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神经肌病亚专科介绍
一、整体简介
华山医院神经内科神经肌病亚专科由 卢家红教授 和 赵重波教授 在 吕传真教授 的支持下于2005年成立，近20年来在神经肌病领域深耕，逐渐建立了一支完备的人才团队，临床及科研影响力辐射全国。
神经肌病亚专科牵头成立了 “泛长三角神经肌病联盟” 和 “复旦大学附属华山医院罕见病中心” ，积累了丰富的病例资源及诊疗经验，目前是中国重症肌无力协作组组长单位。团队主攻病种包括：
- 重症肌无力
- 周围神经病
- 肌肉疾病
团队荣誉
神经肌病亚专科团队于2019年发起并牵头成立了“泛长三角神经肌病联盟”，成员单位遍布全国29个省、市、自治区及直辖市，涵盖100余家医院。团队积极推动多中心协作，至今已牵头开展21项国内外多中心临床研究，并主持撰写了3部重症肌无力相关的诊疗和管理共识。此外，团队承担了国家自然科学基金13项及上海市级及以上科研课题5项，取得了6项发明及实用新型专利，并荣获上海医学科技奖三等奖。团队在神经肌病领域的学术影响力和研究实力居于国内前列。
团队在重症肌无力领域贡献多项临床研究成果，率先在国内组织并开展了首个重症肌无力治疗的随机对照临床试验（RCT），并顺利完成了中国首个获得积极结果的重症肌无力治疗II期和III期临床试验。在基础研究方面，团队还发现并报道了中国眼咽远端肌病新的致病基因。围绕神经肌病的诊疗与研究团队建立了涵盖重症肌无力、脊髓性肌萎缩症、晚发庞贝病及遗传性周围神经病的多学科诊疗团队。团队已在《JAMA Neurology》、《Lancet Neurology》和《Brain》等国际高水平SCI期刊发表论文180余篇。近十年来，在重症肌无力领域，团队发表的SCI论文数量位居全球第二，仅次于美国梅奥诊所。
未来蓝图
神经肌病亚专科将持续深耕神经肌病领域，未来的研究将重点聚焦以下方向：
- 推动重症肌无力的精准化治疗和多学科协作管理
- 深入开展肌肉疾病的病理机制、基因检测与干预治疗研究
- 加强周围神经病的诊疗体系建设及多学科综合管理模式探索
二、团队主要成员介绍
华山医院神经内科神经肌病亚专科团队是一支追求卓越、团结互助和服务患者的人文团队。
学术带头人是卢家红教授和赵重波教授，由朱雯华副主任医师（主攻肌病）、林洁副主任医师（主攻周围神经病及线粒体病）、奚剑英副主任医师（主攻重症肌无力及眼咽远端肌病）、罗苏珊副主任医师（主攻重症肌无力及强直性肌营养不良）、赵彦胤副主任医师（主攻神经痛及周围神经病）、孙翀、宋捷、闫翀和还逍等医师共同负责专业组日常诊疗工作，全方位保障患者医疗服务和亚专科建设。
卢家红，复旦大学附属华山医院神经内科主任医师、博士生导师
上海市罕见病防治基金会专家
中华医学会神经病学分会肌萎缩侧索硬化协作组副组长、周围神经协作组委员
国家神经肌肉病诊治规范培训中心学术专家委员会委员
赵重波，复旦大学附属华山医院神经内科教授、主任医师、博士生导师
中华医学会神经病学分会委员兼神经肌肉病学组副组长、上海医学会神经内科专科分会副主任委员兼神经肌肉病学组组长、上海市医师协会神经内科分会副会长、中国重症肌无力协作组组长、亚洲大洋洲神经肌病学会（AOMC）执委会委员。长期聚焦于神经肌肉病临床诊疗工作和重症肌无力的临床/转化研究。
朱雯华，复旦大学附属华山医院神经内科副主任医师，硕士生导师
中华医学会神经病学分会神经肌肉病学组委员、中国女医师协会罕见病专业委员会委员、上海市医学会神经内科分会神经肌病与电生理学组秘书
复旦大学神经病学博士，曾任日本国立精神·神经医疗中心博士后研究员。承担国家自然科学基金项目二项、上海市科委科研基金项目一项，在Brain等国内外专业期刊以第一作者或通讯作者发表多篇论著，参与《实用神经病学》、《简明神经肌肉疾病学》等多部专业著作的编写与编译。
林洁，复旦大学附属华山医院神经内科副主任医师，医学博士。中国研究型医院学会神经科学专业委员会青年委员会委员。主持并参与三项国家自然科学基金，三项省部级基金。发表论文三十余篇，参与编写《简明神经肌肉疾病学》，《可治性罕见病》，《产前遗传病诊断》等。目前主要研究方向周围神经病，线粒体病。
奚剑英，复旦大学附属华山医院神经内科副主任医师，硕士生导师。
2007年硕士毕业于复旦大学上海医学院，2007年起在华山医院神经内科工作，2016年取得复旦大学博士学位。2016年参加英国UCL神经肌肉疾病进展培训。2018年5月至7月赴美国John Hopkins医院神经肌病亚专科访问学习。主要从事神经肌肉接头和骨骼肌疾病的临床诊断及相关机制研究，重点关注重症肌无力、先天性肌无力综合征和眼咽远端肌病。作为PI和Sub-I参与多项国内和国际重症肌无力多中心临床研究。主持国家自然科学青年基金和面上项目各1项。以第一作者或通讯作者共发表SCI论文20余篇.
