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Dec 17, 2025
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2025 年注定是风湿免疫病学发展史上具有里程碑意义的一年。随着人工智能（ AI ）技术从单纯的概念验证走向实际临床框架的构建，我们正见证着一场从 “ 经验医学 ” 向 “ 数据驱动的精准医学 ” 的深刻转型。长期以来，风湿病学家面临着疾病异质性带来的巨大挑战 —— 即便是诊断为同一种疾病（如类风湿关节炎 RA 或系统性硬化症 SSc ）的患者，其临床表现、
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智见争鸣
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2025 年注定是风湿免疫病学发展史上具有里程碑意义的一年。随着人工智能（ AI ）技术从单纯的概念验证走向实际临床框架的构建，我们正见证着一场从 “ 经验医学 ” 向 “ 数据驱动的精准医学 ” 的深刻转型。长期以来，风湿病学家面临着疾病异质性带来的巨大挑战 —— 即便是诊断为同一种疾病（如类风湿关节炎 RA 或系统性硬化症 SSc ）的患者，其临床表现、治疗反应和预后轨迹也可能天差地别。传统的临床评分系统往往难以捕捉这些细微且关键的差异。而本年度《 Nature Reviews Rheumatology 》重点关注的三项突破性研究，展示了多模态 AI 如何整合分子生物学、电子健康记录（ EHR ）及纵向队列数据，在分子、临床表型和系统性疾病轨迹三个维度上，重新定义了我们对风湿性疾病的认知与分层。
首先，在分子病理层面， AI 正在解开治疗反应差异的黑箱。长期以来，生物制剂的选择往往带有 “ 试错 ” 性质。 Lewis 等人的研究利用 STRAP 试验中 208 名 RA 患者的滑膜 RNA 测序数据，训练机器学习模型来预测患者对三种不同机制生物制剂（依那西普、托珠单抗、利妥昔单抗）的反应。研究揭示了一个核心规律：治疗应答者普遍表现为 B 细胞和 T 细胞的协同激活，而无应答者则表现为成纤维细胞和基质重塑基因特征的富集。更令人振奋的是，研究团队将这些复杂的转录组特征成功 “ 蒸馏 ” 为一个包含 524 个基因的 NanoString panel 。这一转化成果意味着，未来临床医生可能只需通过一次滑膜活检，就能利用这套 AI 辅助的基因panel，精准预测患者最适合哪种生物制剂，从而避免无效治疗带来的时间延误和经济负担。这项研究不仅验证了 PEAC 和 CTAP 等既往分类系统的生物学一致性，更将单细胞层面的发现转化为可临床落地的检测工具。
其次，在临床表型层面，深度学习技术证明了常规医疗数据中蕴藏着被传统评分系统忽视的 “ 宝藏 ” 。 Maarseveen 团队将目光投向了最基础的电子健康记录（ EHR ），利用多模态深度学习模型分析了 1387 名早期 RA 患者的数据。 AI 模型识别出了四种具有高度可重复性的 “ 关节受累模式（ JIPs ） ” ：足部主导型、血清阳性少关节型、手部主导型和多关节型。这一发现颠覆了我们仅关注 “ 关节肿痛数量 ” 的传统认知，强调了 “ 受累部位 ” 本身就是一种关键的生物学特征。研究发现，这些模式与疾病持续时间无关，而是代表了独特的炎症构型。例如， “ 手部主导型 ” 多见于老年血清阴性患者，对甲氨蝶呤反应较好；而 “ 足部主导型 ” 患者往往预后较差，治疗失败率高。组织学分析进一步证实，不同 JIPs 对应着不同的滑膜病理改变，如 “ 足部主导型 ” 表现为中度炎症但基质密度极高。这提示我们，关节受累的空间分布实际上是滑膜局部微环境与生物力学负荷相互作用的结果， AI 成功地将这些隐性的临床规律显性化了。
再者，在系统性疾病轨迹层面，生成式 AI 展示了处理复杂多器官病变的强大能力。系统性硬化症（ SSc ）因其累及器官的多样性和病程的不可预测性，一直是临床管理的难点。 Trottet 等人利用 EUSTAR 登记库中 14,000 名患者的 67,000 次随访数据，构建了半监督生成深度学习框架。该模型不再将疾病视为静态切片，而是将其建模为动态轨迹，成功识别出五种分层亚型。其中最引人注目的是 “ 皮肤受累有限但高风险 ” 亚型，这部分患者虽然皮肤硬化不明显，但早期发生肺部和心脏受累的风险极高。这一发现具有极高的临床警示意义，它打破了既往过度依赖皮肤评分来评估整体严重程度的局限，使临床医生能够提前数次随访预测器官受损的发生，从而在不可逆损伤发生前通过 AI 预警实现早期干预。
Advances in AI-based patient stratification for rheumatic diseases. Nat Rev Rheumatol . 2025 Dec 3. doi: 10.1038/s41584-025-01337-3.
来源：「神经科的那些事」公众号 · · http://mp.weixin.qq.com/s?__biz=MzA3NzIxNjcyMw==&mid=2652606472&idx=1&sn=ab600214332c540c2d2e236aed9a0503&chksm=84ba5eb4b3cdd7a2847366474baa71c9da0428d7c46df6d09ce804cc996e4b0871e60db1604b#rd
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