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Apr 15, 2026
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在多发性硬化（Multiple Sclerosis, MS）的临床诊断历程中，诊断标准的每一次迭代都标志着神经免疫学领域的深刻进步。2024年修订的McDonald多发性硬化诊断标准引入了一项具有里程碑意义的改变： 将视神经正式纳入空间多发性（Dissemination in Space, DIS）的第五个受累部位 。这一修订在临床实践中无疑具有积极的推动作
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智见争鸣
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在多发性硬化（Multiple Sclerosis, MS）的临床诊断历程中，诊断标准的每一次迭代都标志着神经免疫学领域的深刻进步。2024年修订的McDonald多发性硬化诊断标准引入了一项具有里程碑意义的改变： 将视神经正式纳入空间多发性（Dissemination in Space, DIS）的第五个受累部位 。这一修订在临床实践中无疑具有积极的推动作用，它显著提高了早期诊断的敏感性，并有效缩短了从首发症状到确诊的时间窗口。然而，任何诊断阈值的放宽都不可避免地伴随着对特异性的隐忧。近期发表于《Neurology》杂志上的一篇重要述评，针对Deschamps等人的一项最新真实世界研究进行了深度剖析，将目光聚焦于新标准在临床应用中可能引发的诊断重叠与不确定性， 特别是视神经炎（Optic Neuritis, ON）作为首发症状时，MS与髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体相关疾病（MOGAD）以及视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD）之间的复杂鉴别诊断难题 。
视神经炎作为中枢神经系统脱髓鞘疾病最常见的临床表型之一，往往是患者首次就诊的主要原因。 在过去的临床框架下，视神经受累虽然高度提示脱髓鞘病变，但并不直接作为满足空间多发性的解剖区域 。2024年新版标准打破了这一限制，使得仅有视神经受累及另一典型脑部病灶的患者即可满足空间多发性标准。然而，问题在于视神经炎并非多发性硬化的“专属”标签，它同样是MOGAD和NMOSD的标志性核心症状。为了尽量减少误诊，临床上通常依赖水通道蛋白-4（AQP4）抗体和MOG-IgG抗体检测来进行鉴别。但在实际操作中，究竟是对所有疑似MS且伴有视神经炎的患者进行广泛的抗体筛查，还是仅针对具有非典型特征的特定人群进行检测，学术界一直存在激烈的争论。广泛筛查可能导致假阳性率的上升，而限制性检测则可能漏诊早期不典型的MOGAD或NMOSD病例。
为了探究这一临床困境，Deschamps等人在法国三家专科中心开展了一项极具针对性的回顾性队列研究。该研究纳入了96名首发急性视神经炎的成年患者，这些患者均刚好满足2024年新版McDonald标准中关于空间多发性的最低MRI要求。具体而言， 除了视神经受累外，所有患者在MS典型的脑部区域（脑室周围、近皮质或幕下）仅拥有至少1个额外的大小不小于3毫米的T2高信号病灶，并且具备时间多发性的影像学证据或脑脊液阳性发现（寡克隆带或kappa游离轻链指数升高） 。在对所有患者进行了全面的AQP4和MOG-IgG抗体检测，并经过中位时间长达27个月的随访后，结果显示：尽管队列中 76%的患者最终确诊为多发性硬化 ，但仍有高达 24%的患者被诊断为其他中枢神经系统脱髓鞘疾病，其中MOGAD占18.8%，NMOSD占5.2% 。这一核心发现犹如一记警钟， 明确提示我们在接诊以视神经炎起病且刚刚达到2024年新版MS空间多发性最低标准的患者时，每四个人中就有一人实际上患有其他替代性脱髓鞘疾病。
此外，该研究还深入探讨了视神经MRI增强模式在鉴别诊断中的潜在价值。在76名具备诊断级对比增强视神经MRI数据的患者中，研究者重点观察了那些传统上被认为对MS具有“非典型”特征的影像学表现，如 纵向广泛的视神经受累、双侧受累、视交叉受累或视神经周围炎 。结果发现，所有非MS（即MOGAD和NMOSD）患者在初诊时均表现出上述至少一种非典型特征。然而，令人意外的是， 有25%的最终确诊为MS的患者同样展现出了这些非典型影像学改变 。反过来看，在33名表现出非典型视神经增强模式的患者中，高达42.6%最终被确诊为多发性硬化，其余57.6%为MOGAD或NMOSD。相反，对于那些表现为“典型”短节段视神经病灶的43名患者，无一例外地全部确诊为多发性硬化。这一影像学维度的分析表明， 虽然视神经的MRI特征在区分不同脱髓鞘疾病时能够提供一定的辨别力，但所谓的“非典型”增强模式绝不能作为绝对排除多发性硬化诊断的“金标准”。
