会议纪要 | 2025年第十期“神经肌病时间”之FSHD治疗策略研发与队列建设

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会议纪要 | 2025年第十期“神经肌病时间”之FSHD治疗策略研发与队列建设

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2025年第十期“神经肌病时间”专题研讨会——“面肩肱型肌营养不良（FSHD）治疗策略研发与队列建设”于5月9日在华山医院虹桥院区顺利召开。本次会议汇聚了来自科研机构、医疗机构、患者组织及药企的多方代表，围绕FSHD队列建设与治疗策略展开深入交流与热烈讨论。

赵重波教授致欢迎辞

赵教授首先对会议的召开表示祝贺，指出本次会议以多方参与、跨界融合为特色，科学家、临床医生与企业研发人员共同探讨，将有助于推动创新。他强调，随着患者组织的不断发展，患者通过自我赋能，与医学和研发体系建立起良性互动；华山医院神经肌病团队将借鉴国内外神经肌病研究经验，推动本土药物研发，助力FSHD治疗尽快进入临床，真正造福患者。

患者组织代表艾力致辞（FSHD青年路社区创始人）

艾力介绍了“FSHD青年路社区”的初衷，即为患者群体提供支持和力量，推动疾病研究。他认为，患者主动参与、积极合作对推动研究和治疗意义重大。他未来将尝试结合医疗AI与社区建设，向患者提供基因检测、遗传咨询等精准医疗服务。

王志强教授（福建医科大学附属第一医院）

王教授系统介绍了其团队在FSHD领域20余年的研究成果。作为国内最早开展SB检测的团队，已诊断超过千例FSHD患者，并构建了与国际标准接轨的患者数据库。

他分享了关于中国FSHD患者的临床特征、疾病进展规律及甲基化标志物研究成果，并指出，未来应围绕大规模队列和甲基化等生物标记物，开展对疾病诊疗更具指导意义的临床研究。

夏邢宇医生（华山医院神经内科在读博士）

夏医生介绍了华山医院FSHD研究团队的工作进展，重点展示了甲基化检测在临床中的应用经验，强调甲基化检测有望成为便捷、高效的临床筛查手段，提升FSHD的分子诊断效率。

此外，他还介绍了华山医院在为患者提供康复锻炼、营养指导等方面的工作，强调疾病多学科管理的重要性，倡导患者充分发挥主观能动性，积极延缓疾病进展。

高远医生（香港大学玛丽医院）

高医生回顾了香港地区FSHD研究的发展历程，强调了开展FSHD基因检测对诊断和建立患者队列的重要性。他介绍了香港FSHD基因确诊患者的遗传学与人口学特征，并分析了在资源受限情况下，如何通过利用物理康复资源、多学科协作制度、及人性化服务等香港医疗优势，推动FSHD队列建设及长期管理。

他期待未来能依托粤港澳大湾区的临床试验平台，发挥香港的国际化优势，积极参与FSHD药物临床研究。

Peter L. Jones教授（美国内华达大学）

Jones教授介绍了当前FSHD动物模型的研究进展。他指出，尽管其团队首创建立的诱导DUX4的小鼠模型可模拟部分病理特征，但由于鼠DUX4与其诱导的下游基因与人存在巨大的差异，无法准确模拟人体FSHD的致病过程和分子机制。

他重点介绍了新建立的FSHD猪模型，其可诱导表达的pigDUXC与人类DUX4结构相似，能激活相近的下游基因，适合用于长期观察与活检，为疾病机制及药物研究提供了良好的动物模型。此外，他还介绍了基于MRI与AI算法的疾病骨骼肌分析方法，以及FSHD异种移植小鼠模型、病人来源多能干细胞分化模型的在FSHD治疗策略开发中的优势与局限。