华山肌病

本研究为一项倾向评分匹配队列研究，旨在比较靶向生物制剂与标准治疗方案在重症肌无力危象后患者中的疗效。研究纳入168例危象患者，经1:1匹配后每组56例。结果显示，生物制剂组在出院后6个月时MGFA-QMG评分更低，糖皮质激素剂量、累积暴露量及免疫抑制剂使用比例均显著降低，但MG-ADL评分及患者报告结局无显著差异。研究提示生物制剂在危象后阶段的主要价值在于减少激素负担，同时维持疾病控制。

研究撷英丨靶向生物制剂在重症肌无力危象后患者肌力恢复与糖皮质激素减量中的作用——一项倾向评分匹配队列研究

暴发性心肌炎（FM）是侵袭性胸腺瘤相关自身免疫性疾病的罕见且致命并发症，发生率低于1%，进展迅猛、死亡率极高，易被误诊。近日，复旦大学附属华山医院与大连医科大学附属第二医院联合发表系列病例报道，总结3例胸腺瘤相关FM患者的临床特征，发现其均以重症肌无力为首发表现，迅速进展为肌无力危象，随后出现心源性症状，并在短期内猝死。研究强调早期识别和积极干预的重要性，建议对高危患者进行常规心脏评估，并尽早采用免疫治疗和生命支持措施。

研究撷英丨胸腺瘤相关暴发性心肌炎：一项病例系列报道

复旦大学附属华山医院神经肌病研究团队与上海临床研究中心冯天行医生在Expert Review of Vaccines上发表述评，聚焦补体抑制剂患者疫苗接种难题。文章指出，补体抑制剂显著增加侵袭性脑膜炎球菌感染风险，但现行基于健康人群的疫苗接种程序无法满足高危患者需求。作者分析了三大风险（感染风险升高、疫苗不适用、抗体持久性不足）、三大矛盾（法律与临床需求、群体与个体保护、社区与专科诊疗），并提出三大建议：制订动态技术指南、建立伦理与医疗安全网、将疫苗接种纳入专科诊疗路径，呼吁推动政策从“死守说明书”转向“依据临床证据权衡利弊”。

研究撷英丨生物制剂时代的新挑战：如何破解补体抑制剂患者的疫苗接种困局？

2026年 7月25日下午，复旦大学附属华山医院病例讨论会于华山总院八号楼二楼召开，线上线下同步举行。本次会议特邀多位曾在华山医院神经内科肌病组进修、如今已在全国各地医疗机构独当一面的临床骨干重返华山，以主讲者身份带回各自亲历的疑难病例。汇报医师们精研病例、溯源求真，展示了扎实的专业功底与积极进取的探索精神；与会专家点评精辟、答疑深入，教学相长，交流热烈。

会议纪要丨2026神经肌病亚专业进修医生病例汇报会 (1)

2026年7月25日，复旦大学附属华山医院肌病组进修医生病例讨论会将于线上线下同步举行。本次会议特邀多位曾在华山医院神经内科肌病组进修、如今已在全国各地医疗机构独当一面的临床骨干重返华山，以主讲者身份带回各自亲历的疑难病例，与昔日师长同道共同研讨。

重返华山，神肌妙算｜2026年复旦大学附属华山医院病例讨论会会议通知

2026年欧洲神经病学年会（EAN 2026）收录85篇重症肌无力相关摘要，涵盖FcRn抑制剂、补体抑制剂、B细胞靶向治疗及真实世界研究。本文全面梳理核心发现：FcRn抑制剂在青少年及真实世界中的新数据；补体抑制剂从下游C5到上游C1s的突破；B细胞靶向治疗在MuSK+和AChR+亚群中的进展；以及真实世界证据、特殊亚群精准治疗和数字化管理创新。会议标志着MG治疗进入多靶点、个体化新时代。

会议撷英丨2026 EAN重症肌无力研究全景解读：从靶向治疗新时代到个体化精准管理

复旦大学附属华山医院、上海胸科医院及四川大学华西医院等多中心合作开展了一项真实世界回顾性队列研究，纳入347例胸腺瘤相关重症肌无力（TAMG）患者，探讨术前免疫抑制治疗时长对术后急性加重及长期预后的影响。研究发现，术前免疫抑制治疗超过14天可显著降低术后1年内急性加重风险（HR 0.419），风险降低58.1%；而术前MGFA III–V级是急性加重的独立危险因素。此外，非R0切除和术后急性加重是术后1年未达到微小症状表现（MSE）的独立预测因素。研究建议所有TAMG患者术前至少2周启动免疫抑制治疗，并优先控制中重度症状后再行手术。

研究撷英丨延长术前免疫抑制治疗时长可降低胸腺瘤相关重症肌无力患者术后急性加重风险——一项多中心回顾性队列研究

为了数据安全，全平台使用Authentik账号系统进行用户验证，强制使用两步验证来进行用户登录，也可通过绑定微信、ORCID、或者Github进行登录。

信息首页 | HuashanMuscle数据平台两步验证设置

6月14日，在重症肌无力关爱日来临之际，复旦大学附属华山医院联合河南省人民医院举办“美力生活家”重症肌无力关爱活动。活动通过科普讲座、患者分享、自我管理指导和义诊服务等形式，帮助患者科学管理疾病，增强治疗信心。线上线下共吸引近500名患者参与，反响热烈。

活动纪实丨沪豫一心，“美力”同行——重症肌无力关爱活动

肢带型肌营养不良症 R2 型（LGMD R2）的病情进展速度因人而异，差异巨大。本研究基于国际大样本 dysferlinopathy 队列，利用人工智能模型筛选关键预测因子，发现患者可分为快速进展型（三年内 NSAD 下降 14.4 分）和中速进展型（下降 3.8 分）。联合临床指标与大腿肌肉 MRI 脂肪含量的模型预测准确率更高（AUC=0.91），并开发了免费在线预测工具。该研究为个体化预后评估和临床试验设计提供了新工具。

前沿进展丨同样是 LGMD R2，为什么病情发展速度不一样？

复旦大学附属华山医院神经内科、胸外科等多学科团队在胸腺瘤相关免疫缺陷领域取得重要进展，通过大样本回顾性队列系统描绘了胸腺瘤患者中Good综合征（GS）的患病率、感染谱及其对长期生存的影响。研究发现GS患病率达45.6%，感染发生率为43.7%，感染和多重副肿瘤综合征（mPNS）是影响预后的关键因素，而GS本身并不独立增加死亡风险。早期IVIg治疗可显著降低死亡风险。该研究为胸腺瘤患者的免疫监测与感染防治提供了新依据。

研究撷英丨胸腺瘤合并Good综合征及感染的临床特征与预后：一项大型回顾性队列研究

本周纳入3篇核心文献和6篇近期重要的真实世界研究，涵盖他克莫司单药治疗成年起病重症肌无力的缓解、复发与安全性分析，Nipocalimab在Vivacity-MG3Ⅲ期研究中的持续疾病控制效果，补体C5抑制剂治疗肌无力危象的多中心回顾性分析，以及多项真实世界研究探讨早期靶向治疗价值、免疫代谢组学特征和FcRn拮抗剂的分子差异。这些研究共同描绘了重症肌无力治疗进入精准化时代的清晰图景，支持早期干预和个体化治疗策略。

