型（DM1）患者及其家属了解疾病特点、随访的重要性以及标准化评估的意义。 发布：2025-12-21 - [患者教育丨关于 “氨吡啶缓释片”停用后的一些建议](https://huashanmuscle.com/article/fampridine-discontinuation-guidance) 氨吡啶缓释片在临床上常用于改善多发性硬化患者步行和运动功能，对一部分患者的症状改善有很好的作用。一旦停药，病友们关心的主要问题包括两类：1）氨吡啶缓释片停药后，会有什么不良影响？有哪些注意事项？2）有什么替代方案可以缓解停药导致的症状加重呢？我的疾病进展会加速吗？ 发布：2025-10-26 - [患教活动 | 2026年“肢带型肌营养不良”患者交流会 ](https://huashanmuscle.com/article/lgmd-patient-event-2026) 各位患友好，欢迎您参加2025年12月21日，由复旦大学附属华山医院举办的”强直性肌营养不良”患者交流会，地点是华山总院(上海市静安区乌鲁木齐中路12号)。患教会现场会进行康复指导和咨询。 发布：2025-2-10 - [患教活动 | 2026年“强直性肌营养不良”患者交流会](https://huashanmuscle.com/article/dm-patient-event-2026) 各位患友好，欢迎您参加2025年12月21日，由复旦大学附属华山医院举办的”强直性肌营养不良”患者交流会，地点是华山总院(上海市静安区乌鲁木齐中路12号)。患教会现场会进行康复指导和咨询。 发布：2025-2-10 - [患教活动 | 2024年“强直性肌营养不良”患教交流](https://huashanmuscle.com/article/dm-patient-event-2024) 各位患友好，欢迎您参加2025年2月23日，由复旦大学附属华山医院举办的”强直性肌营养不良”患者交流会，地点是华山总院(上海市静安区乌鲁木齐中路12号)。患教会现场会进行康复指导和咨询。 发布：2025-2-10 - [患教活动 | 2026年“肢带型肌营养不良”患者交流会记录](https://huashanmuscle.com/article/lgmd-patient-event-2026-record) 2026 年 2 月 1 日，由复旦大学附属华山医院主办的肢带型肌营养不良（LGMD）患者交流会顺利举行。本次会议邀请了来自多家医院的神经内科、基础医学、康复医学及心理医学等多领域专家参与，围绕 LGMD 的疾病机制、系统评估、治疗探索、心理支持及康复管理等内容展开，旨在普及疾病相关知识，介绍最新研... 发布：2025-2-3 - [让罕见可见，无力有力 | 华山医院2023年重症肌无力线下患教会“美力生活家”全记录](https://huashanmuscle.com/article/huashan-mg-patient-event-2023) 2023年6月10日下午，由华山医院、上海市胸科医院、集爱罕见病关爱中心联合举办，再鼎医药支持的“美力生活家”重症肌无力患教会在上海市兴华宾馆举行，本次活动是 “让罕见病可见 无力者有力”——重症肌无力自我管理患者教育科普系列的重要活动。除了现场的百余名热心参与的患者及家属外，本次活动也在相关的平... 发布：2023-6-11 - [患者教育丨强直性肌营养不良的康复训练](https://huashanmuscle.com/article/dm-rehabilitation-training) 典型的DM1患者在10岁到40岁出现症状，主要的临床表现包括包括但不限于：骨骼肌和呼吸肌无力、肌强直、白内障、心律失常以及白天睡眠过多。最好对这些问题进行多学科监测和处理。DM1患者的自然病程是肌无力逐渐进展。推‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍荐患者每年至医院评... 发布：2021-5-15 --- ## 师生活动（1篇） - [师生活动 | 2023级李海庆导师组活动：“关注罕见病”科普宣讲活动](https://huashanmuscle.com/article/2023-li-haiqing-mentor-rare-disease) 2024年12月14日下午，复旦大学克卿书院李海庆导师组的同学们来到华山医院，开展2024复旦大学思政大课践行课题暨“关注罕见病”科普宣讲活动，活动聚焦中枢神经系统炎性脱髓鞘疾病。 发布：2024-12-25 --- ## 会议通知（5篇） - [会议通知 | 第十届华山神经肌病学习班](https://huashanmuscle.com/article/10th-huashan-nm-course-notice) 2025年华山医院神经肌病学习班将于10月22日至26日在华山医院（西院）举办。 发布：2025-9-25 - [会议日程｜华山罕见病中心会议](https://huashanmuscle.com/article/huashan-rare-disease-center-agenda) 罕见病管理的学科经验/疑难病例的诊断与多学科管理 发布：2025-9-15 - [日程速递｜2025复旦罕见病与精准医学大会](https://huashanmuscle.com/article/2025-fudan-rare-disease-precision-medicine) 2025复旦罕见病与精准医学大会，这些参会亮点不容错过！ 发布：2025-9-13 - [会议通知 | 第九届华山神经肌病学习班](https://huashanmuscle.com/article/9th-huashan-nm-course-notice) 时间：2024年10月30日-11月3日 地点：复旦大学附属华山医院西院(上海市闵行区金光路958号） 举办形式：线下举办 发布：2024-9-30 - [会议通知 | 2024罕见病诊疗进展研讨华山论坛](https://huashanmuscle.com/article/2024-huashan-rare-disease-forum-notice) 会议通知 | 2024罕见病诊疗进展研讨华山论坛 发布：2024-8-26 --- ## 信息首页（4篇） - [信息首页 | 华为健康"华山罕见病"应用用户隐私政策](https://huashanmuscle.com/article/huawei-health-rare-disease-privacy) 我们深知个人健康信息的敏感性和重要性。本隐私政策旨在向您清晰说明我们如何收集、使用、存储、保护和处理您的个人信息，以及您所享有的相关权利。请您在使用本应用前仔细阅读本隐私政策。 发布：2026-4-3 - [信息首页 | 华为健康"华山罕见病"应用用户协议](https://huashanmuscle.com/article/huawei-health-rare-disease-tos) 欢迎您使用"华山罕见病"应用程序（以下简称"本应用"）。本应用由复旦大学附属华山医院神经内科罕见病团队开发运营，旨在通过华为可穿戴设备对神经系统罕见病（特别是肌营养不良、炎性肌病、代谢性肌病等肌肉疾病）患者进行远程生命体征监测与跌倒风险评估，帮助医生实时掌握患者状况，及时调整治疗和康复方案。 发布：2026-4-3 - [信息首页 | HuashanMuscle数据平台两步验证设置](https://huashanmuscle.com/article/tutorial-MFA) 为了数据安全，全平台使用Authentik账号系统进行用户验证，强制使用两步验证来进行用户登录 发布：2025-7-10 - [信息首页 | 肌病组全新数据库系统使用教程（旧）](https://huashanmuscle.com/article/tutorial) 数据库新系统历经1个月的初步开发上新档案（扫描pdf检索）、文档（知识分享）、云盘（资料分享）、内网PACS（影像系统）、内网slides（数字切片）五大板块，促进组内的信息互通，以下为新的信息系统的注册教学以及各应用功能的介绍。authentik可以登陆档案与文档，内网系统可以登陆PACS和数字切... 发布：2024-9-7 --- 来源：华山肌病 | https://huashanmuscle.com 引用本站内容时，请注明来源：复旦大学附属华山医院神经内科肌病组