会议纪要 | 2025华山罕见病中心会议

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会议纪要 | 2025华山罕见病中心会议

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2025年9月20日，第三届“华山罕见病中心会议——罕见病管理的学科经验/疑难病例的诊断与多学科管理”在华山医院花园大厅召开。本次会议由华山医院罕见病中心主办，汇聚复旦大学附属华山医院、附属中山医院与附属儿科医院多学科专家，围绕罕见病诊疗进展与管理经验展开交流。会议采用线上线下同步模式，累计观看人数超过1万。

罕见病管理的学科经验

会议第一部分内容由复旦大学附属华山医院叶红英教授主持。

领导致辞

赵重波副院长为本次论坛进行开场致辞，他对与会专家与线上线下参会者表示欢迎，回顾华山罕见病中心成立三年多来在多学科协作、疑难病例诊治与标准化管理方面的探索与实践，强调以患者为中心、以临床问题为导向；期待通过真实病例与管理路径的交流，沉淀可推广的诊疗经验；促进科研与临床转化；持续在人才培养、数据共享与规范制定上形成合力，共同提升罕见病综合防治与长期管理水平。

埋在常见急症外衣下的罕见病——浅谈罕见病急症的诊治流程建议

华山医院急诊科陈明泉教授首先阐述了华山急诊的诊疗使命及其在罕见病诊治中的角色定位，继而概述罕见病急症处置的现状与挑战，强调构建规范化急症诊治流程的必要性与难点。以“常见急症外衣下的罕见病”为切入点，陈教授归纳了临床识别困难、诊断技术受限、多学科协作衔接不足及医患沟通等痛点。随后，他分享了两例“急症表象之下”的罕见病诊治案例，突出临床实践中经验沉淀的重要价值，并据此提出急诊MDT（多学科协作）流程建设的思考与启示。

毛霉危机：罕见真菌的致命挑战

华山医院感染科江英骙教授，首先为我们介绍了罕见真菌感染毛霉病的流行病学特征，接着分享了一例罕见的播散性毛霉病病例。她指出，毛霉病进展迅速、常见于合并基础疾病患者，同时临床表现缺乏特异性，诊断困难、容易复发。基于病例实践，江教授强调结合临床进行药物选择、进行随访管理、及时调整治疗疗程的重要性。

会议第二部分内容由复旦大学附属华山医院马英教授主持。

遗传性大疱性表皮松解症诊疗研究进展

复旦大学附属儿科医院皮肤科李明教授，为我们介绍了遗传性大疱性表皮松解症（EB），该病是一种皮肤科罕见病，特征为不同基因突变相关的不同程度的皮肤脆性、反复起疱或糜烂，可伴有皮肤外表现。李明教授按主要分型系统介绍了人群与临床特征要点，指出鉴别诊断与并发症监测的关键线索，同时分享了基因诊断路径（家族史与表型导向 → 靶向/全外显子测序 → 变异解读与遗传咨询）以及基因/细胞和蛋白替代等前沿治疗的探索经验。

硬皮病治疗范式转变：从免疫调节到纤维化逆转

华山医院风湿科薛愉教授概述了系统性硬化症（SSc）治疗范式的最新进展。以SSc为切入，她归纳了激素的局限（仅皮肤有限、对ILD无益且需控量）与常用免疫抑制方案（甲氨蝶呤、环磷酰胺、吗替麦考酚酯），并介绍本中心巴瑞替尼的开放随机研究（短期改善、随时间减弱）。随后聚焦B细胞通路，报告利妥昔单抗在中心RCT的初步阳性结果及剂量与肺功能的关联。进一步延展至“免疫重置”（自体造血干细胞移植）与“免疫稳态”（Treg/树突耐受等）思路，并简述CAR-T/TCE等前沿方向、影像与生物标志物动态评估及AI加速抗纤维化新药的转化。强调根据病程与受累器官进行个体化组合与序贯治疗。

会议第三部分内容由复旦大学附属华山医院王惠英教授、黄国倩教授主持。

家族遗传性淀粉样变周围神经病诊疗进展

华山医院神经内科的林洁教授为我们介绍了遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性伴周围神经病，该病是一种TTR基因突变导致的渐进性、不可逆、致死性的累及周围神经的罕见病，除了周围神经外还可累及多系统。接着林教授介绍了ATTRv的自然病程，提出了现存的误诊率高、延迟诊断的问题，强调了早期诊断和治疗对延长存活时间的重要性，并介绍了从周围神经病出发结合多系统、多线索来诊断TTR的要点。接着从产生异常蛋白通路的角度，介绍了ATTRv的“全域”治疗策略和近年来国内外多项相关临床研究成果。

临床决策支持系统（CDSS）在罕见病筛查诊断中的建设

复旦大学附属中山医院徐亚妹教授为我们带来了临床诊断罕见病建设CDSS系统的主题报告。首先介绍了罕见病累及心肌导致的复杂的继发性心肌病，并以心脏淀粉样变和法布雷病为例提出诊断困难的问题。接着介绍了临床决策支持系统（CDSS）在罕见病领域的创新应用，以及AI-CDSS罕见病大模型证据链溯源的作用。最后介绍了中山医院罕见心肌病CDSS项目，从原理、功能、应用等方面展示了中山医院AI赋能罕见病筛查诊断中的经验，展望未来发展的方向和具体计划。