前沿进展丨重症肌无力研究周综述（2026.5.31-6.6）

这篇综述围绕“自身免疫、饮食与自噬”三者之间的交叉关系展开，核心观点是饮食并非自身免疫病管理的外围因素，而是通过代谢、微生物群、氧化应激、抗原呈递和细胞自噬等多层机制深度参与免疫耐受的维持或破坏。自噬作为连接营养状态与免疫稳态的关键细胞机制，其通量异常可导致抗原呈递紊乱、线粒体损伤、炎症小体活化和细胞因子失衡，从而促进自身免疫病进展。文章系统回顾了宏自噬、分子伴侣介导的自噬等多种自噬类型在免疫稳态中的作用，探讨了不同饮食模式（如高脂饮食、间歇性禁食、地中海饮食等）对自噬和免疫的影响，并提出了从“饮食建议”迈向“精准免疫营养”的新范式。

前沿进展丨自身免疫、饮食和自噬

本文解读了《新英格兰医学杂志》发表的VALOR III期研究，评估口服选择性TYK2–JAK1抑制剂Brepocitinib在治疗抵抗性成人皮肌炎中的疗效与安全性。研究纳入241例患者，随机分配至Brepocitinib 30 mg、15 mg或安慰剂组，治疗52周。主要终点为总改善评分（TIS）。结果显示，30 mg组TIS显著优于安慰剂（46.5 vs 31.2，P<0.001），且在所有关键次要终点（皮肤活动、激素减量、功能改善）均获益，但15 mg组未达统计显著。安全性方面，30 mg组严重感染发生率较高（10%），需关注感染风险管理。该研究为治疗抵抗性皮肌炎提供了新的口服治疗选择。

研究撷英丨Brepocitinib用于治疗既往疗法反应不足的成人皮肌炎（III期结果）

本研究通过多中心离散选择实验，调查了909例中国全身型重症肌无力（gMG）患者对治疗方案的偏好。结果显示，安全性是患者最看重的因素，尤其是骨髓抑制风险；其次为治疗频率和代谢性疾病风险。患者偏好口服、低频给药和快速起效的治疗，并愿意为更安全、更便捷的方案支付额外费用，但受收入和医保限制。亚组分析揭示了年龄、疾病严重程度和经济状况导致的偏好异质性。研究强调，临床决策和医保评估应系统纳入患者偏好，推动以患者为中心的个体化治疗。

研究撷英丨患者偏好重塑全身型重症肌无力治疗决策：基于中国多中心离散选择实验的临床启示

《Nature Reviews Neurology》近期发表MAGNIMS网络的专家推荐文章，提出多发性硬化（MS）预后评估的三轴框架：损伤总量、病灶拓扑和代偿能力。文章指出，MS的临床结局并非中枢神经系统损伤的简单线性反映，而是三者动态作用的结果。这一框架回应了“临床-影像悖论”，为个体化风险预测提供了更接近疾病生物学本质的思路。文章还讨论了早期MRI、生物标志物、认知储备、生活方式等因素在预后评估中的作用，并提出了分层实施策略。

智见争鸣丨从损伤负荷到个体韧性：多发性硬化预后评估的三轴重构

VEXAS综合征是2020年发现的一种由造血细胞UBA1体细胞突变驱动的成人自炎症疾病，主要影响中老年男性，表现为多系统难治性炎症、大细胞性贫血、骨髓空泡及血栓倾向。本文系统综述了其基因组发病机制、临床表型谱、诊断策略及治疗进展，强调该病代表了风湿免疫学、血液病学和基因组医学交汇的新范式。

前沿进展丨成人VEXAS综合征的最新研究进展

本文基于一项单中心回顾性队列研究，探讨胸腺瘤患者中Good综合征、感染及副肿瘤综合征对长期预后的影响。研究纳入158例具有免疫学资料的胸腺瘤患者，发现Good综合征患病率达45.6%，感染发生率为43.69%。Good综合征组感染率显著高于非Good综合征组（50.00% vs 32.72%），但两组总生存无显著差异。感染和多重副肿瘤综合征是长期生存不良的关键信号，早期IVIg治疗与死亡风险降低相关。研究强调胸腺瘤管理应纳入系统性免疫评估，加强感染预防和多学科协作。

临床实践丨胸腺瘤相关免疫紊乱的临床警示：Good综合征与长期预后

本周PubMed文献检索（2026年5月17日至23日）共纳入8篇相关文献，涵盖FcRn拮抗剂的临床深度与安全性监测、CAR-T细胞疗法、长期死亡率风险与新给药策略等多个主题。本综述以定量数据为基础，对本周发表的关键研究进行系统梳理和临床解读。

前沿进展丨重症肌无力研究周综述（2026.5.17-5.23）

糖尿病周围神经病变（DPN）是糖尿病最常见的并发症之一，其是否可逆一直是临床争议焦点。本文基于第35届NEUROdiab年会辩论，系统梳理了支持与反对DPN可逆的证据。支持证据包括：ATTRv基因沉默治疗提示神经病变存在改善空间；1型糖尿病胰腺移植后神经传导、振动觉阈值等指标改善；生活方式干预和减重手术可增加表皮内神经纤维密度；局部奥昔布宁凝胶在II期研究中显示神经修复信号。反对证据则指出：其他微血管并发症在临床阶段难以逆转；DPN表型异质，单一指标改善不等于真正逆转；大型长期研究（DCCT/EDIC、UKPDS、BARI 2D）仅支持预防和延缓进展，未证明已确立DPN可完全恢复。文章强调应区分“逆转”与“缓解”，早期干预可能改变病程，晚期则应以延缓进展、预防并发症为目标。

智见争鸣丨糖尿病周围神经病变是否可逆？

本文系统综述了2026年Isaacs综合征及相关周围神经高兴奋性综合征（PNHS）的最新研究进展。文献涵盖发病机制、诊断技术、治疗策略和表型扩展等多个维度。在发病机制方面，除经典的VGKC复合物抗体（CASPR2和LGI1）外，新发现PIGG基因变异导致GPI锚定缺陷可模拟自身免疫性PNHS表型，提示遗传-免疫交叉机制。诊断技术上，同步EMG-超声联合成像首次揭示了极低频肌纤维颤搐放电的超声特征，提高了诊断准确性。治疗方面，FcRn拮抗剂efgartigimod在重症肌无力合并Isaacs综合征中显示出双重治疗响应，为靶向IgG清除治疗提供了初步证据。Morvan综合征的Tau蛋白病理沉积发现和CASPR2-GM1双抗体重叠扩展了表型谱。儿童CASPR2抗体综合征以中枢表型为主，对免疫治疗反应良好。

