会议纪要 | 2024罕见病诊疗进展研讨一华山论坛

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会议纪要 | 2024罕见病诊疗进展研讨一华山论坛

2024年8月31日，由华山医院罕见病中心主办的第三届《2024罕见病诊疗进展研讨一华山论坛》在华山医院花园大厅举行。时值华山罕见病中心成立2年余，本次会议邀请了临床医学、病患组织、媒体行业和人工智能等多领域的人士共聚于此，交流不同业领域对罕见病的认识进展和关爱支持。本次会议采用线上+线下的同步会议模式，共有1.3万余人观看了本次会议。

上午场

领导致辞

毛颖院长为本次论坛进行开场致辞，指出国内有2000万罕见病患者，每年有20万新发的患者。罕见病虽然罕见，但是种类繁多，总体基数大。我国“健康中国”的重大战略强调一个都不能少，让罕见病被认识、被看见、继而显而易见是个漫长的过程，任重道远。因此华山医院建立了这个专门应对罕见病的平台——华山罕见病中心。该中心成立二年余，是华山最年轻最具活力的中心之一，欢迎各位不同专业领域的专家热情交流，预祝本次会议圆满成功。

鞍区LCH早期诊断和挑战：华山十年经验

华山医院内分泌科叶红英教授，为我们介绍了她与朗格汉斯组织细胞增生症的故事。该病是一种目前被归为肿瘤的异常增生性疾病，特征为丝裂原活化蛋白激酶途径的激活性突变。这十年间华山医院内分泌科收治了很多以尿崩症为主要表现的朗格汉斯组织细胞增生症患者，他们主要的影像学表现为垂体柄增粗或者下丘脑浸润性占位。经过内分泌科对35名患者的总结，制定了临床诊疗路径，77.8%患者第一次在华山医院就诊后就能明确诊断得到治疗，提示了聚焦罕见病对于临床能力提升的重要性。

罕见病群体的生存现状与展望

来自北京病痛挑战公益基金会的王奕鸥女士本身是一位成骨不全症患者，她通过分享自己的心路历程，讲述了自己与罕见病公益事业的情缘。2014年的冰桶挑战系列活动是我国罕见病事业发展的一个契机，在此之后更多的公众开始关注到罕见病的领域。此后她们与其他机构合作，调研了我国罕见病患者的总体情况，发现罕见病群里致残比例很高，而且有相当一大部分患者没有办理残疾证；大量患者兜兜转转，从第一次看病到确诊需要平均4.3年的时间；只有10%的患者有有效的药物治疗，还有10%的患者因为费用等问题从未接收过治疗。现有的痛挑战基金会的运营人员多为80后的年轻人，充满了青春洋溢的活力，希望通过与各界的合作推动整个罕见病群体的治疗与发展。

万分之一的遇见

上海教育电视台刘伊凝女士讲述了自己以媒体行业者的角度看罕见病的故事。多年前，她与华山医院“上海市罕见病专科门诊”的志愿者许全生先生认识后，拍摄记录了很多渐冻症患者的感人故事，通过科普宣传片、公益晚会、画展、公益歌曲、科普讲座等系列方式扩大社会公众对罕见病的认识。此后她们团队还拍摄报道了蔡磊、李彩虹、周密等不同罕见病患者的感人故事，希望大家通过这故事走进患者的内心世界，感受到他们对生活的热爱和人性中的坚强。

大模型驱动的罕见病信息检索和诊疗支持工具

上海零假设信息科技有限公司的顾飞先生从他们公司开发的AI技术驱动的智能医学证据引擎出发，向我们介绍了AI语言模型对于医学证据的快速检索、阅读分析工具对于罕见病查询、辅助诊断的应用潜能。目前互联网存在很多的不准确的医疗信息，患者缺乏准确有效的信息源，导致了很多对疾病不准确的认知。他们团队也正在针对这点，进行科普模型的开发，让每条信息来源都标注上可靠准确的文献地址，有依有据，有源可溯。他们希望通过与临床医生实现更深度的合作，共同开发有利于医疗运营的新工具。

新型靶向B细胞生物制剂在风湿病的临床及真实世界研究

华山医院风湿科的孔宁教授讲述了近年来新型靶向B细胞生物制剂在风湿免疫病的治疗进展。从系统性硬化症出发，她介绍了利妥昔单抗（CD20）的对于皮肤、内脏受累、副反应的诸多相关临床研究。此外，她还介绍了伊奈利珠单抗（CD19）、贝利尤单抗（BAFF）、嵌合抗原受体T细胞（CAR-T）、嵌合自身抗体受体T细胞（CAAR-T) 近年来在国际系统性硬化症的临床试验结果以及各自的优劣点，告诫我们临床医生需要依据患者病情需要去慎重选择最适合患者的B细胞生物制剂。