肢端肥大症的药物治疗进展

华山医院内分泌科王熠教授带来了肢端肥大症治疗进展的主题报告。肢端肥大症为累及多系统的罕见内分泌疾病，关于药物治疗，系统梳理了一代、二代生长抑素受体配体（SRLs）及其特性，并分享了本院真实世界成功个案。接着概述了疗效预测因子（急性奥曲肽抑制试验、MRI T2信号、病理分型及SSTR2表达等），介绍多巴胺受体激动剂与GH受体拮抗剂。最后介绍了华山内分泌科在罗格列酮小队列研究中降低GH/IGF-1的证据等进展，并简述在研药物的研究进展。其强调，当前约三成患者仍未达标且负担较重，亟需基于预测因子与共病的个体化、联合与长期管理路径，并持续关注新药与给药方式创新。

疑难病例的诊断与多学科管理

会议第四部分由复旦大学附属华山医院罗忠光教授主持

病例分享1：当青春遇上“代谢紊乱”

内分泌科张烁教授分享了1例罕见的1b型GSD（糖原累积症）患者：针对19岁男性的高尿酸、高血脂和脂肪肝，以及罕见的反复腹泻、消瘦和白细胞减少，在中药与常规升白治疗效果不佳。进一步全外显子基因检测发现来自来自父母的两个不同位点杂合突变，指向糖原累积症Ⅰb型。治疗上，提出以“生玉米淀粉”作为缓释供能的饮食管理，联合降脂、降尿酸等对症方案。张教授还回顾了GSD的病因、发病机制、临床表型、诊疗指南，介绍了近年来药物治疗GSD I型和II型的前沿研究，特别是创新使用SGLT2抑制剂恩格列净用于治疗GSD的尝试。

神经内科朱雯华教授对该病例进行了点评。

病例分享2：解密小肠疾病“万花筒”

消化科曾于珍教授分享了2例罕见的TTR（淀粉样变性）患者：一例患者表现为反复不明原因消化道出血，在常规胃肠镜检查阴性后，基于胶囊内镜、PET/CT、小肠增强CT，手术探查联合术中内镜，术后病理明确诊断为淀粉样变性；另一例患者主要表现为上腹不适，病理活检提示为TTR，进一步通过小肠确定病变范围并予以对症治疗。曾教授还回顾了TTR的分型、发病机制，介绍了胃肠道淀粉样变病的临床表型、病理诊断以及相应治疗原则。

洪军教授对该病例进行了点评，回忆了开腹探查联合术中内镜的过程，提出在罕见病诊疗中外科扮演的辅助的角色，比如获取病理标本。

会议第五部分由复旦大学附属华山医院卢家红教授主持

病例分享3：潘多拉的魔盒

神经内科孙翀教授分享了2例臂丛损伤患者的病例。一例患者表现为左上肢不适伴肌肉萎缩，查体左上肢肌力减弱、感觉减退，爪形手、小鱼际肌萎缩。肌电图结果推测内侧束、外侧束、C7受累，神经影像学佐证了以上推测，随后在手外科协助下进行手术探查获取病理标本活检确诊神经束膜瘤。另一例患者表现为右颈部肿块伴右上肢活动障碍，血清学检查发现血清kappa游离轻链升高。基于肌电图结果推测，随后结合影像学报告C5、C6神经根和上干瘤样改变，同样通过手术获取标本活检并进行了功能重建，最终诊断为局灶性淀粉样变（臂丛上干）。

陈琳教授对该病例分享进行了点评，强调了学科间合作的重要性，比如在神经内科罕见病诊疗中，外科不仅能够协助神经病理活检，还能为患者提供功能重建。

病例分享4：门锁三重——暗流中的迷途之云

感染科郑建铭教授为我们带来了一例先天性免疫缺陷（X连锁高IgM综合症）导致慢性感染并进展为肝硬化的复杂病例，患者自小反复出现感染，免疫球蛋白低、三系下降，又逐渐出现肝硬化表现，在排除了先天性氨基酸代谢障碍导致的高氨血症后，考虑为肝硬化引起的门体分流，但肝硬化病因不明。通过查阅病史发现戊肝史，进一步查血、粪便RNA明确慢性戊肝，随后进行了亲体肝移植术，术后利巴韦林抗戊肝病毒治疗。郑教授向我们分享了华山感染科肝病中心在疑难肝病MDT诊治中的工作，该例患者在感染科、肝移植中心、重症医学科的多学科合作下明确诊断，最终完成肝移植手术。

肝移植中心李瑞东教授点评，提出在该病例中虽然使用亲体肝移植可降低免疫排斥，但对该病例来说，肝移植与骨髓移植间的免疫相互作用独特，部分免疫用药更多用于预防移植物抗宿主病而非单纯防肝脏排斥。

最后华山医院王惠英教授进行了会议总结，首先强调了多学科在罕见病诊疗中的重要性，跨科室交流合作能够帮助各个专业取得对罕见病更全面的认识；其次表示了对诊疗模式的重视，强调了罕见病临床管理的重要性。最后王教授向与会专家们表示了感谢，并期待在各方合力下不断打磨会议机制与学术内容，推动后续会议办得更实、更优。