罗苏珊，医学博士，复旦大学附属华山医院神经内科副主任医师。
主要聚焦于重症肌无力及肌营养不良的临床及基础研究。主持国家自然科学基金及上海市卫健委青年基金2项，曾至英国及法国参加欧洲神经肌病培训，至UCLA进行短期访学。先后发表中英文论文30余篇。
赵彦胤，神经病学博士，副主任医师，毕业于复旦大学医学院神经病学专业。
长期在临床一线从事神经系统疾病的诊治工作，开设有神经痛专病门诊。
作为第一作者或通讯作者在SCI期刊和核心期刊上发表多篇论文，主持或参与国内外药物临床试验多项，主持或参与国家自然科学基金、上海市卫计委面上项目。
擅长各种神经病理性疼痛的内科治疗，周围神经病。
三、专科亮点
3.1 建立罕见病中心，影响力辐射全国
3.1.1 重症肌无力协作网络建立
神经肌病亚专科于2019年牵头成立了“泛长三角神经肌病联盟”，成员单位覆盖全国29个省、市、自治区和直辖市的100余家医院。依托“泛长三角神经肌病联盟”以及复旦大学附属华山医院的支撑，团队正持续推进临床诊疗与科学研究一体化的MG精准诊疗体系建设。其核心要素包括：①依托专病门诊、临床研究门诊、病房、神经重症单元（NCU）为基础构建实体化的MG诊疗单元；②组建具备较高专业素养的医护诊疗团队；③建立涵盖临床预测工具、电生理诊断、抗体检测等多维度的MG诊断体系；④利用大数据和循证医学不断优化和更新治疗决策树，实现精准化治疗；⑤组建包括神经内科、急诊科、心胸外科、放疗科、感染科、康复科、输血科以及重症护理团队在内的多学科协作（MDT）团队；⑥推广应用可用于MG慢病管理和真实世界研究的互联网医疗工具（APP或微信小程序），提升管理和科研效率。
在标准化诊疗体系基础上，团队围绕MG人群队列，积极开展基于大数据分析的精准化单中心临床研究，持续探索和验证MG疾病相关预警、诊断、治疗及疗效评价的生物标志物和分子靶标，不断完善精准化疾病防治和临床决策方案，并力求在上海建立具有示范和推广价值的疑难疾病诊疗新技术和新模式。
3.1.2 肌肉疾病临床病理协作网络
神经肌病亚专科依托国家级平台，已构建起“临床-病理-科研”一体化诊疗研究体系。团队拥有国内领先的骨骼肌标本库，目前已收集骨骼肌活检标本4000余例，年活检量超过300例。同时，也是中国最大的肢带型肌营养不良症队列和长三角区域最大的骨骼肌疾病诊断中心。作为国内最早应用靶向二代测序诊断遗传性神经肌病的单位之一，团队研发的相关检测试剂盒已获新型发明专利。
团队已建立多个具有国际或国内影响力的大型罕见肌肉疾病临床研究队列：牵头全国40多家中心开展晚发型庞贝病（LOPD）高危筛查，并完成了国内首例LOPD基因治疗；建立了大规模脊髓性肌萎缩（SMA）患者队列，累计完成260余次诺西那生鞘注，并持续随访管理；登记超过400例面肩肱型肌营养不良症（FSHD）患者，进行亚型细分，牵头全国多中心4qA甲基化的验证性研究，同时参与全球首个靶向DUX4的RNA干扰治疗探索；国际上率先发现并证实GIPC1是眼咽远端肌病（OPDM）的新致病基因（相关研究发表于《Brain》期刊），并通过构建疾病多能干细胞和动物模型进行疾病机制研究与治疗探索；建立了国内大规模的免疫介导坏死性肌病（IMNM）队列并优化治疗策略；完成肢带型肌营养不良（LGMD）关键致病基因的全球谱系分析及基于肌肉MRI的机器学习诊断模型研究。
依托“泛长三角神经肌病联盟”，整合泛长三角40多家联盟单位资源：① 开展LOPD/SMA高危人群筛查的多中心研究；② 制定FSHD表观遗传学的标准化诊断流程，并在全国进行多中心验证；③ 推进电子化数据库（Redcap）的建设，实现多种神经肌病临床数据的高效整合与管理。此外，团队还通过CPC病理讨论会、“神肌妙算”病例研讨会、FSHD/SMA专题学习班等多种学术交流活动，促进了神经肌病领域的资源共享与经验交流。
3.2 推进多学科协作，促成诊疗新模式
