研究撷英丨Kappa游离轻链指数在中国人群多发性硬化诊断及鉴别中的应用研究
研究撷英丨Kappa游离轻链指数在中国人群多发性硬化诊断及鉴别中的应用研究
2025年7月，华山神内脱髓鞘疾病团队在Journal of Neurology Neurosurgery Psychiatry在线发表论文《KFLC-index distinguishes multiple sclerosis from anti-myelin oligodendrocyte glycoprotein and aquaporin 4 diseases in a Chinese cohort》。神经内科博士研究生谭红梅和检验科邓萱为共同第一作者，神经内科全超教授和检验科蒋浩琴教授为共同通讯作者。 该研究表明，KFLC指数与OCB的结合能够提高多发性硬化（MS）诊断的准确性，特别在一些特定的情形，如“MS伴低滴度MOG抗体”和“MOGAD伴OCB阳性”的鉴别诊断中具有重要价值。
研究撷英丨DMD基因深部内含子激活致病性假外显子的报道及家系分析
研究撷英丨DMD基因深部内含子激活致病性假外显子的报道及家系分析
Journal of Human Genetics杂志于2025年6月在线发表了《Pseudoexon activating by a deep intronic variant and phenotype variation in a Chinese family with dystrophinopathy》一文，对来自1个中国家系的两例携带DMD基因深部内含子突变（DIV）（c.6913-4037T>G)病例进行了报道，并利用患者来源的肌肉组织和人诱导多能干细胞（IPSC）分化的肌管细胞，在mRNA和蛋白水平鉴定了突变引起的假外显子的生成及其对蛋白表达的影响，并探讨了深部内含子突变与临床表型变异之间的关联。
研究撷英丨有趣了，从AQP4滴度变化，看NMOSD优选治疗策略
研究撷英丨有趣了，从AQP4滴度变化，看NMOSD优选治疗策略
2025年5月，华山神内全超教授团队在Journal of Neurology在线发表论文《Fluctuations in serum aquaporin-4 antibody titers: the clinical significance in neuromyelitis optica spectrum disorder》，从AQP4抗体变化的独特视角，剖析NMOSD的优选治疗策略，提出“早期高效生物制剂治疗”的策略优于传统进阶策略。王舟舟同学为该文的第一作者。
研究撷英丨血清胱抑素C作为乙酰胆碱受体抗体阳性全身型重症肌无力的潜在生物标志物
研究撷英丨血清胱抑素C作为乙酰胆碱受体抗体阳性全身型重症肌无力的潜在生物标志物
Frontiers in Immunology杂志在2025年5月在线发表了“Serum cystatin C as a potential biomarker for generalized acetylcholine receptor antibodypositive myasthenia gravis”一文，该文基于UK biobank大规模代谢筛查数据和中国重症肌无力（MG）患者队列，系统筛选并验证了与MG相关的新型外周潜在生物标志物，并进一步分析了其与临床及免疫学特征的关联。
研究撷英丨AChR阳性gMG不同亚型对efgartigimod治疗反应的模式和预测因素
研究撷英丨AChR阳性gMG不同亚型对efgartigimod治疗反应的模式和预测因素
Therapeutic Advances in Neurological Disorders杂志于2025年2月在线发表了“Patterns and predictors of therapeutic response to efgartigimod in acetylcholine receptor-antibody generalized myasthenia gravis subtypes”一文，该文通过前瞻性gMG队列分析FcRn拮抗剂——艾加莫德在乙酰胆碱受体（AChR）抗体介导gMG的不同亚型中的治疗反应模式，以探讨临床精准分型对生物制剂疗效预测的价值。
研究撷英 | 艾加莫德治疗全身型重症肌无力难治残余眼肌症状：真实世界案例系列报道
研究撷英 | 艾加莫德治疗全身型重症肌无力难治残余眼肌症状：真实世界案例系列报道
Journal of Neuroimmunology杂志在2025年2月在线发表了“Response of refractory residual ocular symptoms to efgartigimod in generalized myasthenia gravis: A real-world case series”一文，该文通过病例报道探究了艾加莫德（efgartigimod）对全身型重症肌无力（generalized myasthenia gravis，GMG）患者难治性残留眼部症状的疗效。