会议纪要丨2025年华山医院神经肌病学习班会议纪要DAY1

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会议纪要 | 2025年华山医院神经肌病学习班会议纪要DAY1 骨骼肌病专题 DAY1

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2025年华山神经肌病学习班于10月23日至10月25日在复旦大学附属华山医院虹桥院区举办。本次学习班以提升医生在神经肌病诊疗中的临床能力为核心，内容涵盖重症肌无力、脊髓性肌萎缩症、炎性肌病、遗传性肌病以及周围神经病等多个专题模块。学习班通过理论教学、病例讨论和教学基地参访等多种形式，帮助参会学员深入了解神经肌病的最新进展与诊疗方法，实现临床水平的进一步提升。

学习班第一日课程内容涵盖了骨骼肌病的诊疗进展，来自全国的神经肌肉病亚专科医生针对肌病的最新研究成果、临床诊疗经验及个体化管理策略进行了深入的探讨和交流。

上午场

会议伊始，复旦大学附属华山医院朱雯华教授为本次学习班致开幕辞。她首先对与会同仁表示欢迎，回顾了学习班十年发展历程，指出基因检测技术促使神经肌肉病领域从传统病理诊断迈向精准分型与长程管理新阶段，对临床医师提出更高要求。朱教授介绍了学习班课程安排，首日讲遗传性与获得性肌病诊疗进展，次日聚焦SMA规范化治疗与多学科管理模式，第三日由全国多中心专家深入探讨神经肌肉病亚专科前沿进展, 旨在助力学员掌握前沿进展并应用于临床。最后，朱教授表示希望学员们学有所获，并能将所学内容切实应用于未来临床工作，发挥指导价值。

来自复旦大学附属华山医院神经内科的朱雯华教授分享了“肌肉病理在获得性肌病诊断中的价值”的内容，朱教授首先介绍了肌肉疾病的定位方法，肌肉选择的关键原则及不同类型疾病的定位取材技巧；随后详细讲解了肌肉活检和样本处理相关内容；接着重点阐述了各类获得性肌病，包括内分泌疾病相关肌病、药物中毒性肌病、免疫检查点抑制剂（ICIs）诱发的肌病以及散发晚发型杆状体肌病（SLOMN）的临床特征、病理表现及相应处理方式；最后介绍了特发性肌炎的主要亚型，包括皮肌炎（DM）、抗合成酶抗体综合征（ASyS）、免疫介导坏死性肌病（IMNM）和包涵体肌炎（IBM），剖析了各亚型的独特病理特征与临床特点，凸显了肌肉病理在鉴别诊断中的核心作用。

来自复旦大学附属华山医院风湿免疫科的薛愉教授分享了“从 SLE 看自身免疫病的治疗的进展” 的内容，薛教授首先介绍了自身免疫病的治疗现状与指南更新情况，重点阐述了达标治疗理念的发展历程及核心考量因素；随后详细讲解了各类治疗药物，涵盖免疫制剂、生物制剂、激酶抑制剂以及CART等创新疗法的特点、应用场景和优势；接着阐述了临床研究的现状、存在的问题及未来的研究方向，引入器官损伤指数量表这一疗效观察新视角；之后提出了自身免疫性疾病 “控制炎症、重置免疫、促进愈合和组织修复” 的框架性治疗理念，分别讲解了各环节的治疗方式、作用及面临的挑战；最后探讨了精准靶向治疗的未来方向及相关新型治疗方法的探索，对该领域的发展进行了展望。

来自复旦大学附属华山医院皮肤科的黄琼教授分享了“皮肌炎的诊断与治疗”的内容，黄教授首先介绍了皮肌炎的临床表现、分型及与肿瘤、间质性肺病等相关系统受累的关系；随后通过一例幼年型皮肌炎病例，详细阐述了典型皮疹（如Gottron征、向阳性皮疹、披肩征等）、瘙痒症状、甲周改变等皮肤表现，以及肌电图、肌酶、自身抗体等辅助检查在诊断中的意义；接着系统讲解了皮肌炎的临床分型及其与肌炎特异性抗体（如抗TIF1-γ、抗MDA5等）的关联，强调了不同抗体表型对肿瘤风险、间质性肺病进展及预后的提示作用；之后重点介绍了皮肌炎的治疗策略，包括糖皮质激素的阶梯用药、免疫抑制剂（如甲氨蝶呤、环磷酰胺）的选择、JAK抑制剂等靶向药物在难治性病例中的应用，以及静脉免疫球蛋白与其他生物制剂的使用；最后探讨了皮肌炎的自然病程、预后特点及与成人型的差异，并对嗜酸性细胞胶原病、多中心网状组织细胞增生症等鉴别诊断进行了简要说明。

