研究撷英丨焉传祝/林鹏飞团队揭示肢带型肌营养不良分子机制及靶向干预研究进展
研究撷英丨焉传祝/林鹏飞团队揭示肢带型肌营养不良分子机制及靶向干预研究进展
10月28日，山东大学齐鲁医院焉传祝/林鹏飞团队在国际知名期刊Brain杂志在线发表题为AAV-based TCAP delivery rescues mitochondria dislocation in limb-girdle muscular dystrophy R7的研究论文。该研究揭示了TCAP基因缺陷致肌纤维内线粒体空间定位异常参与肢带型肌营养不良R7型（LGMDR7）发病的分子机制，并为LGMDR7提供了有前景的靶向基因治疗方案。
研究撷英丨生物靶向治疗在重症肌无力中的时间线疗效：系统综述和网状Meta分析
研究撷英丨生物靶向治疗在重症肌无力中的时间线疗效：系统综述和网状Meta分析
复旦大学附属华山医院神经内科团队的"Initiation response, maximized therapeutic efficacy, and post-treatment effects of biological targeted therapies in myasthenia gravis: a systematic review and network meta-analysis"一文于2024年10月在Frontiers in Neurology杂志在线发表。该研究系统综述和网状Meta分析了生物靶向治疗在重症肌无力（MG）中的初始反应、最大治疗效果和治疗后效应。
研究撷英丨KFLC指数在中国多发性硬化患者诊断中的应用价值
研究撷英丨KFLC指数在中国多发性硬化患者诊断中的应用价值
第四十届欧洲多发性硬化治疗与研究委员会大会（ECTRIMS 2024）于9月18日至20日在丹麦哥本哈根举行，本次会议公布了2024年McDonald诊断标准，KFLC指数纳入其中。华山医院神经内科全超教授团队也在本次会议上以poster形式首次展示了KFLC指数在中国多发性硬化患者诊断中的应用价值。
研究撷英 | 皮下注射efgartigimod在慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经根神经病患者中的安全性、耐受性和有效性:一项多中心、随机撤药、双盲、安慰剂对照的II期试验
研究撷英 | 皮下注射efgartigimod在慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经根神经病患者中的安全性、耐受性和有效性:一项多中心、随机撤药、双盲、安慰剂对照的II期试验
《Lancet Neurology》杂志（影响因子46.5分）于2024年9月18日在线发表了“Safety, tolerability, and efficacy of subcutaneous efgartigimod in patients with chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy (ADHERE): a multicentre, randomised-withdrawal, double-blind, placebo-controlled, phase 2 trial”一文。在近50年的慢性炎性脱髓鞘性神经根神经病（chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy，CIDP）治疗领域里，本研究是除了激素、丙球和血浆交换的传统治疗之外的具有里程碑意义的创新药物临床研究。作为全球多中心临床研究，ADHERE研究于2020年在美国正式启动。华山医院作为中国牵头单位，在赵重波和林洁医生的带领下，携手中国26家研究中心，共同参与了本研究，为本研究的顺利开展做出了重要贡献。华山医院神经内科代表中国参加研究中心，署名第二单位。
会议纪要丨第22届亚洲和大洋洲神经肌病中心年会（AOMC）第二天
会议纪要丨第22届亚洲和大洋洲神经肌病中心年会（AOMC）第二天
第22届亚洲和大洋洲神经肌病中心年会的第二天，重点讨论了肌卫星细胞、细胞衰老以及基因表达等在肌肉萎缩与肥大基础研究领域的进展。会议涵盖了通过国际空间站实验探索重力对骨骼肌影响的研究、不同重力条件下快慢肌纤维的差异表达基因研究、以及MicroRNA在肌肉分化和肥大中的作用。此外，探讨了细胞衰老在肌肉炎症和再生中的角色，以及通过iPSC衍生的肌肉干细胞开发对抗杜氏肌营养不良症的细胞疗法。