补体抑制剂治疗全身型重症肌无力从国际经验到华山实践

华山医院神经内科赵重波教授介绍了补体抑制剂治疗全身型重症肌无力的国际循证以及在华山医院的治疗实践。作为固有免疫和适应性免疫之间的桥梁，补体过度活化可导致多种炎性或自身免疫性疾病的驱动或加剧，补体激活也是AChR-IgG1致病的主要机制，现有的以依库珠单抗为代表的几个C5抑制剂，除了在难治性/全身型患者的临床试验外，近年在胸腺瘤、危象患者的应用中也有了真实世界的探索。此外，国内外研究团队采用新的检测技术与手段对重症肌无力进行了更精确的分型，未来有望通过组学分析确定补体抑制剂高获益的患者人群。

下午场

病例分享1

消化科郑万威教授分享了1例罕见的FDCS（滤泡树突状细胞肉瘤）患者：针对反复不明原因消化道出血，在常规胃肠镜检查阴性后，基于小肠疾病诊断平台（胶囊内镜、双气囊小肠镜、小肠CT）明确诊断为FDCS；并在患者无法耐受手术及化疗的情况下，通过分子生物学技术，为患者制定了新的治疗方案——FDCS去化疗治疗（anti-EGFR+anti-PD1）。通过分享这一病例，郑教授展现了精准医疗时代下诊疗手段的与时俱进。

病例分享2

感染科高岩教授分享了1例PG（坏疽性脓皮病）合并MDS（骨髓异常增生综合征）：患者反复皮肤脓肿破溃，多次皮肤活检不能除外感染，结核培养阳性但抗结核治疗效果不佳，在血常规三系下降以及联合糖皮质激素治疗好转的线索提示下，通过骨髓穿刺活检明确MDS，MDT讨论后明确PG诊断并指导后续治疗。高教授还回顾了PG的病因、发病机制、临床表型、诊疗指南；提出PG难以与皮肤软组织感染鉴别，对难治性皮肤软组织感染，不能除外非感染性疾病，要依据实际临床特点和检查结果，明确诊断。

病例分享3

内分泌科张烁教授分享了1例青年高血压、糖尿病患者，回顾继发性高血压的病因（肾脏疾病、内分泌疾病、心脏疾病等）。通过儿茶酚胺及其代谢物检测、影像学检查（CT、心超、18F-DOPA-PET），定性定位诊断为心脏副神经节肿瘤伴转移。后续患者在心胸外科进行手术，病理明确副神经节瘤，伴SDHB表达缺失，基因检查SDHB 基因杂合变异 c.194T>C （p.L65P）。最后，张教授介绍了副神经节瘤的诊疗流程。

病例分享4

血液科吴梦瑶教授分享了1例castleman病，同时合并了周围神经系统、肾脏、自身免疫的多系统受累。对这例患者，诊断经历了多次调整深入，从最初的castleman病（浆细胞型），到多中心型castleman病（MCD），再到特发性MCD非特指型（非重型）。治疗方案从抗B淋巴细胞治疗，到抗浆细胞治疗，再调整为抗B淋巴细胞治疗。患者症状逐渐好转，最终达到完全缓解标准。最后，吴教授总结，1）涉及多系统累及疾病需要系统评估、多学科合作讨论；2）对于增值性或肿瘤相关疾病，精准分型对治疗决策至关重要；3）治疗疗效需要时间动态观察，依据治疗效果及时调整诊断方向。

病例分享5

感染科赵华真教授分享了1例GH（生长激素）缺乏相关肝硬化的青年女性：患者既往鞍区畸胎瘤手术，本次因肝硬化、肝肺综合征、肝性脑病入院。经过肝穿刺活检及MDT讨论后，考虑GH缺乏引起肝纤维化。GH作用于肝脏GH受体产生IGF-1，可改善肝脏炎症，抑制肝星形细胞活化及纤维化。最后，赵教授回顾了下丘脑/垂体功能障碍出现肝病相关的文献病例，强调了对GH缺乏患者，除接受rhGH治疗促进线性生长作用外，继续接受rhGH治疗也十分重要。

病例分享6

皮肤科李剑教授分享了1例HS（化脓性汗腺炎）的患者。HS是慢性、复发性、炎症性皮肤病，好发于顶泌汗腺分布区域。HS中国患病率为0.03349%（男性多见），目前对HS疾病机制理解不完善，对HS认识有限，造成诊断与治疗的延迟。此外，HS共病负担高，且有死亡风险，严重影响患者生活质量和心理健康，早期治疗可将疾病进展和相关共病的风险降至最低。然后，李教授介绍了HS的中国专家共识和德国指南，着重强调了国内外指南推荐新型生物制剂在中度至重度HS中的应用。最后，患者在使用佩索利单抗后明显改善。