前沿进展丨Isaacs综合征最新研究进展

本Delphi共识由中北欧七国MG专家联合开展，旨在为全身型重症肌无力（gMG）新型疗法的患者遴选与治疗切换提供操作性参考。共识采用两轮Delphi调查，51个陈述中65%达成共识。核心结论包括：对标准免疫抑制剂不耐受、症状持续难控及多合并症的AChR抗体阳性gMG患者是联合新型疗法的优先人群；日剂量>10 mg泼尼松当量是启动激素节省治疗的关键阈值；每年≥2次住院或危象等临床事件应触发治疗切换。专家还指出，C5i和FcRni在急性期的使用已超前于指南推荐，而患者报告结局需系统性纳入决策。共识同时揭示了“治疗惰性”等临床痛点，为缩小指南与临床实践差距提供了量化标准。

前沿进展丨全身型重症肌无力新型疗法整合管理的Delphi共识

2026年5月14日至15日，复旦大学附属华山医院重症肌无力规范化诊疗教学中心参访项目在虹桥院区成功举办。来自全国各地的医师参与了为期两天的教学基地参访学习活动，内容涵盖开班仪式、专题讲座、疑难病例讨论、门诊跟诊、ICU参观及临床量表评估实践等。赵重波、卢家红、王常禄、杨磊、郑建铭、罗苏珊、许雅芳、衷画画、奚剑英等多位专家围绕AI在MG中的应用、胸腺瘤术后放疗、MG重症管理、感染管理、危象诊疗、慢病管理、数据库建设等主题进行了深入讲解。活动旨在提升医生核心能力，推动MG专病规范化诊疗体系建设。

会议纪要丨2026年复旦大学附属华山医院重症肌无力规范化诊疗教学中心参访项目圆满举办！

2026年度PubMed收录19篇僵人综合征（SPS）相关文献，本综述系统梳理了该年度核心进展。治疗方面，CAR T细胞疗法在难治性SPS中取得里程碑式突破，80%患者临床症状显著改善，GAD65抗体滴度下降达75%，标志着从对症治疗向免疫重置的转变。流行病学方面，抗GAD65仍为主抗体（60-80%），抗Amphiphysin相关副肿瘤性SPS风险极高。此外，肉毒素辅助治疗、客观肌张力评估体系及自身免疫重叠综合征（干燥综合征、Graves病）等研究拓展了SPS的异质性认知。本文旨在为SPS的机制解析、靶向治疗及多学科管理提供最新参考。

前沿进展丨僵人综合征的最新研究进展

重症肌无力（ MG ）是一种由自身抗体介导、补体参与、 T 细胞依赖的获得性神经肌肉接头传递障碍性疾病。约 85% 患者 存在抗乙酰胆碱受体（ AChR ）抗体，这些抗体通过三种主要机制导致突触后膜破坏： ① 直接阻断 AChR 的乙酰胆碱结合位点，干扰神经递质传递； ② 通过补体经典途径激活膜攻击复合物（ MAC ），导致突触后膜褶皱溶解和 AChR 密度

前沿进展丨CAR T细胞治疗重症肌无力的研究进展

Isaacs 综合征（ Isaacs syndrome ）， 又称获得性神经性肌强直（ acquired neuromyotonia ）或周围神经高兴奋性综合征 （ peripheral nerve hyperexcitability syndrome, PNHS ），是一组 以外周运动神经末梢自发性高兴奋放电为特征的获得性自身免疫性疾病 。临床表现为 持续

首先，赵重波教授向来自国内外的神经肌肉病领域同道表示欢迎，并致开幕辞。赵教授指出，今年是“神经肌病时间”会议连续举办的第十一年。他以“ 坚持、求新、交流 ”三个关键词诠释了会议的主旨核心——在AI重塑学术交流新生态的当下，坚守初心，让十余载的线下聚首历久弥新；传递前沿技术进展与临床经验，启发罕见病科研的创新思路；打破国界及基础与临床的壁垒，以开放的心态汇聚真

会议纪要丨不弃微光，不息求索，不止共融：2026年神经肌病时间圆满召开

在自身免疫性神经肌肉病（AINMD）的治疗版图中，细胞治疗正从肿瘤学领域“外溢”到神经免疫学，成为一个值得高度关注的新前沿。该综述的核心逻辑很清晰：许多神经肌肉自身免疫病本质上与体液免疫、B细胞及浆细胞产生的自身抗体密切相关；既往针对B细胞的单克隆抗体治疗虽已改变部分疾病的治疗格局，但疗效并不稳定，也难以实现充分、持久的免疫重塑；因此，能够更深层清除致病B细

前沿进展丨自身免疫性神经肌肉疾病细胞疗法的曙光

这项发表于《Annals of Neurology》的研究聚焦于格林-巴利综合征（Guillain-Barré syndrome，GBS）中长期悬而未决的关键问题：轴索型GBS已有较明确的抗神经节苷脂抗体标志物，如抗GM1、抗GD1a IgG，而最常见的脱髓鞘型GBS，即急性炎症性脱髓鞘性多发神经根神经病（AIDP），以及其区域变异型“双侧面瘫伴感觉异常”（

前沿进展丨一种新发现的髓鞘自身抗原Gelsolin-3，可能与吉兰-巴雷综合征有关

中枢神经系统脱髓鞘疾病以免疫介导的髓鞘损伤为核心病理基础，其中多发性硬化（MS）、视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD）和髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体相关疾病（MOGAD）是临床最重要的三类。它们均可造成视力、运动、感觉、认知及自主神经功能损害，并带来长期残疾、医疗负担和社会心理压力。值得关注的是，这些疾病并非在两性中均等分布，而是 明显影响女性 ，且常在女性教育

前沿进展丨女性与中枢神经系统炎性脱髓鞘疾病

近期《 Curr Opin Neurol》发表了一这篇综述尝试对抗体相关中枢神经系统自身免疫病提出一个更“上游”的理解框架。过去二十年，临床上通常依据自身抗体靶抗原的位置和性质来划分疾病： 以NMDAR、LGI1、CASPR2等神经元表面抗原抗体为代表的自身免疫性脑炎，常被理解为抗体和B细胞直接驱动的疾病；以Hu、Yo、Ri等细胞内抗原抗体为代表的副肿瘤神经

前沿进展丨抗体相关中枢神经系统自身免疫中的T细胞：自身免疫性脑炎和副肿瘤综合征的机制研究

慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病（Chronic Inflammatory Demyelinating Polyneuropathy, CIDP）是一种由获得性免疫介导的周围神经系统疾病，以进行性或复发性对称性运动和/或感觉功能障碍为特征。自2021年欧洲神经病学学会/周围神经学会（EAN/PNS）更新诊断标准以来，CIDP的临床分型、诊断方法和治疗策略均

前沿进展丨慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病最新研究进展

双特异性T细胞衔接器（T-cell engagers，TCEs）正在成为自身免疫病治疗领域值得高度关注的新型免疫治疗策略。这类药物 最初诞生于血液肿瘤治疗 ，通过 同时结合T细胞表面的CD3和靶细胞表面的特定抗原，将细胞毒性T细胞“重定向”至目标细胞，从而诱导靶细胞裂解 。随着CAR-T细胞疗法在难治性系统性红斑狼疮等自身免疫病中显示出深度免疫重塑的潜力，如

