患者教育 | 2026强直性肌营养不良患者交流会记录

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患者教育 | 2026强直性肌营养不良患者交流会记录

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2025 年 12 月 21 日，由复旦大学附属华山医院主办的强直性肌营养不良（DM）患者交流会顺利举行。会议邀请来自神经内科、心内科、妇产科、呼吸与营养及基础研究领域的多学科专家，围绕疾病负担、生育规划、多系统管理、并发症防控及基因治疗进展等患者关切问题进行系统讲解，旨在提升患者对疾病的规范化认知与长期管理能力。

会议伊始，复旦大学附属华山医院副院长、神经内科主任医师赵重波教授对本次患教会进行致辞，简明扼要概括了强直性肌营养不良疾病的特性，并提到了未来治疗发展的潜力。本次患教活动不仅旨在加强患者对疾病的科学认知，也希望通过规范的信息传递与医患交流，增强患者及家属面对疾病的信心。他强调，本次活动应结合人文关怀与多学科支持，持续提升患者的生活质量与疾病管理的水平。

华山医院神经内科罗苏珊副主任医师介绍了DM1的最新疾病负担。罗教授以欧美国家的流行病学数据为切入点，系统介绍了DM1的患病情况、父辈遗传特点、多器官受累模式及其致残负担。随后，她展示了华山医院DM1队列特征，阐述了CTG重复数与临床表型之间的相关性，介绍队列不同症状模式及多系统受累特征。罗教授强调，应重视疾病的动态变化，通过保持积极心态和坚持规范随访，实现长期、持续的疾病管理。

针对DM1患者的生育问题，上海市第一妇婴保健院熊诗诣教授进行了专题讲解。熊教授结合临床案例，剖析了女性患者面临的受孕难、流产及母体安全等威胁，并阐释了“遗传早现”现象对后代疾病严重程度的影响。熊教授强调，“早诊断、早规划、早生育”是优生的关键，并建议患者通过胚胎植入前遗传学检测（PGT-M/三代试管）与产前诊断这两道防线，科学阻断遗传风险，保障母婴安全。

东南大学附属中大医院的钱方媛教授详述了强直性肌营养不良的多系统表现，介绍了全病程综合管理模式。她指出，DM 不仅累及骨骼肌，还常影响心脏、呼吸、消化、内分泌及认知功能，管理策略应由单一症状治疗转向多学科协作的长期随访。钱教授建议，通过多学科专家团队（MDT）协作、症状缓解药物（如美西律）及在研新药、定期器官功能评估、康复运动与营养管理，以及遗传咨询，可有效预防猝死及吸入性肺炎等严重并发症，改善患者长期生活质量。

复旦大学附属华山医院的许雅芳教授在会上为患者们介绍了强直性肌营养不良的呼吸锻炼与营养干预策略。针对呼吸肌无力引起的呼吸费力，她建议定期进行肺功能评估与睡眠监测，并推广腹式呼吸、缩唇呼吸等锻炼方法进行呼吸锻炼。针对吞咽功能障碍，许教授提倡调整食物质地（半固体食物）坚持细嚼慢咽，必要时通过肠内营养支持（管饲）。同时，体重管理及充足的优质蛋白（如鸡蛋、鱼肉）和健康脂肪（Omega-3）摄入，对维持肌肉健康具有积极作用。

复旦大学附属华山医院的消化科张红阳教授，为我们详细介绍了强直性肌营养不良1型消化系统受累及其综合管理。他指出，由于平滑肌和横纹肌均可受累，患者普遍存在吞咽困难（54%）、胃轻瘫（38%）、慢性便秘（60%）及不明原因肝酶升高等多系统症状。张教授详细介绍了相关基础与营养支持，以及相关药物管理（包括少食多餐，及时调整食物质地，定期营养评估补充和严重吞咽困难时的PEG胃造瘘和药物选择（包括促动力药，抑酸药和具有渗透性、润滑性、促分泌的泻药）。此外，他强调DM1患者应尽早评估营养状态，通过规律的糖代谢筛查以及针对性的物理治疗和饮食调整（如半固体食物、细嚼慢咽）来预防吸入性肺炎等严重并发症，建议临床需警惕糖尿病并发风险。

复旦大学附属华山医院心内科熊楠青副主任医师，重点讲解了了强直性肌营养不良（DM1）相关心律失常的诊疗进展。熊教授指出，DM1累及的心脏传导阻滞、心衰及恶性心律失常（如室速、室颤）是患者猝死的重要原因。他强调了早期筛查的重要性，建议所有确诊患者无论目前有无症状，均须进行心电图、超声心动图及动态心电图检查。最后他强调，由于目前的国内DM1心脏诊疗尚未完善，而DM1患者心脏受累较为严重，因而，对DM1患者的诊疗应相对积极。有症状的患者应做相关检查明确问题，无症状患者应定期随访观察；对于存在明确传导障碍或高危心律失常的患者，应根据共识积极考虑起搏器或植入式心律转复除颤器治疗，并推动神经科与心内科的协同管理。

中科院上海药物研究所茅缪伟教授介绍了 DM1 基因治疗领域的研究进展。目前临床方案仍以对症治疗（心脏、呼吸、肌肉）为主，但针对 RNA 水平的靶向治疗（如反义寡核苷酸ASO和抗体偶联核苷酸AOC）已进入临床3期阶段。此外，茅教授团队也在积极开发一种非CRISPR的人工RNA操控系统（ARC系统），旨在通过选择性酶切致病RNA来改善DM1症状，并取得初步积极数据，预示未来靶向药物发展的新突破方向。

会议最后，复旦大学附属华山医院神经内科的衷画画在此次会议上总结了 DM1 的长期随访与标准化评估体系的必要性。他指出DM1作为一种多系统受累疾病，必须重点关注三个指标：一是心脏监测（每年常规及动态心电图），预防心源性猝死；二是呼吸管理（每6-12月检查肺功能），及时发现并干预呼吸衰竭性死亡；三是眼部（白内障）、皮肤及其他生活质量管理。此外，依托“泛长三角神经肌病联盟”开展的多中心调查研究（NCT06101940）及线上评估系统，欢迎各位病友加入我们的DM1多中心研究，我们将为各位患者提供慢病管理，并为未来对接临床研究以及前沿治疗做好准备。

文字：张文晗

审核：罗苏珊

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