研究撷英丨抗HMGCR肌病的特殊皮肤表现：病例系列及文献回顾

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研究撷英丨抗HMGCR肌病的特殊皮肤表现：病例系列及文献回顾

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2025年3月11日，华山医院神经内科、皮肤科、风湿科于期刊《Journal of Dermatology》联合在线发表抗HMGCR肌病相关非典型皮肤表现的病例系列研究，进一步丰富了该病的临床表型，为早期识别与诊断提供依据。

研究背景与目的

抗3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A还原酶（HMGCR）肌病是免疫介导坏死性肌病的常见亚型。尽管目前抗HMGCR肌病归类于多发性肌炎（免疫介导坏死性肌病亚型），但在既往研究中已有皮肌炎样皮疹的报告，其具体临床病理特征未有详细描述。本中心在临床工作中发现一组抗HMGCR肌病患者表现为非皮肌炎典型分布部位的躯干持续性皮疹，故进行了总结报道。

研究结果

研究回顾性分析2020年12月至2024年9月于华山医院神经科和皮肤科随访的5例出现非皮肌炎样皮疹、并确诊抗HMGCR肌病的患者，总结其临床及组织学特征。

皮疹表现为持续性紫红色或红色斑块，可伴瘙痒或无自觉症状；主要分布于躯干，而皮肌炎特征性皮疹如Gottron征/丘疹、Heliotrope征、V字征/披肩征及甲襞毛细血管扩张等均未在这些患者中出现。80%（4/5）的患者皮疹先于肌肉表现如近端肢体乏力和肌酶升高等出现，提前时间中位数为3年（范围：8个月至7年）；5例患者均无他汀类药物暴露。

皮肤组织病理显示轻度界面皮炎、真皮间质黏蛋白样物质沉积及浅、深丛血管周围淋巴细胞浸润，偶见浆细胞和/或中性粒细胞。

典型病例：背部边界清晰的紫色斑疹，皮肤病理HE染色示轻度界面皮炎

在临床随访中，该皮疹对外用甚至系统糖皮质激素治疗反应不佳，但在启动肌病的免疫抑制治疗后逐渐改善消退，与肌肉症状和肌酶水平的改善基本平行。

文献回顾

文献回顾显示过去5年各国的队列研究中抗HMGCR肌病合并皮疹的比例约为3%~56%。大部分报道为典型皮肌炎样皮疹，且该皮疹随肌力恢复而消退。其他病例系列曾报道非典型皮肤表现如Jessner淋巴细胞浸润症、背/颈部的糠秕样脱屑以及多形红斑样皮损等。

研究结论

本研究首次报道了以躯干为主的持续性皮疹作为抗HMGCR肌病相关皮肤病变的亚型，其临床表现可能与既往报道存在重叠。该持续性皮疹在组织学特征上可配合皮肌炎，但临床分布不符合皮肌炎典型好发部位，且面部、手部及关节等皮肌炎特征区域未见特异性皮疹，导致其在肌肉症状出现前甚至出现后均存在较大临床诊断难度。

因此，临床实践中需提高对这种“假性皮肌炎"非典型分布特征的认识，仔细评估潜在肌肉症状并及时检测抗HMGCR自身抗体。未来研究可进一步验证此类皮疹与抗HMGCR肌病的相关性，及其对疾病活动度评估和治疗反应判断的临床价值。

参考文献

Liu Z, Cheng N, Zheng S, Chen L, Zhu W. Persistent exanthema mainly on the trunk with pathologically dermal interstitial mucin as anti-HMGCR myopathy-associated skin rash: Case series. J Dermatol. 2025 Mar 28. doi: 10.1111/1346-8138.17717E PMID: 40152349.