前沿进展丨双特异性T细胞衔接器在自身免疫性疾病中的应用：作用机制、临床证据挑战与治疗前景

The Lancet于2026年4月21日在线发表了题为“Efficacy and safety of cemdisiran siRNA in myasthenia gravis (NIMBLE): a double-blind, randomised, placebo-controlled, phase 3 trial”的研究论文。该研究在13个国家、86个中心开展，是一项双盲、随机、安慰剂对照III期临床试验，系统评估了靶向补体C5 mRNA的小干扰RNA药物cemdisiran在全身型重症肌无力（gMG）中的有效性与安全性。

研究撷英丨Cemdisiran在MG III期临床试验（NIMBLE）中的有效性和安全性

在多发性硬化（Multiple Sclerosis, MS）的临床诊断历程中，诊断标准的每一次迭代都标志着神经免疫学领域的深刻进步。2024年修订的McDonald多发性硬化诊断标准引入了一项具有里程碑意义的改变： 将视神经正式纳入空间多发性（Dissemination in Space, DIS）的第五个受累部位 。这一修订在临床实践中无疑具有积极的推动作

智见争鸣丨满足2024年修订版McDonald MRI标准的最低限度仍然存在不确定性

慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病（CIDP）是一种免疫介导的周围神经病，其治疗格局长期以糖皮质激素、静脉注射免疫球蛋白（IVIg）和血浆置换（PLEX）三大一线疗法为核心。既往数据显示， 约81%的CIDP患者对上述至少一种方案存在应答 ，整体预后相对乐观。然而，三种方案之间的疗效与耐受性比较研究长期匮乏，临床医生在方案选择上仍面临相当大的不确定性。正是在

智见争鸣丨CIDP一线治疗：激素或免疫球蛋白，两者都用的“to be or not to be！”

我们深知个人健康信息的敏感性和重要性。本隐私政策旨在向您清晰说明我们如何收集、使用、存储、保护和处理您的个人信息，以及您所享有的相关权利。请您在使用本应用前仔细阅读本隐私政策。

信息首页 | 华为健康"华山罕见病"应用用户隐私政策

欢迎您使用"华山罕见病"应用程序（以下简称"本应用"）。本应用由复旦大学附属华山医院神经内科罕见病团队开发运营，旨在通过华为可穿戴设备对神经系统罕见病（特别是肌营养不良、炎性肌病、代谢性肌病等肌肉疾病）患者进行远程生命体征监测与跌倒风险评估，帮助医生实时掌握患者状况，及时调整治疗和康复方案。

信息首页 | 华为健康"华山罕见病"应用用户协议

近日，《Frontiers in Immunology》发表了来自复旦大学附属华山医院与四川大学华西医院的合作研究成果《Predictors of exacerbation in myasthenia gravis after minimal symptom expression: a bicenter cohort study》。这项双中心队列研究系统评估了动态监测乙酰胆碱受体抗体水平对预测重症肌无力（MG）复发的价值，并构建了经外部验证的预测模型，为实现MG稳定期患者的个体化风险分层与精准治疗决策提供了工具。

研究撷英丨重症肌无力达到最小症状表达后复发的预测因素：一项双中心队列研究

Degenerative Neurological And Neuromuscular Disease杂志于2026年3月在线发表了《Genetic Spectrum and Phenotypic Variability in Chinese Patients with Multisystem Proteinopathy and Related Disorders》一文，该研究首次报道了中国多系统蛋白病（Multisystem Proteinopathy，MSP）及相关谱系疾病的遗传和临床特征，探讨了中国MSP人群基因型-临床表型之间的关联及变异特点。

研究撷英丨中国多系统蛋白病遗传谱系及临床特征初探

Journal of Human Genetics杂志于2026年3月在线发表了《Vacuolar myopathy caused by CASQ1 p.Asp244His: pathogenic evidence from two unrelated Chinese families》一文，该研究报道了来自两个独立中国家系的空泡性肌病患者，基因检测显示两例先证者均携带相同的CASQ1基因变异（c.730G>C，p.Asp244His）。研究者通过患者来源的肌肉组织以及突变体质粒转染的HeLa细胞，在分子和细胞水平证实了该变异的致病性，并进一步探讨了其与临床表型之间的关联及潜在致病机制。

研究撷英丨CASQ1突变相关空泡性肌病的致病性分析及机制初探

近日，复旦大学附属华山医院神经内科赵重波/罗苏珊教授团队联合感染科郑建铭教授团队在 Infection and Drug Resistance 发表了题为 “Application of Droplet Digital PCR in Sputum Samples in Myasthenia Gravis Patients with Pneumonia” 的研究论文。该研究基于前瞻性住院队列，系统评估了微滴数字PCR（droplet digital PCR，ddPCR）在重症肌无力（MG）合并肺炎患者痰液样本中的应用价值，并与传统培养和宏基因组二代测序（mNGS）进行了比较。研究显示，ddPCR在这一临床场景下具有检测快速、对预设常见细菌病原及耐药基因识别敏感、与现有方法总体一致性较好等特点，可为高风险患者的早期病原学判断提供有价值的帮助。

研究撷英 | 重症肌无力合并肺炎，病原学检测能否更快一步？——一项前瞻性队列研究中的ddPCR应用探索 

慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经根神经病（CIDP）作为一种免疫介导的周围神经系统疾病，其常规临床管理主要依赖于皮质类固醇、静脉注射免疫球蛋白以及血浆置换等一线治疗方案。在临床实践中，部分患者对这些标准化干预措施反应有限或无反应，由此衍生出“难治性CIDP”这一临床概念。近期，Carr与Lunn在《BMJ Neurol Open》上发表了一篇述评，基于Kiers

智见争鸣丨什么是难治性CIDP？

自身免疫性疾病长期以来被视为一条"单行道"——一旦发病，免疫紊乱便不可逆转，治疗的目标也只能停留在抑制炎症、控制症状、延缓损伤。这一根深蒂固的认知主导了风湿病学数十年的临床实践。然而，近年来以CAR-T细胞疗法为代表的深度B细胞清除策略的涌现，正在从根本上撼动这一传统认知，将"治愈"这一曾经遥不可及的目标重新带回临床视野。发表于《 Nat Rev Rheum

智见争鸣丨免疫重置与免疫重调：自身免疫病治愈的新地平线

在现代医学与神经科学的交汇点上，由于复苏技术的进步，一个曾经属于哲学与神学领域的命题逐渐进入了临床科学的视野——即心脏骤停后意识的归宿问题。长期以来，关于“濒死体验”（Near-Death Experiences, NDEs）的讨论充斥着神秘主义色彩与还原论的二元对立。近期，Sam Parnia及其团队针对Martial等人提出的神经科学模型提出了严正的学术