3.2.1 重症肌无力危象的多学科协作模式
神经肌病亚专科在重症肌无力多学科协作模式的建设与实践方面处于国内领先水平。针对重症肌无力患者，尤其是在急性危象期，亚专业组依托神经重症监护室设立专门的“危象单元”，牵头组织神经内科、重症医学科、感染科、输血科、心内科、康复医学科及护理团队，构建起高效协作的多学科诊疗体系。
团队在气道管理、机械通气、重症感染防控、快速起效免疫治疗、心脏功能监护、系统康复和心理干预等多个环节，制定并落实了科学、规范且具备个体化特色的诊疗流程，为危重症MG患者提供全周期、全方位、精准化的综合管理。依托这一多学科协作平台，患者的院内危象死亡率已由十余年前的11.5%显著下降至目前的2.63%，低于国际平均水平，显著提升了患者的救治成功率和预后。华山医院的临床经验和管理模式，已成为国内重症肌无力多学科协作管理的标杆与典范。
3.2.2 神经-足踝畸形MDT
“神经-足踝畸形MDT” 由赵重波教授牵头，整合了院内神经内科、康复医学科、骨科等优势专科资源，组成多学科诊疗专家团队，为多种病因导致的足踝畸形，尤其是神经肌病导致足踝畸形提供涵盖诊断、康复、手术等环节的一体化、专业化医疗服务。自2022年3月正式开诊以来，团队已建立起完善的“诊断-评估-治疗-康复”全流程管理模式，累计为百余名患者提供了优质诊疗服务，足踝畸形的综合管理带来了新的希望和选择。
3.2.3 淋巴浆细胞病MDT
“淋巴浆细胞病MDT”始建于2018年初，由血液科、神经内科、肾病科、影像科、消化科、感染科等多个专科的专家共同参与，形成了一支高水平的多学科临床与学术诊团队。致力于研究淋巴细胞或浆细胞异常及其相关通路紊乱引发的多种疾病，重点关注异常细胞对重要脏器的损害。诊治范围涵盖淋巴瘤、多发性骨髓瘤、重链病、轻链病、难治性重症肌无力、POEMS综合征、淀粉样变、难治性视神经脊髓炎谱系疾病以及M蛋白血症相关神经肌病等一系列常见及罕见疾病。MDT团队充分整合各专科优势，通过多学科合作，为患者提供规范化、个体化的综合诊疗建议，努力实现疾病的早期精准诊断与科学指导治疗，切实提升患者的就医体验和治疗效果。
3.2.4 脊髓性肌萎缩 MDT
“脊髓性肌萎缩MDT“以神经内科为主导，联合康复科、麻醉科、营养科等多学科资源，于2024年11月正式开设SMA-MDT门诊，为青少年及成人患者提供全周期、一体化的管理服务：① 初诊患者开展基线评估（运动功能、电生理、营养状态）及个体化治疗方案制定；②随访患者实施年度MDT综合干预（运动量表追踪、脊柱侧弯监测、呼吸功能支持及营养优化），并创新应用超声引导复杂脊柱侧弯穿刺技术攻克治疗难点；③依托单中心SMA患者队列，团队已积累200余例随访数据和生物样本，产出多项高质量科研成果，积极推动中国SMA诊疗规范化和标准化。 SMA MDT多学科团队以延缓疾病进展、提升患者生活独立性为核心目标，构建了涵盖诊断、药物治疗、康复支持等环节的闭环式管理体系，显著提升了患者的整体诊疗体验与生活质量。
3.3 擘画临床研究新图景，提升全球研发影响力
未来，华山医院神经肌病亚专科团队将以患者需求为导向，建设精准诊疗平台，推动专病专治和多学科协作，提升早筛、分层诊疗及长期随访能力。我们将牵头制定国际化诊疗规范，完善全周期患者管理，推动新药临床试验与创新疗法转化，力争成为亚洲领先、患者信赖的神经肌病诊疗中心。
四、专科门诊信息
- 重症肌无力专病：
- 周一上午华山医院总院5楼35/36号诊室
- 周四上午华山医院总院5楼35诊室
- 肌炎肌病专病：
- 周二下午华山医院虹桥院区1楼7号诊室
- 周围神经专病：
- 周三上午华山医院总院5楼36号诊室
- 神经痛专病：
- 周三下午华山医院总院5楼36号诊室
- 卢家红主任医师：
- 特需门诊：周二上午华山医院总院7楼19A诊室
- 特需门诊：周三下午华山医院虹桥院区2楼特需8诊室
