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2025年9月20日，由华山医院罕见病中心主办的《2025罕见病诊疗进展研讨一华山论坛》在华山医院花园大厅举行，值华山罕见病中心成立第三年之际，本次会议的邀请了各领域学科的专家共聚于此，交流了不同专业领域对罕见病的认识进展。

2025年9月，复旦大学附属华山医院神经内科脱髓鞘亚专业组在Frontiers in Immunology期刊在线发表了依库珠单抗(Eculizumab)治疗视神经脊髓炎谱系疾病(NMOSD)急性发作的研究。该研究由“神经免疫”亚专科进修医生庄青青负责并撰写，全超教授与其博士研究生谭红梅共同指导。研究表明：依库珠单抗在急性期NMOSD的治疗中能够带来潜在的临床获益，特别是在视神经炎患者中可显著改善视功能。但对于老年脊髓炎患者，在肌力改善的同时应加强对感染等并发症的监测和防护。

罕见病管理的学科经验/疑难病例的诊断与多学科管理

2025复旦罕见病与精准医学大会，这些参会亮点不容错过！

研究撷英丨Efgartigimod与标准治疗在新发AChR亚型全身型重症肌无力中的疗效对比：一项前瞻性队列研究

Clinical Immunology杂志在2025年8月在线发表了“Efgartigimod versus standard of care in new-Onset AChR subtype generalized myasthenia gravis: A prospective cohort study ”一文，该文基于中国重症肌无力多中心前瞻性队列，分析并探索了Efgartigimod vs. 标准治疗在新发AChR亚型全身型重症肌无力中的疗效。

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推荐

2025年8月，华山医院神经肌病团队联手华西神经免疫团队，分析了近10年住院MG患者数据，深入探讨患者死亡的根本原因。研究结果提醒临床医生：1，密切监测免疫抑制剂治疗患者的感染风险；2，及时给予呼吸支持；3，关注MG患者多系统受累（如心脏）；4，加强胸外科与神经科联合干预；5，强化ICU肌无力危象管理单元的理念。

2025年7月，华山神内脱髓鞘疾病团队在Journal of Neurology Neurosurgery Psychiatry在线发表论文《KFLC-index distinguishes multiple sclerosis from anti-myelin oligodendrocyte glycoprotein and aquaporin 4 diseases in a Chinese cohort》。神经内科博士研究生谭红梅和检验科邓萱为共同第一作者，神经内科全超教授和检验科蒋浩琴教授为共同通讯作者。该研究表明，KFLC指数与OCB的结合能够提高多发性硬化（MS）诊断的准确性，特别在一些特定的情形，如“MS伴低滴度MOG抗体”和“MOGAD伴OCB阳性”的鉴别诊断中具有重要价值。

Journal of Human Genetics杂志于2025年6月在线发表了《Pseudoexon activating by a deep intronic variant and phenotype variation in a Chinese family with dystrophinopathy》一文，对来自1个中国家系的两例携带DMD基因深部内含子突变（DIV）（c.6913-4037T>G)病例进行了报道，并利用患者来源的肌肉组织和人诱导多能干细胞（IPSC）分化的肌管细胞，在mRNA和蛋白水平鉴定了突变引起的假外显子的生成及其对蛋白表达的影响，并探讨了深部内含子突变与临床表型变异之间的关联。

研究撷英丨GFPT1相关先天性肌无力综合征中国人群研究：聚焦c.331 C>T热点突变

Orphanet Journal of Rare Diseases杂志于2025年5月在线发表了《A cohort of GFPT1 related congenital myasthenic syndrome in China: high frequency of c.331 C > T variant》一文，对24例中国患者及108例已报道病例的进行系统分析，阐明GFPT1的基因突变谱和基因型与临床表型关联。