智见争鸣丨死亡的边界与意识的存续：重新审视“死亡回忆体验”的科学本质

近年来，自身免疫性脑炎已从一类罕见的神经系统疾病，演变为现代临床神经科学领域不可忽视的核心议题。2026年2月，神经免疫学领域权威学者 Josep Dalmau 教授在 JAMA Neurology 发表述评，以"超越自身免疫性脑炎"为题，系统梳理了这一疾病群体在神经免疫生物学、跨学科影响、临床实践误区及未来研究方向等维度上的深刻意义。Dalmau 援引威廉

智见争鸣丨超越自身免疫性脑炎：跨学科启示与临床反思

单纯疱疹病毒性脑炎作为全球最常见的散发性病毒性脑炎，其年发病率约为每百万人2.2-4.6例，一直是神经内科领域的重大挑战。历史数据显示， 在阿昔洛韦问世之前，该病死亡率高达70%，而抗病毒治疗的引入使死亡率降至10-15% 。然而，更令人关注的是，即使在现有治疗模式下， 仍有高达90%的幸存者无法恢复到病前的功能水平 ，这一严峻现实凸显了寻求更有效治疗方案的

智见争鸣丨地塞米松治疗单纯疱疹病毒性脑炎：DexEnceph III期临床试验的启示

阿尔茨海默病（AD）作为全球最常见的痴呆症类型，其诊断与治疗策略正经历着前所未有的变革。 β-淀粉样蛋白（Aβ）斑块和tau神经纤维缠结（NFT）作为该病的两大病理标志物 ，不仅定义了疾病的本质，更在精准医疗时代成为了临床决策的核心要素。随着抗Aβ免疫治疗药物如多奈妥单抗（donanemab）等陆续获批上市，临床医生面临着一个重要问题： 现有的tau生物标志

智见争鸣丨基于Tau生物标志物的阿尔茨海默病诊断与抗Aβ治疗窗口：是否存在重叠？

在多发性硬化症（MS）的免疫治疗领域中，克拉屈滨作为一种口服的2-氯脱氧腺苷衍生物， 已获批用于高活动性复发型多发性硬化症的治疗 。作为最初开发用于血液系统恶性肿瘤的药物，克拉屈滨能够 选择性地在淋巴细胞内蓄积，通过干扰DNA处理过程导致细胞凋亡并诱发一过性淋巴细胞减少症 。尽管仅需进行两个年度治疗周期，但 该药物的临床疗效可在治疗结束后持续存在 ，这一独特

前沿进展丨克拉屈滨治疗多发性硬化中的免疫重构：B细胞与T细胞克隆变化决定临床疗效

糖尿病神经病变(diabetic neuropathy, DN)作为糖尿病最常见且最具致残性的慢性并发症之一，其复杂的发病机制长期以来一直是医学研究的焦点。这篇发表于《 Journal of Neurology 》的综述文章从免疫学视角系统性地梳理了DN的发病机制和最新治疗进展，为我们深入理解这一疾病提供了重要的理论框架和临床指导。

前沿进展丨糖尿病神经病变的免疫机制解析与治疗前沿

2026年2月1日上午，神经肌病亚专业进修医生病例汇报会在华山医院总院召开。本次汇报会共有7位亚专科进修医师参与病例汇报，内容涵盖炎性肌病、神经肌肉接头疾病、周围神经病等多个临床方向

会议纪要丨2026神经肌病亚专业进修医生病例汇报会

近日，《European Journal of Neurology》发表了中国重症肌无力协作组（CMGCG）的一项研究成果《1-Year Clinical Outcome Post-Myasthenic Crisis: A Multicenter Prospective Study in China》。这项由复旦大学附属华山医院领衔的前瞻性多中心研究，首次系统揭示了重症肌无力危象后的远期临床结局，为优化危象后长期管理策略提供了重要证据。

研究撷英丨重症肌无力危象后一年的临床结局:中国多中心前瞻队列研究

这篇发表在《 Brain 》期刊上的研究为我们深入理解抗 IgLON5 疾病的病理生理机制提供了新的视角。研究团队通过对 14 例抗 IgLON5 疾病尸检病例的详细分析，揭示了这一重叠自身免疫与神经退行性病变的早期病理事件和 tau 蛋白进展规律，为理解免疫介导的继发性 tau 蛋白病提供了证据。

前沿进展丨抗IgLON5病脑干病理：早期事件和tau蛋白进展的新见解

Neurotherapeutics在线发表了题为“Targeting Pathogenic Th17.1 Cells via JAK-STAT3 pathway: A Novel Approach with Tofacitinib for Refractory Myasthenia Gravis”的研究成果。该研究通过单细胞测序、临床队列研究及体外实验系统阐述了JAK抑制剂托法替布（Tofacitinib）在治疗难治性重症肌无力（MG）中的疗效及其免疫调节机制。

研究撷英丨托法替布通过JAK-STAT3通路调控Th17.1细胞治疗难治性重症肌无力的临床研究与机制探索

近期《 Journal of Neuroradiology 》发表了一篇极具时代洞察力与哲学深度的行业思考文章。这篇文章并非传统的临床技术综述，而是一篇关于医疗 “ 元认知 ” 的檄文，它直击了每一位资深医生内心最隐秘的焦虑与困惑：在人工智能与器械极度简化的今天，我们辛苦积累几十年的 “ 手艺 ” 与 “ 经验 ” ，是否正在变得一文不值？

智见争鸣丨临床经验是否尚存意义？在Google、AI与ChatGPT时代的经验余温

重症肌无力作为神经肌肉接头疾病的代表，其治疗历程见证了皮质类固醇从救命良药到双刃之剑的演变轨迹。自 1950 年代以来，皮质类固醇在重症肌无力治疗中扮演着举足轻重的角色，但随着临床实践的深入和循证医学证据的积累，我们对其使用策略正在进行根本性的重新审视。

智见争鸣丨重新思考皮质类固醇治疗重症肌无力

在神经退行性疾病的诊疗领域，进行性核上性麻痹（Progressive Supranuclear Palsy, PSP）的早期识别与精准诊断长期以来都是临床面临的棘手挑战。自1964年Steele、Richardson和Olszewski首次将PSP描述为一种区别于帕金森病（PD）的独立疾病实体以来，我们对这一疾病的认识已经走过了半个多世纪的历程。经典的PSP

前沿进展丨迈向对 Tau 蛋白病的生物学理解:来自血浆和影像生物标志物的见解

在前面2个关于CAR T细胞治疗重症肌无力（MG）的两项前沿组学研究中，我们通过对《 Nature Medicine》 （Descartes-08，mRNA介导的BCMA靶向）与《 Science Advances》 （BCMA/CD19双靶向）的研究数据进行对比，发现尽管两者采用了截然不同的CAR T构建技术方案与干预策略，但在几个核心组学指标上表现出了一

前沿进展丨多组学整合视角下CAR T细胞治疗重症肌无力的可重复性免疫重塑机制

1.BCMA/CD19双靶点CAR-T能够同时清除CD19+B细胞谱系和BCMA+浆细胞，实现更全面的B细胞功能重置，显著优于单靶点治疗策略，为设计新一代CAR-T治疗方案提供重要参考。