来自复旦大学附属华山医院神经内科的奚剑英教授分享了“遗传性肌病的基因诊断”的内容，讲课回顾了基因结构和变异种类的基础知识，详细介绍了拷贝数变异、微小突变和短串联重复序列(STR)异常扩增在遗传性肌病中的发病机制。随后结合实际病例，分析了一、二、三代基因测序技术在不同种类遗传性肌病的应用场景，并强调了关注测序深度和覆盖度的重要性。此外，奚教授详细介绍了多种基因检测技术，包括染色体芯片(CMA)、Bionano全基因组光学图谱技术(OGM)及针对STR的重复引物 PCR技术，并指出不同检测方法的分辨率和适用场景，探讨了RNA测序、蛋白质组学等新技术在疑难病例诊断中的辅助价值与整合应用策略；最后奚教授总结了不同遗传性肌病的核心症状体征与诊断路径，并对基因诊断技术的未来发展方向进行了展望，为遗传性肌病基因检测诊断方式的精准选择提供了宝贵指导。

下午场

来自复旦大学附属华山医院神经内科的罗苏珊教授分享了强直性肌营养不良的诊疗相关内容，讲课回顾了该疾病与 DMPK 基因 CTG 重复扩增相关的发病机制，阐述了不同人种间拷贝数异常阈值的差异，以及RNA和蛋白层面的毒性作用机制。随后结合临床病例，详细讲解了疾病的多系统临床表现、分型特点，对比了传统检测方法的局限与新型 PCR 确诊方法的优势，强调了专门进行 DMPK 检测的必要性。此外，罗教授分析了拷贝数与发病年龄、病情严重程度及多系统损害的关联，讲解了心脏和呼吸功能的评估方法及干预措施，介绍了国外相关治疗药物的研发进展，同时提及多学科协作在疾病诊疗、遗传咨询及康复指导中的重要性，最后指出了疾病当前面临的患者脱失率高、疾病负担重等问题，为该疾病的精准诊疗、预防及后续研究提供了重要参考。

来自上海市第六人民医院神经内科的栾兴华教授分享了 “代谢性肌病的诊治进展” 的内容，讲课首先回顾了代谢性肌病的定义、分类及患病率等基础信息，阐述了 ATP 再生系统与运动生理学的关联，详细介绍了糖原代谢病、脂肪酸氧化障碍、线粒体肌病三类主要代谢性肌病的发病机制与核心特点。随后结合实际病例，深入讲解了线粒体病（如 MELAS、MERRF、Leigh 病）、脂质沉积性肌病（LSM）、糖原累积病（如 Pompe 病）等重点疾病的临床表现、基因缺陷类型及诊断要点，并分析了 “鸡尾酒” 疗法、酶替代治疗、对症治疗等不同治疗方式的适用场景与效果。此外，栾教授还介绍了肌肉活检、基因检测、血酰基肉碱谱分析等诊断技术的应用价值，探讨了线粒体碱基编辑技术、小分子药物等前沿研究方向的发展潜力；最后总结了代谢性肌病的临床诊断路径，强调多学科协作与个体化管理的重要性，为临床医师精准开展代谢性肌病的诊疗工作提供了宝贵指导。

来自复旦大学附属华山医院神经内科的朱雯华教授分享了”面肩肱型肌营养不良的诊断与多学科管理“的内容。朱教授指出FSHD临床表现具有高度异质性，除典型面-肩-肱受累模式外，还会伴有心脏传导异常、听力丧失等肌外表现，临床诊断面临诸多挑战。她重点介绍了FSHD分子诊断技术的进展，强调甲基化检测作为高效初筛手段，在华山医院队列研究中显示其对4qA区域D4Z4重复序列检测具有95.1%的敏感性和90%的特异性。在疾病管理方面，朱教授系统阐述了以患者为中心的多学科协作模式，涵盖肌力功能评估、个体化康复训练、矫形器与手术干预及营养管理等综合干预策略。最后，她介绍了华山医院FSHD规范化数据库建设，并欢迎多中心共同合作，通过精准诊断与全程管理提升诊疗水平。

赵重波教授从重症肌无力（MG）的病例报告讲起，回顾了MG从早期病例报告到现代临床研究的发展历程，指出临床研究对于解决实际问题、推动医学进步的重要性。赵教授深入探讨了多种研究方法，包括队列研究、病例对照研究、横断面研究等，并介绍了华山医院针对MG所开展的大量队列研究和横断面研究，以此探讨MG的临床特点、合并症、不同治疗方案在MG患者中的疗效与安全性等。此外，赵教授还强调了临床研究设计的重要性，指出需要多中心、大样本的研究来减少选择性偏倚，并强调了RCT在实验性研究中的重要性，同时分享了团队在开展多中心RCT研究等方面的经验。当然，也必须警惕过度关注统计显著性这一问题。单纯追求统计意义，可能掩盖了研究结果的实际临床价值。此外，将研究中发现的相关性误认为因果关系，容易导致对结论的错误解读与不当应用。只有在科学规范的指导下，围绕真实临床问题开展研究，所得出的结果才能更切实地服务于临床实践，同时也有助于推动团队与学科的持续发展。

撰稿：焦可馨

图片：焦可馨、陈新雨

审核：赵重波、朱雯华、罗苏珊