- 赵重波主任医师：
- 特需门诊：周三下午华山医院总院7楼4诊室
- 专家门诊：周一下午华山医院总院4楼19诊室
- 专家门诊：周五上午华山医院虹桥院区门诊1楼AB区7诊室
- 朱雯华副主任医师：
- 专家门诊：周一下午华山医院总院5楼31诊室
- 特需门诊：周四下午华山医院虹桥院区2楼特需8诊室
- 特需门诊（商保）：周四下午华山医院虹桥院区2楼特需VIP1诊室
- 林洁副主任医师：
- 特需门诊：周一下午华山总院7楼23号诊室
- 专家门诊：周二下午华山总院5楼24号诊室
- 奚剑英副主任医师：
- 特需门诊：周二下午华山医院虹桥院区
- 专家门诊：周三上午华山医院虹桥院区
- 罗苏珊副主任医师：
- 专家门诊：周五上午华山医院虹桥院区门诊1楼AB区9诊室
- 赵彦胤副主任医师：
- 专家门诊：周二下午华山医院虹桥院区1楼21号诊室
- 脊髓性肌萎缩症MDT（需提前预约审核）：
- 周二下午华山医院虹桥院区2楼特需12号诊室
- 神经肌病-足踝畸形MDT（需提前预约审核）：
- 周五上午华山医院虹桥院区门诊大楼（1号门）2楼特需门诊12号诊室（MDT诊室）
- 淋巴及浆细胞病MDT（需提前预约审核）：
- 周二上午华山医院总院1号楼门诊大楼7楼多学科联合门诊
五、专科特色继续教育项目与学术活动
5.1 亚专科继续教育
除了常规的神经内科临床进修之外，神经肌病亚专科也开设亚专科进修和“卓越1+1项目”进修，适合具有较为丰富临床经验并希望在亚专科方向有所突破的主治或（副）主任医师。
①亚专科进修为“小班制”教学（同期每个亚专科在读学员限5人），学制为6个月，每年分批次报道。亚专科进修属高阶进修，平均录取率为30%-50%不等，由本专科领域顶尖专家“手把手”带教。神经内科亚专科进修的目标是培养精于亚专科疾病临床诊疗的青年骨干或学术带头人。
②神经内科 “卓越1+1项目”目前为每年9月批次招收，学制为1年，报到后实行导师制，亚专科负责人牵头的组成导师组团队，制定个体化培养方案，为各位有意向选择华山的进修医生提供更加全面、优质的临床进修计划，在实践中沉淀，在沉淀中薄发！
5.2 学术会议及学习班
神经肌病亚专科在每年5月份会定期举办“神经肌病时间”精品国际学术会议，会议聚焦神经肌病领域最新的临床实践和科研进展，邀请国内外专家学者进行专题报告，并设有病例分享、互动讨论与专家点评环节，已成为国内持续时间最长的神经肌病亚专科论坛。2025年也是“神经肌病时间”会议连续举办的第十年，十年坚守，源于“坚持、团队、合作”，坚持对专业的热爱与对患者的责任，团队内部互助共进，并与多家医院协作推进罕见病的诊断、管理与新药研发，共同打造一个开放、共享的学术交流平台。
与此同时，周围神经病亚专业组也已连续两年举办“周围神经病学习班”。课程从解剖与病理生理基础出发，系统介绍影像学、超声、电生理、神经活检及电镜等诊疗技术。独具特色的神经电生理与神经活检 Workshop 采用“事上练”教学模式，助力学员实现从理论到实践的转化。学习班还深入解析各类周围神经病的临床特点与诊疗策略，并结合最新研究进展，旨在提升诊疗水平、拓展学术视野。
5.3 进修医生病例汇报
神经肌病亚专科坚守“传承与创新”，始终关注进修医生的培养与成长。年终举办的进修医生病例汇报会圆满结束，不仅是进修医生们半年来辛勤付出的总结与展示，更是一次宝贵的学术交流与成长机会。进修医生们带来了各具特色的病例展示，涵盖了重症肌无力、淋巴瘤相关周围神经病、肯尼迪病、眼咽远端肌病、副蛋白血症、感觉神经元病等具有华山神经肌病亚专科特色的多种疾病。带教专家们的点评是对进修老师们的肯定，也是启发与成长的阶梯。这种教学相长的传统，为进修医生提供了系统学习和锻炼的平台，展现了神经肌病亚专科源远流长的精神传承，为祖国大地的医疗进步提供星星之火。
六、专科微信公众号