前沿进展丨BCMA/CD19 CAR-T细胞治疗难治性重症肌无力的蛋白质组学特征和单细胞转录组学研究

紧接昨天推文，近期《 Nature Medicine 》发表的 Descartes-08 治疗全身型重症肌无力展现了一定的疗效。在主要终点分析中， 66.7% 的治疗组患者（ n=10/15 ）在第 3 个月实现了重症肌无力综合评分（ MGC ）改善至少 5 分，而安慰剂组仅为 27.3% （ P=0.0472 ）。更重要的是，这种临床改善具有持久性，部分患

前沿进展丨靶向BCMA的mRNA CAR-T细胞疗法治疗重症肌无力的探索性生物标志物分析

重症肌无力（MG）的治疗一直是一个充满挑战的领域。尽管近年来 FcRn 拮抗剂和补体抑制剂等生物制剂的涌现为难治性患者带来了新的曙光，但多数疗法仍需长期乃至终身维持给药，且常伴随广泛的免疫抑制风险。临床迫切需要一种能够通过短程治疗实现长期疾病缓解、且安全性可控的“疾病修饰”疗法。近期发表于《 Nature Medicine 》的一项关于 Descartes-

前沿进展丨靶向BCMA的mRNA CAR-T细胞疗法治疗重症肌无力

Annals of Clinical and Translational Neurology在线发表了题为“In-Depth Profiling Highlights the Effect of Efgartigimod on Peripheral Innate and Adaptive Immune Cells in Myasthenia Gravis”的研究论文。该研究通过体外实验与前瞻性临床队列相结合的方式，系统揭示了efgartigimod在降低IgG之外，对重症肌无力（MG）患者外周固有免疫与适应性免疫细胞的影响。

研究撷英丨 Efgartigimod对重症肌无力患者外周免疫细胞的调节作用

在自身免疫性疾病的治疗长河中， 2025 年注定将成为一个被历史铭记的转折点。这一年，我们见证了免疫疗法从 “ 个性化定制 ” 向 “ 通用化现货 ” 的跨越式演进。随着新一代 “ 现货型 ” （ Off-the-shelf ） B 细胞耗竭模式的全面爆发，包括同种异体细胞疗法、体内嵌合抗原受体（ CAR ）工程以及双特异性抗体在内的前沿技术，正以前所未有的

前沿进展丨2025年免疫疗法新纪元：“现货型”B细胞耗竭疗法重塑自身免疫病治疗格局

2025 年 12 月 21 日，由复旦大学附属华山医院主办的强直性肌营养不良（DM）患者交流会顺利举行。会议邀请来自神经内科、心内科、妇产科、呼吸与营养及基础研究领域的多学科专家，围绕疾病负担、生育规划、多系统管理、并发症防控及基因治疗进展等患者关切问题进行系统讲解，旨在提升患者对疾病的规范化认知与长期管理能力。

患者教育 | 2026强直性肌营养不良患者交流会记录

本手册旨在帮助强直性肌营养不良1型（DM1）患者及其家属了解疾病特点、随访的重要性以及标准化评估的意义。

患者教育 | 强直性肌营养不良的随访要求和标准化评估

Clinical Immunology杂志于2025年12月在线发表了题为“Eculizumab as a new option for perioperative treatment in thymoma-associated myasthenia gravis.”的文章，该文章借助前瞻性研究证实，依库珠单抗可作为胸腺瘤相关重症肌无力患者围手术期的快速桥接治疗，其与胸腺切除术及传统免疫抑制形成序贯整合策略，为优化这一高危人群的管理提供了新依据。

研究撷英丨 Eculizumab作为治疗胸腺瘤相关重症肌无力的术前准备新选择：一项前瞻性双臂多中心队列研究

复旦大学附属华山医院神经内科全超教授团队联合眼科、放射科，在 Journal of Neurology 期刊发表题为 《Retinal nerve fiber layer thinning in multiple sclerosis: clinical implications, cognitive associations, and effects of disease-modifying therapies》 的原创性研究，首次在中国MS人群中系统探讨了光学相干断层扫描（OCT）检测的视盘周围视网膜神经纤维层（pRNFL）厚度与疾病特征、认知功能及影像标志物的关联，并评估了不同疾病修正治疗（DMT）对视网膜神经退行性变的保护作用。

研究撷英丨 视网膜：洞悉多发性硬化神经退行性变的新窗口

2025 年注定是风湿免疫病学发展史上具有里程碑意义的一年。随着人工智能（ AI ）技术从单纯的概念验证走向实际临床框架的构建，我们正见证着一场从 “ 经验医学 ” 向 “ 数据驱动的精准医学 ” 的深刻转型。长期以来，风湿病学家面临着疾病异质性带来的巨大挑战 —— 即便是诊断为同一种疾病（如类风湿关节炎 RA 或系统性硬化症 SSc ）的患者，其临床表现、

他山之石丨2025风湿病学迈向精准医疗：人工智能重塑患者分层与临床决策

重症肌无力（ MG ）作为一种以神经肌肉接头功能障碍为特征的自身免疫性疾病，传统研究主要聚焦于抗体介导的病理机制，特别是抗乙酰胆碱受体抗体（ anti-AChR ）在 80%-85% 患者中的致病作用。然而，驱动自身免疫反应的内在机制，特别是先天免疫与适应性免疫之间的桥接机制仍未完全阐明。近年来，血小板作为免疫系统的重要调节者逐渐受到关注，其不仅参与传统的止

前沿进展丨血小板活化在重症肌无力中的多维度促炎作用

肌炎是一组以骨骼肌损伤为特征的自身免疫性疾病，可能伴有心脏、肺部和皮肤等器官的受累。随着肌炎特异性自身抗体(MSAs)和肌炎相关自身抗体(MAAs)的发现，这类疾病已被细分为多种抗体定义的亚型，包括皮肌炎(DM)、免疫介导的坏死性肌病(IMNM)、抗合成酶综合征(ASyS)和重叠性肌炎(OM)。每种抗体亚型具有独特的临床和转录组特征，证实它们是截然不同的疾病

前沿进展丨肌炎自身抗体在骨骼肌细胞中的内化

自身免疫性结病 (autoimmune nodopathy) 是一类罕见但严重的外周神经系统疾病，其中抗接触蛋白 1(contactin1, CNTN1) 自身抗体相关的亚型相对多见。 CNTN1 是 Ranvier 结的重要组成部分，参与形成轴突 - 胶质连接，而针对这一蛋白的自身抗体可引发严重的感觉运动性周围神经病变。尽管所有抗 CNTN1 阳性患者均表

前沿进展丨自身免疫性结病中抗接触蛋白1自身抗体表位与临床表型的关系

嵌合抗原受体 T 细胞（ CAR T 细胞）疗法最初是为了靶向识别肿瘤抗原并杀灭癌细胞而开发的，这些癌细胞往往能够逃避正常 T 细胞的识别。基于其在血液肿瘤中的显著成功，研究者们现已开始将这一疗法重新定位，通过重新设计构架以确保安全性和持续疗效，使其能够靶向治疗难治性系统性自身免疫疾病或神经系统疾病。特别是靶向 CD19 的 CAR T 细胞疗法，由于能够作

