此刻
新系统上线，点击查看使用说明
新系统正在建设中，功能尚不完备
研究撷英
临床试验
研究撷英丨Kappa游离轻链指数在中国人群多发性硬化诊断及鉴别中的应用研究
研究撷英丨Kappa游离轻链指数在中国人群多发性硬化诊断及鉴别中的应用研究
2025年7月，华山神内脱髓鞘疾病团队在Journal of Neurology Neurosurgery Psychiatry在线发表论文《KFLC-index distinguishes multiple sclerosis from anti-myelin oligodendrocyte glycoprotein and aquaporin 4 diseases in a Chinese cohort》。神经内科博士研究生谭红梅和检验科邓萱为共同第一作者，神经内科全超教授和检验科蒋浩琴教授为共同通讯作者。 该研究表明，KFLC指数与OCB的结合能够提高多发性硬化（MS）诊断的准确性，特别在一些特定的情形，如“MS伴低滴度MOG抗体”和“MOGAD伴OCB阳性”的鉴别诊断中具有重要价值。
研究撷英丨DMD基因深部内含子激活致病性假外显子的报道及家系分析
研究撷英丨DMD基因深部内含子激活致病性假外显子的报道及家系分析
Journal of Human Genetics杂志于2025年6月在线发表了《Pseudoexon activating by a deep intronic variant and phenotype variation in a Chinese family with dystrophinopathy》一文，对来自1个中国家系的两例携带DMD基因深部内含子突变（DIV）（c.6913-4037T>G)病例进行了报道，并利用患者来源的肌肉组织和人诱导多能干细胞（IPSC）分化的肌管细胞，在mRNA和蛋白水平鉴定了突变引起的假外显子的生成及其对蛋白表达的影响，并探讨了深部内含子突变与临床表型变异之间的关联。
受试者招募 | Anifrolumab治疗特发性炎性肌病患者招募
受试者招募 | Anifrolumab治疗特发性炎性肌病患者招募
复旦大学附属华山医院神经内科正在中国开展“一项评估标准治疗+皮下注射Anifrolumab对比标准治疗+安慰剂在特发性炎性肌病（多发性肌炎和皮肌炎）成人受试者中的有效性和安全性的多中心、平行组、双盲、双臂、III期研究”。该研究已通过国家药品监督管理局药物临床试验批准。
研究撷英丨有趣了，从AQP4滴度变化，看NMOSD优选治疗策略
研究撷英丨有趣了，从AQP4滴度变化，看NMOSD优选治疗策略
2025年5月，华山神内全超教授团队在Journal of Neurology在线发表论文《Fluctuations in serum aquaporin-4 antibody titers: the clinical significance in neuromyelitis optica spectrum disorder》，从AQP4抗体变化的独特视角，剖析NMOSD的优选治疗策略，提出“早期高效生物制剂治疗”的策略优于传统进阶策略。王舟舟同学为该文的第一作者。
研究撷英丨血清胱抑素C作为乙酰胆碱受体抗体阳性全身型重症肌无力的潜在生物标志物
研究撷英丨血清胱抑素C作为乙酰胆碱受体抗体阳性全身型重症肌无力的潜在生物标志物
Frontiers in Immunology杂志在2025年5月在线发表了“Serum cystatin C as a potential biomarker for generalized acetylcholine receptor antibodypositive myasthenia gravis”一文，该文基于UK biobank大规模代谢筛查数据和中国重症肌无力（MG）患者队列，系统筛选并验证了与MG相关的新型外周潜在生物标志物，并进一步分析了其与临床及免疫学特征的关联。
会议纪要 | 2025年肌强直性营养不良基金会国际会议
会议纪要 | 2025年肌强直性营养不良基金会国际会议
2025年5月1日至4日，2025年的肌强直营养不良基金会会议在美国印第安纳州府印第安纳波利斯举办，该会议被称为 “肌强直性营养不良（DM）家庭团聚”，旨在团结 DM 社区，共同寻求治疗和治愈肌强直性营养不良的方法。会议主要探讨了DM最新的基础研究、药物开发、症状管理、治疗进展等关键主题。