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会议纪要 | GNE 肌病（GNEM）最新诊疗进展
导读
1、日本GNE肌病登记队列分析: 日本国立精神神经医疗研究中心报告了日本GNE肌病注册登记的队列数据，通过详细的生理和基因分析，揭示了日本GNE肌病患者画像。
2、中国多中心GNE肌病队列基因型-表型分析: 复旦大学附属华山医院联合多中心收集中国GNE肌病患者数据，通过与其他地区队列对比，揭示了中国GNE肌病患者画像。
3、GNE肌病治疗进展: 日本国立精神神经医疗研究中心的吉岡和香子（Wakako Yoshioka）研究员介绍了GNE肌病的治疗思路，详细介绍了GNE肌病的基因治疗及小分子治疗。总结道多样的治疗方法将有望在未来提供更有效的治疗选择。
4、SA-ER治疗的最新进展: 日本东北大学医学院的鈴木直輝（Naoki Suzuki）教授介绍了“唾液酸治疗的效果与未来”。详细介绍了唾液酸治疗临床试验的历程和结果，揭示了唾液酸补充治疗可以有效改善GNE 肌病患者的症状。
5、6’-唾液乳糖（6'-SL）治疗GNE肌病的临床试验: 韩国釜山大学Jinhong Shin教授团队为进一步检测6‘- SL的有效性，开展了包含安慰剂的临床试验。结果显示，6'-SL没有明显的副作用，并且治疗组可部分改善患者的运动能力和肌肉脂肪化，增加唾液酸水平，提示6‘-SL是一种有效的治疗药物。
日本GNE肌病登记队列分析
来自日本国立精神神经医疗研究中心的吉岡和香子研究员，围绕GNE肌病的“肌肉和膈肌受损”进行了主题汇报。其团队过去十年收集了220名日本GNE肌病患者的临床信息和基因变异，通过与其他远端肌病对比，揭示了GNE肌病特有的疾病进展画像，并发现膈肌厚度与呼吸功能的联系，为进一步提高GNE肌病诊断效率和了解其进展奠定了基础。
中国多中心GNE肌病队列基因型-表型分析
来自复旦大学附属华山医院的焦可馨医生，以“中国多中心GNE肌病患者临床特征和突变谱分析”为题进行了汇报。其团队联合多家中心收集并分析了113名中国GNE肌病患者的数据，揭示了中国GNE肌病患者的临床和基因突变特点，强调利用WGS 和 Nanopore LRS 等综合技术识别GNE 新突变的重要性。
GNE肌病治疗进展
日本国立精神神经医疗研究中心的吉岡和香子研究员，介绍了 GNE 肌病治疗的主要研究方向，详细介绍了基因治疗及小分子治疗的实验结果。并对即将上市的 SA-ER 药物的临床实验结果进行了简单的介绍。随着我们对 GNEM 发病机制的理解不断提高，持续研究对改善患者生活质量至关重要，这些多样的治疗方法将有望在未来提供更有效的治疗选择。
唾液酸缓释片（SA-ER）治疗的最新进展
日本东北大学医学院的鈴木直輝教授以“唾液酸治疗的效果与未来”作为主题进行了汇报。首先通过介绍几个 GNE 患者的患病历程，引出目前治疗GNE肌病的困境，强调了药物开发的重要性。并且详细介绍了唾液酸治疗临床试验的历程，试验结果显示口服唾液酸缓释片（SA-ER） 在延缓肌力和功能丧失方面呈现出趋势，这表明唾液酸补充剂可能是GNE 肌病治疗的有前途的替代疗法。并且指出应联合多种康复治疗手段，改善患者症状。
6’-唾液乳糖（6'-SL）治疗GNE肌病的临床试验
韩国釜山大学Jinhong Shin教授团队为进一步探索6’-唾液乳糖（6‘- SL）的有效性，开展了包含安慰剂的临床试验。将11名患者分为治疗组和安慰剂组，通过48周的随访，结果显示治疗组仅在部分运动中相对安慰剂组有改善，但治疗组在肌肉MRI中观察到脂肪含量增加减缓，和血液中（PBMC）唾液酸化增加，提示6‘-SL是一种有效的治疗药物。
通讯：祝搏晨
审校：朱雯华
- 作者:华山肌病组
- 链接:http://huashanmuscle.com//article/0d8a924e-72c8-40b0-b713-642508c2e460
- 声明:本文采用 CC BY-NC-SA 4.0 许可协议，转载请注明出处。