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香港大学Sophelia HS Chan教授报告了香港FSHD注册登记的队列数据及主要临床特点，刻画了揭示了香港FSHD患者画像。

日本GNE肌病登记队列分析: 日本国立精神神经医疗研究中心报告了日本GNE肌病注册登记的队列数据，通过详细的生理和基因分析，揭示了日本GNE肌病患者画像。

第二十二届亚洲和大洋洲神经肌病中心（AOMC）年会暨第十届日本肌病学会（JMS）年会于2024年9月12日在日本奈良正式拉开帷幕。9月14日JMS举行了眼咽远端肌病（OPDM）的专场研讨会，会议主题聚焦于OPDM及相关疾病的发病机制，汇聚了领域内的日本专家学者，共同探讨最新的科研成果。

第二十二届亚洲和大洋洲神经肌病中心（AOMC）年会于2024年09月13日在日本奈良正式拉开帷幕。第一天的会议聚焦于神经肌肉疾病临床试验进展和特发性炎性肌病进展，多位嘉宾讲者围绕发病机制、诊疗流程、最新治疗进展等方面带来精彩演讲，另外大会特别关注发展中国家及地区的神经肌肉疾病医疗现况，充分贯彻AOMC的服务理念。

数据库新系统历经1个月的初步开发上新档案（扫描pdf检索）、文档（知识分享）、云盘（资料分享）、内网PACS（影像系统）、内网slides（数字切片）五大板块，促进组内的信息互通，以下为新的信息系统的注册教学以及各应用功能的介绍。authentik可以登陆档案与文档，内网系统可以登陆PACS和数字切片。

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2024年8月31日，由华山医院罕见病中心主办的《2024罕见病诊疗进展研讨一华山论坛》在华山医院花园大厅举行，值华山罕见病中心成立第二年之际，本次会议的邀请了各领域学科的专家共聚于此，交流了不同专业领域对罕见病的认识进展。

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会议通知 | 2024罕见病诊疗进展研讨华山论坛

快讯 | Pozelimab与 Cemdisiran联合治疗全身型重症肌无力临床试验（NIMBLE）首例患者成功入组

2024年8月13日，由复旦大学附属华山医院和唐都医院牵头的国际多中心、III期临床试验：“一项在具有抗乙酰胆碱受体（AChR）抗体或抗脂蛋白受体相关蛋白4（LRP4）抗体的症状性gMG患者中进行的多国、随机、双盲、安慰剂对照研究（R3918-MG-2018）”，在复旦大学附属华山医院完成首例入组给药。

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研究撷英 | 长期小剂量利妥昔单抗治疗慢性炎症性脱髓鞘多发性神经根病的安全性和有效性

Journal of the Peripheral Nervous System 杂志于2024年8月在线发表了复旦大学附属华山医院神经内科团队的"Long-term and low-dose rituximab treatment for chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy(CIDP)"一文。该研究探讨了长期小剂量利妥昔单抗治疗特发性CIDP的有效性和安全性。

研究撷英 | 依库珠单抗在重症肌无力危象中的安全性和有效性概况：一项前瞻性病例队列研究

依库利珠单抗在治疗重症肌无力危象（MC）患者中的耐受性和安全性良好，能够促进MC患者眼肌、延髓肌、呼吸肌、四肢大肌群的肌力恢复，本研究中观察到眼部和延髓肌力改善最为明显。

研究撷英 | 诺西那生钠治疗对青少年和成人脊髓性肌萎缩症患者运动功能和电生理学指标的影响：一项多中心回顾性研究

《Journal of Neurology》杂志于2024年7月19日在线发表了“Long‑term impact of nusinersen on motor and electrophysiological outcomes in adolescent and adult spinal muscular atrophy: insights from a multicenter retrospective study”一文，本研究探讨了1年的诺西那生钠治疗对中国青少年和成人SMA患者的运动功能和电生理学指标的影响。