针对这项研究的发现，述评作者提出了四个极其深刻的临床考量与局限性分析。首先，诊断标准的优先权冲突是一个尚未被充分解决的逻辑难题。无论是MS、MOGAD还是NMOSD，其现行的诊断标准都强调在应用之前必须先排除“更好的替代诊断”。当一个病例同时满足多种脱髓鞘疾病的部分特征时，究竟应该以哪一种疾病的排他性为先？ 如果孤立地应用MS诊断标准，那么阳性的MOG或AQP4抗体血清学结果将直接把这些病例排除在MS之外 ，从而大幅提高MS诊断的特异性。 但矛盾的是，现行指南并不推荐在具有高度疑似MS临床特征的患者群体中盲目开展MOG-IgG抗体筛查。这就形成了一个临床决策的悖论。
其次，抗体滴度阈值的设定极大地影响了真实世界的诊断格局。临床上常常会遇到低滴度MOG-IgG阳性的患者，这是一个公认的诊断灰区。然而，Deschamps的研究为了确保诊断的确定性， 采用了非常严格的MOG-IgG阳性阈值（≥1:640），这导致其研究结果并不能完全解答临床上在MS诊断流程中遇到低滴度MOG抗体时的处理困境 。述评建议， 在面临这种抗体结果模棱两可的情况时，应当依赖更为特异的先进MRI生物标志物，例如中央静脉征（Central Vein Sign）或顺磁性环状病灶（Paramagnetic Rim Lesions），或者尽早进行随访MRI以评估病灶的消退情况或典型MS区域新发病灶的动态演变 ，以此作为鉴别诊断的关键突破口。
第三，对比增强视神经MRI在实际操作中存在诸多干扰因素。虽然该技术在描绘病灶位置、大小以及神经周围或眶内受累情况方面具有显著优势，但其影像学表现对发病到扫描的时间间隔以及既往皮质类固醇的治疗史极为敏感，而该研究并未对激素使用情况进行详细校正。更值得注意的是，该研究中MOGAD和NMOSD患者未出现任何短节段（定义为小于视神经长度的50%）强化病灶，这一现象与既往一些大型队列研究的结果相左。 此前的研究明确指出，MOGAD或NMOSD群体中同样可以出现一定比例的短节段视神经病变 。因此，该研究中未观察到短节段病灶可能部分归因于其MOGAD和NMOSD亚组的样本量相对较小，临床医生在实际工作中不应将此作为绝对的排除法则。
最后，该研究在纳入标准上的局限性也可能对其结论的普适性造成影响。研究分析仅限定于除视神经外仅有1个MS相关脑部区域受累的患者。而在真实的临床情景中，伴有视神经炎的MS患者可能完全没有脑部典型病灶，或者有多个典型脑部区域受累，这些不同的病变负荷状态下，患者患有MOGAD或NMOSD的先验概率是截然不同的。特别是，脊髓的无症状性病灶在脱髓鞘疾病的鉴别中占据着举足轻重的地位，但在该研究中，尽管有20名接受脊髓MRI扫描的患者发现了无症状脊髓病灶，这些重要数据却并未被纳入最终的统计分析，这无疑削弱了整体诊断评估的稳健性。
综上所述， 2024年版McDonald诊断标准的修订是一把双刃剑。它在推动多发性硬化早期诊断方面迈出了坚实的一步，但Deschamps等人的研究通过真实世界的数据清晰地展示了“踩着诊断门槛”的视神经炎患者群体中巨大的诊断异质性 。当临床表现同时交织着MS典型与非典型特征时，现有的任何单一诊断标准体系都显得捉襟见肘。未来的研究迫切需要建立更大规模的观察性队列，系统性地评估脊髓受累、多发脑部病变以及低滴度MOG抗体阳性在鉴别诊断中的权重，并将更多具有高度特异性的影像学标志物整合到诊断流程中。对于临床医生而言，在拥抱新标准带来早期诊断红利的同时，面对那些仅仅满足最低空间多发性标准的首发患者，必须保持高度的审慎，在不确定的迷雾中仔细甄别，以免将其他需要不同治疗策略的脱髓鞘疾病误判为多发性硬化。
核心知识点：
Minimal Fulfillment of the 2024 Revision of McDonald MRI Criteria Still Room for Uncertainty. Neurology . 2026 Apr 14;106(7):e214883. doi: 10.1212/WNL.0000000000214883.
来源：「神经科的那些事」公众号 · · http://mp.weixin.qq.com/s?__biz=MzA3NzIxNjcyMw==&mid=2652607034&idx=1&sn=2048221150db66f011f21c964e712485&chksm=84ba5c86b3cdd5909b15994074ef39dc2849aef92b80ab5d2140bad0ddd3ae4e206409cd4a66#rd
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