会议纪要丨2025年华山医院神经肌病学习班会议纪要DAY2

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会议纪要 | 2025年华山医院神经肌病学习班会议纪要DAY2 脊髓性肌萎缩（SMA）专题

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学习班第二日的课程内容聚焦于脊髓性肌萎缩症（SMA），各位专家围绕SMA的诊断与鉴别诊断、最新研究进展及药物治疗、营养及康复的多学科管理、鞘内注射实践以及脊柱侧弯的治疗策略等内容进行了充分翔实的介绍，最后的病例讨论也引发了各位医生在诊疗实践中的思考和共鸣，下面请看本日课程的详细报道。

上午场

来自复旦大学附属华山医院神经内科的卢家红教授从临床角度分享了SMA的诊断和鉴别诊断。卢教授首先概述了对SMA认识的历史沿革、SMA的遗传特点、核心临床表现及分型，指出该疾病主要损害脊髓前角运动神经元，以下肢近端无力为重，同时可有小腿假肥大、舌肌纤颤等特异表现；接着介绍了与SMA预后相关的因素，强调早期治疗、保存已获得运动功能的重要性；随后针对SMA的诊断和鉴别诊断进行了详细分析，指出该病在成人中罕见，晚发型SMA容易诊断延迟，并详细介绍了临床上可帮助诊断的症状体征，通过生动的病例讲解了SMA和LGMD、BMD、BSMA、运动神经元病、HMN等易混淆疾病的鉴别要点。最后在讨论环节分享了一例有趣的神经元内包涵体病患者，强调了通过临床表现、基因检测多维度诊断的重要性。

来自复旦大学附属华山医院神经内科的朱雯华教授分享了SMA目前最新的研究进展。朱教授首先回顾了SMA的流行病学数据，并进一步讲解了疾病特征和发病机制，强调在对患者分型时要兼顾发病年龄和运动里程碑。接着分享了国内外针对SMA的最新登记研究，整体来看各型患者经靶向药物治疗后运动评分、活动能力等均有一定改善。随后在诊断评估方面，介绍了多种SMN基因检测的方法选择，目前多重连接探针扩增（MLPA）是SMA基因检测的金标准，其次介绍了三种最新的检测方法，包括ddPCR、高保真长读长测序、ARMS-PCR-CE。而在新型生物标志物的探索上，神经丝蛋白轻链、血清肌酐、CSF中细胞因子可作为评估疾病严重程度、反映预后的潜在标志物。最后在疾病管理方面，强调了SMA多学科管理的重要性，在疾病修正治疗的基础上配合康复治疗，有助于患者的长期预后。

来自复旦大学附属华山医院康复科的余克威教授围绕SMA的康复治疗，分享了涵盖评估、康复锻炼及新治疗技术应用等内容。首先康复治疗应根据患者疾病所处不同阶段设定相应目标，急性期以维持功能为主，稳定期可进行强化训练，晚期则侧重预防并发症和维持生活质量。随后在评估方法上，可以采用传统的体格检查、量表评估（HFMSE、RULM等）结合现代仪器（肌电图、三维运动分析系统、可穿戴设备）等进行全面评估。最后在SMA患者的康复治疗策略上，根据患者不同分型，可以选择运动治疗技术（手法牵伸、主动关节活动训练、呼吸训练等），物理因子治疗（低强度激光、神经肌肉电刺激、超声治疗等），以及新型脑机接口和神经调控技术。

来自复旦大学附属华山医院营养科的张家瑛教授介绍了SMA患者面临的营养代谢问题、营养管理方法及针对不同情况的营养治疗方案。目前研究发现SMA患者存在多种营养代谢异常，包括血脂升高、低血糖、胰岛素抵抗、骨质疏松、维生素水平低下等。其次，SMA患者的体重控制、吞咽与胃肠功能也常存在缺陷，因此帮助SMA患者摄入适宜能量、维持合理体重具有重要意义。随后在SMA患者的营养管理策略上，应通过采集饮食史和体格测量，辅以适当的实验室检查以及SGA量表对不同类型患者充分评估。最后在营养治疗上，强调要个体化制定营养治疗方案，并根据营养评估结果及时调整，关注患者体重管理、吞咽困难、胃肠道功能障碍等需求。