前沿进展丨CAR T细胞治疗在难治性僵人综合征及神经自身免疫疾病中的前景展望

多灶性运动神经病(MMN)是一种罕见的慢性运动神经病变，特征为缓慢进展的肌肉无力，主要影响手部、前臂和小腿，发病率约为0.6/10万，男性患病率显著高于女性(比例为2.7:1)。本研究通过人诱导多能干细胞(iPSC)衍生运动神经元(MN)模型，深入探讨了IgM自身抗体特别是抗GM1神经节苷脂抗体与补体激活之间的关系，并分析其与临床参数的相关性，为早期识别高风

前沿进展丨多灶性运动神经病与抗神经节苷脂IgM抗体：iPSC来源运动神经元模型中的补体激活机制研究

近年来，嵌合抗原受体 T 细胞 (CAR T 细胞 ) 疗法作为一种新兴的细胞免疫疗法，已在多种血液系统恶性肿瘤治疗中显示出显著疗效。随着免疫学研究的深入，科学家们开始探索将这一技术扩展至自身免疫性疾病领域。近期发表于《 eClinicalMedicine 》的研究报道了一项针对难治性重症肌无力患者的双特异性抗 BCMA/CD19 CAR T 细胞疗法的 I

前沿进展丨BCMA/CD19 CAR-T细胞治疗难治性全身型重症肌无力

自体造血干细胞移植（AHSCT）在多发性硬化（MS）治疗中的定位近年来已发生显著变化。以往，AHSCT常被视为针对晚期、对常规治疗反应差的MS患者的“抢救性”选择，但大量观察性研究、二期临床试验以及随机对照试验数据显示，AHSCT在复发预防、MRI活动减少以及延缓残疾进展等方面，优于传统高效疾病修正治疗（HE-DMT）。这促使AHSCT在临床实践中被视为一线

智见争鸣丨自体造血干细胞移植在多发性硬化治疗路径中的应用定位探讨

自身免疫性结病 (autoimmune nodopathy, AN) 是一类以抗结区 / 旁结区蛋白自身抗体为特征的特殊类型周围神经系统疾病，其与慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经根神经病 (chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy, CIDP) 存在一定区别。近年来，随着神经免疫学研究的深入，新型靶抗原不

前沿进展丨抗LGI4抗体阳性自身免疫性结病

在近二十年来， MuSK 相关重症肌无力（ MuSK-MG ）因其独特的免疫机制逐步成为神经免疫领域关注的焦点。 MuSK-MG 由针对肌肉特异性酪氨酸激酶（ MuSK ）的自身抗体介导，临床表现以波动性肌无力、尤其以球部肌群受累为特征。而其 主要致病抗体被证实是功能性单价的 IgG4 亚型抗体 ，这与最常见亚型乙酰胆碱受体（ AChR ）相关重症肌无力 I

前沿进展丨IgA自身抗体揭示了MuSK重症肌无力的全新发病机制

2025年10月25日，复旦大学附属华山医院神经肌病学习班第三日课程拉开帷幕。今日讲题聚焦各类神经肌病及周围神经病的临床研究新进展，在交流中促进思想碰撞。

会议纪要丨2025年华山医院神经肌病学习班会议纪要DAY3

氨吡啶缓释片在临床上常用于改善多发性硬化患者步行和运动功能，对一部分患者的症状改善有很好的作用。一旦停药，病友们关心的主要问题包括两类：1）氨吡啶缓释片停药后，会有什么不良影响？有哪些注意事项？2）有什么替代方案可以缓解停药导致的症状加重呢？我的疾病进展会加速吗？

患者教育丨关于 “氨吡啶缓释片”停用后的一些建议

学习班第二日的课程内容聚焦于脊髓性肌萎缩症（SMA），各位专家围绕SMA的诊断与鉴别诊断、最新研究进展及药物治疗、营养及康复的多学科管理、鞘内注射实践以及脊柱侧弯的治疗策略等内容进行了充分翔实的介绍，最后的病例讨论也引发了各位医生在诊疗实践中的思考和共鸣，下面请看本日课程的详细报道。

会议纪要丨2025年华山医院神经肌病学习班会议纪要DAY2

2025年华山神经肌病学习班于10月23日至10月25日在复旦大学附属华山医院虹桥院区举办。本次学习班以提升医生在神经肌病诊疗中的临床能力为核心，内容涵盖重症肌无力、脊髓性肌萎缩症、炎性肌病、遗传性肌病以及周围神经病等多个专题模块。学习班通过理论教学、病例讨论和教学基地参访等多种形式，帮助参会学员深入了解神经肌病的最新进展与诊疗方法，实现临床水平的进一步提升。

会议纪要丨2025年华山医院神经肌病学习班会议纪要DAY1

尽管围绕重症肌无力（ MG ）的发病机制和临床转归已构建了丰富的研究体系，但 MG 的高度异质性和不可预测的自然病程依然是临床管理中的重要挑战。近期发表在《 Neurology 》杂志上的一项由 Oved 等研究者领导的多中心、多国横断面研究，通过分析 AChR 抗体阳性 MG 患者的亚单位特异性免疫优势与临床特征关系，提供了该疾病的新见解，为临床分型和精准

前沿进展丨基于AChR重症肌无力患者亚单位免疫优势的内表型研究

2024 年 McDonald 标准的修订首次将无症状个体纳入多发性硬化（ MS ）诊断范围，依据 MRI 影像上出现的 MS 特异性病灶改变即可确诊。这一变化显著提升了 MS 的早期检出率，为提前治疗和改善长期预后提供了新的可能，但也不可避免地带来了过度诊断的问题。近期《 Nat Rev Neurol 》发表述评就此问题进行思辨性讨论。

智见争鸣丨警惕2024年McDonald标准可能带来的过度诊断

本次WMS会议，多项关于LGMD亚型（包括LGMDR4、LGMDR9、LGMDR2和LGMDR7）的研究展示了过去1年从基因治疗临床试验、致病机制解析、功能评估标准化到人工智能辅助预后预测的全链条创新成果。这些研究不仅为理解疾病机制提供了新的视角，更为临床试验设计和未来治疗方案的开发奠定了坚实基础，标志着LGMD精准医疗进入了新的发展阶段。以下是本次会议中LGMD领域的四项重要研究亮点。

会议纪要丨WMS2025肢带型肌营养不良研究速递

随着医学教育和临床实践的不断发展，人工智能(AI)正在深刻改变神经病学和卒中教育领域。神经病学作为一门复杂学科，其复杂的神经解剖学、精细的定位诊断和时间紧迫的治疗窗口，常使医学生产生"神经恐惧症"。而卒中作为典型代表，每年影响近80万美国人，是成人长期残疾的主要原因之一，患者的功能预后取决于症状发生后几分钟内所做的关键决策。传统教学方法难以满足培养快速模式识

前沿进展丨人工智能在神经病学和卒中教育中的应用：现状与未来发展趋势

2025年09月29日，由复旦大学附属华山医院牵头的全球多中心Ⅲ期临床研究：“一项在全身型重症肌无力患者中评价remibrutinib的疗效、安全性和耐受性的随机、双盲、安慰剂对照III期研究，随后进入开放标签扩展研究（RELIEVE，CLOU064O12301）”，在复旦大学附属华山医院神经内科赵重波教授及团队成员的鼎力支持下完成了全国首例受试者的入组给药。

快讯丨Remibrutinib治疗全身型重症肌无力（RELIEVE）临床试验首例受试者成功入组

散发性晚发性杆状体肌病（ SLONM ）是一种罕见、 获得性、成人发病且可治疗的肌肉疾病，其主要特征是在肌纤维内出现杆状体结构 。 SLONM 不同于先天性杆状体肌病，后者是一类遗传异质性疾病，通常起病于产前胎儿期至儿童期，偶见成人发病。 SLONM 最早于 1966 年被独立报道。 约半数（ 26%~60% ） SLONM 患者伴有单克隆免疫球蛋白病（ M

前沿进展丨单克隆免疫球蛋白相关性肌病的认识进展（下）

2025年华山医院神经肌病学习班将于10月22日至26日在华山医院（西院）举办。

会议通知 | 第十届华山神经肌病学习班

单克隆免疫球蛋白相关性肌病（ Monoclonal Gammopathy-Associated Myopathies, MGAMs ）是一组罕见但可治疗的肌肉疾病，其特点是与单克隆免疫球蛋白病相关，通过针对异常浆细胞克隆的治疗或免疫调节治疗可获得良好预后。 单克隆免疫球蛋白病是指血液或尿液中存在单克隆蛋白（ M 蛋白或副蛋白） ， 这是由异常浆细胞克隆增殖引

前沿进展丨单克隆免疫球蛋白相关性肌病的认识进展（上）

2025年9月20日，由华山医院罕见病中心主办的《2025罕见病诊疗进展研讨一华山论坛》在华山医院花园大厅举行，值华山罕见病中心成立第三年之际，本次会议的邀请了各领域学科的专家共聚于此，交流了不同专业领域对罕见病的认识进展。

会议纪要 | 2025华山罕见病中心会议

 2025年9月，复旦大学附属华山医院神经内科脱髓鞘亚专业组在Frontiers in Immunology期刊在线发表了依库珠单抗(Eculizumab)治疗视神经脊髓炎谱系疾病(NMOSD)急性发作的研究。该研究由“神经免疫”亚专科进修医生庄青青负责并撰写，全超教授与其博士研究生谭红梅共同指导。研究表明：依库珠单抗在急性期NMOSD的治疗中能够带来潜在的临床获益，特别是在视神经炎患者中可显著改善视功能。但对于老年脊髓炎患者，在肌力改善的同时应加强对感染等并发症的监测和防护。

研究撷英丨 依库珠单抗用于急性期视神经脊髓炎谱系疾病的治疗

神经系统变性疾病的病理生理学研究领域近年来取得了显著进步，特别是在错误折叠蛋白质的早期识别和诊断方面。Bellomo和Parnetti在其述评中深入探讨了α-突触核蛋白（α-synuclein，αSyn）相关病变在神经退行性疾病中的重要性，以及α-突触核蛋白种子扩增检测（α-synuclein seed amplification assay，αSAA）在临

前沿进展丨揭示突触核蛋白病患者的新视角

罕见病管理的学科经验/疑难病例的诊断与多学科管理

会议日程｜华山罕见病中心会议

2025复旦罕见病与精准医学大会，这些参会亮点不容错过！

日程速递｜2025复旦罕见病与精准医学大会

肌萎缩侧索硬化症（ ALS ）是一种进行性神经系统退行性疾病，其特征为运动神经元的不可逆损伤和丧失，导致肌无力和肌肉萎缩，并最终因呼吸和球部肌肉功能衰竭而严重影响患者生存期。当前 ALS 有效治疗手段极为有限， 绝大多数患者在确诊后 2-3 年内病情进展迅速。 传统药物治疗对疾病的延缓有限，且未能有针对性地干预相关致病机制。近年来，随着分子生物学与基因治疗技

前沿进展丨反义寡核苷酸治疗在肌萎缩侧索硬化症中的应用进展

慢性免疫介导性周围神经髓鞘病（ Chronic immune-mediated peripheral nervemyelinopathies ， CIPNM ）代表一组获得性的多发性神经病综合征，其临床表现和髓鞘病理模式各异。精确诊断 CIPNM 的亚型至关重要，因为不同亚型的治疗方案差异显著。由于神经病理标本通常难以获取，临床实践中主要基于与特定综合征及髓

智见争鸣丨CIDP已经不能满足慢性免疫介导性周围神经髓鞘病的精准分型，换一个“标签册（CIPNM）”？

2025年8月，华山医院神经肌病团队联手华西神经免疫团队，分析了近10年住院MG患者数据，深入探讨患者死亡的根本原因。研究结果提醒临床医生：1，密切监测免疫抑制剂治疗患者的感染风险；2，及时给予呼吸支持；3，关注MG患者多系统受累（如心脏）；4，加强胸外科与神经科联合干预；5，强化ICU肌无力危象管理单元的理念。

研究撷英丨重症肌无力住院患者死亡原因分析

Clinical Immunology杂志在2025年8月在线发表了“Efgartigimod versus standard of care in new-Onset AChR subtype generalized myasthenia gravis: A prospective cohort study
”一文，该文基于中国重症肌无力多中心前瞻性队列，分析并探索了Efgartigimod vs. 标准治疗在新发AChR亚型全身型重症肌无力中的疗效。

研究撷英丨Efgartigimod与标准治疗在新发AChR亚型全身型重症肌无力中的疗效对比：一项前瞻性队列研究

期《 Nat Rev Rheumatol 》杂志发表述评展望了 风湿病学研究前景，对神经免疫病的研究有诸多启发。 自 2005 年以来，风湿病学领域经历了显著变革，治疗方法随着生物制剂和靶向合成性抗风湿病药物 (DMARDs) 的引入而急剧发展。 从最初批准的抗 TNF 抑制剂依那西普开始 ，目前已有九种额外的生物 DMARDs 和一类新型靶向合成 DMAR

智见争鸣丨风湿病学研究前景的启示

慢性炎症性脱髓鞘多发性神经根神经病（ CIDP ）是一种以周围神经系统（ PNS ）自身抗原为靶点的自身免疫性疾病。虽然我们知道自身耐受的崩溃是 CIDP 发病的始动因素，并且这种崩溃可能会周期性地发生，驱动疾病的起始和复发，但关于自身耐受维持或破坏的具体机制仍有待深入探索。近期《 Brain 》杂志发表研究采用动物模型与人类样本相结合的方法，从 PD1 轴

推荐

信息首页 | HuashanMuscle数据平台两步验证设置

🧠智见争鸣丨满足2024年修订版McDonald MRI标准的最低限度仍然存在不确定性

会议纪要 | 2024罕见病诊疗进展研讨一华山论坛