下午场

来自复旦大学附属华山医院神经内科的朱雯华教授分享了青少年及成人SMA药物治疗的国内外长期证据。首先，结合SMA患者长病程和运动功能随年龄增长呈持续丧失的疾病进展特点，探讨了患者启动治疗的时机，强调时间就是运动神经元，建议确诊后即开启治疗。接着明确青少年成人患者的治疗需求，往往期待快速起效、长期有效、副作用小的治疗方式。随后通过结合近几年中国及欧美等多项真实世界研究，介绍了青少年成人患者应如何选择治疗方案，目前的循证医学证据证明诺西钠生长期治疗可以改善患者运动功能。最后强调了疾病修正、营养干预、康复治疗、脊柱侧弯监测等全面管理的重要性。

来自复旦大学附属华山医院麻醉科的车薛华教授围绕SMA患者鞘注实践中的腰椎穿刺介绍了有关入路、超声辅助、腰椎解剖等有关知识。首先要结合患者身体条件选择合适的入路方式，其中椎板间正中入路最常用，椎间孔入路则适用于困难病人，可以借助仪器设备辅助定位，目前超声引导下穿刺已广泛开展。接着讲解了腰椎的解剖结构和不同切面的超声图像，并分析了超声结合下腰穿的优势与问题。最后车教授结合华山经验，建议在鞘注时，SMA新病人可做全脊柱MR和CT三维重建，并由麻醉科预扫查；而复杂疾病患者则可以使用超声实时引导，有助于鞘内注射的顺利进行。

来自复旦大学附属华山医院骨科的朱晓东教授围绕SMA患者脊柱侧凸的保守和手术治疗，分享了相关的骨科经验。首先明确了脊柱侧弯的概念和病因，包括特发性、先天性、神经肌肉性、神经纤维瘤病、综合症性、退变性等等。随后分析了当SMA累及到骨骼系统时，会产生相应的脊柱、关节、代谢等结构和功能异常，其中脊柱侧凸就是重要表现，朱教授强调应重视早期的识别与治疗，预防后期呼吸衰竭等不良结局。最后关于SMA脊柱侧弯的治疗，在症状轻时可采取保守治疗，适时使用支具支撑，而对于症状持续进展且肺功能足够者，或失去行动能力且侧弯超20度患者则应尽早考虑矫形手术以维持肺功能、防止病情发展，改善患者生活质量。

在最后的病例讨论环节，来自苏州大学附属第一医院的俞立强教授分享了两个SMA患者家系，随访发现这两个家系内部患者们的表型轻重各有差异，对治疗的反应也不尽相同。由此引发了大家的讨论，对于临床表型差异大的家系在诊断时应额外注意，除了SMN2基因拷贝数，还有其他遗传修饰因子也会影响表型轻重，并且性别和病情之间的关系也值得探讨。

来自复旦大学附属华山医院的刁美宁医生也分享了一个家系内同胞姐弟之间的表型差异，并通过回顾相关文献，讨论了表型异质性的可能原因，比如SMN2基因拷贝数、突变、甲基化修饰的影响，复合杂合突变患者中SMN1基因内突变的参与，以及多种遗传修饰因子的作用，这也是未来进一步探索的方向。此外，还讨论了关于育龄期患者及孕产妇患者的治疗策略，对于是否要停药、停药时机、药物对胎儿的潜在影响，以及产后如何恢复用药进行了回顾，期待未来更多实践经验提供特殊SMA人群的治疗证据。

撰稿：刁美宁图片：刁美宁、朱雯华审核：朱雯华、罗苏珊

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