会议纪要丨2026神经肌病亚专业进修医生病例汇报会

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会议纪要 | 2026神经肌病亚专业进修医生病例汇报会

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2026年2月1日上午，神经肌病亚专业进修医生病例汇报会在华山医院总院召开。本次汇报会共有7位亚专科进修医师参与病例汇报，内容涵盖炎性肌病、神经肌肉接头疾病、周围神经病等多个临床方向，充分展现了华山医院神经内科肌病组丰富的病例资源与严谨的教学传统。汇报医师们精研病例、溯源求真，展示了扎实的专业功底与积极进取的探索精神；与会专家点评精辟、答疑深入，教学相长，交流热烈。

亚专业组负责人致辞

会议伊始，复旦大学附属华山医院赵重波教授发表了开幕致辞。他以王家卫电影《一代宗师》中的一句台词“世间所有的相遇，都是久别重逢“为引，向在场医师致以亲切的问候。赵教授首先祝贺各位进修医生圆满结束这一段宝贵的学习旅程，并对过去半年至一年间，来自全国各地的中青年进修医师所展现的全身心投入与敬业精神表示衷心感谢，特别赞扬了大家始终饱满的临床热情。华山医院依托丰富的平台资源，为医师提供了涵盖全面、病种多样的学习机会，致力于拓宽大家的临床诊疗视野，助力每一位医生在未来的医学实践中行稳致远。赵教授同时强调，神经疾病领域的探索离不开持续的学习与反思，应在实践中不断精进。他勉励大家返回工作岗位后，既要积极进取，也需结合本单位实际情况，善用现有资源与条件，避免自我设限与消耗，从而在日常工作中获得正向反馈，实现专业与心境的共同成长。最后，赵教授衷心祝愿各位医师在未来的临床与科研道路上不断突破，在即将到来的农历马年里，驰骋自如，前程似锦，如龙马般精神昂扬、奔腾向前！

MG患者的“夜间剧场”

来自长春中医药大学附属医院的王百通医生分享的病例是一位既往确诊重症肌无力的患者。患者在呼吸道感染后的下肢无力、疼痛给门诊医生以周围神经病中GBS的印象；然而入院后，又有一系列重要的临床症状与体征的发现：睡眠障碍，多汗、体位性低血压等自主神经症状，和双下肢的肌肉跳动。结合多次肌电图的动态变化提示新发神经性肌强直、血清自免脑抗体发现CASPR2阳性等辅助检查，该患者最终诊断为莫旺综合症，并在大剂量激素冲击联合血浆置换治疗后症状好转。王百通医生进一步阐述了莫旺综合征的诊疗标准，以及神经性肌强直的临床、电生理特征与鉴别诊断。用“遥控开关门”对肌强直和神经性肌强直进行的生动比喻引人入胜，完整的疾病诊疗与文献回顾思路得到了在场教授的一致肯定。

手肌无力伴萎缩鉴别诊断

来自大连医科大学附属第二医院的刘莹医生围绕“手肌无力伴萎缩”这一核心体征，构建了系统的定位诊断思维导图。首先需要明确患者是否合并上运动神经元体征，如存在，则下运动神经元受累的分布特征即成为定性诊断的关键。若表现为单纯下运动神经元受累，则需进一步从受累是否对称、是否合并感觉障碍，以及运动/感觉受累的分布模式等方面层层递进分析。最终，结合针对性的电生理与影像学检查，实现定位诊断并进一步指导定性判断。刘莹医生的分享系统梳理了手肌无力伴萎缩的鉴别诊断路径，鉴别病种涵盖肌萎缩侧索硬化（ALS）、颈椎病、平山病以及多种周围神经病和肌肉病，为日常临床实践提供了极具价值的参考，也强调了通过归纳与分析建立清晰而稳固的诊疗思维框架，并通过临床验证不断建立“正反馈”对增进临床思维能力的重要性。

反复“断电”的青春

来自成都医学院第一附属医院的李燕宏医生为我们带来了一例难治型CIDP的诊治经历。这是一例以无力伴麻木起病的青少年女性，既往诊断GBS，丙球治疗有效，但症状反复且丙球依赖，并治疗过程中逐渐出现了丙球无效的情况，加用利妥昔单抗仍无法为患者带来改善。该患者存在脑脊液蛋白细胞分离，肌电图示轻度多发周围神经损害，骶丛神经MR示的增粗炎性改变。结合临床表现和检查结果，诊断修正为急性起病的CIDP（A-CIDP）。CIDP的发病机制涵盖了固有免疫、适应性免疫的多个维度，激素、丙球、血浆置换是经典有效的标准疗法，除二线口服免疫抑制剂以外，抗CD20单抗、FcRn抑制剂、补体抑制剂也具有潜在价值。该患者在艾加莫德、血浆置换、奥法妥木单抗的治疗组合，获得了逐步改善，但该患者仍然存在治疗依赖的特点，未来长期方案仍有待进一步探索。针对该病例，赵重波教授进行了点评：对于难治性CIDP而言，需警惕诊断是否可靠，及时修正诊断；在治疗方案的调整中，需要结合患者的个体化免疫病理特点进行治疗选择。

屋漏偏逢连夜雨

来自广东医科大学附属医院的金聪丽医生分享了了一位因“四肢麻木无力2年余”就诊的男性患者。患者初诊为腰椎病并行手术，但术后症状持续进展，通过进一步完善检查，诊断修正为CIDP。然而，在艾加莫德高效治疗后，患者仍然存在四肢乏力加重，并进一步出现了严重的肌肉萎缩、呼吸困难。通过详细比对，肌电图检查揭露了广泛神经源性损害的表现，符合运动神经元的诊断标准，故最终修正诊断为CIDP合并运动神经元病。该患者为我们带来了深刻的反思，在该患者的诊断和治疗随访中，将临床表现、临床评分和肌电图检查相结合，有利于我们对疾病严重程度和改善与否做出更为客观的判断。对于运动神经元病而言，早期识别存在挑战；早期运动神经元病中合并CIDP等周围神经病的概率仍需进一步探索，应用神经活检等手段有利于鉴别感觉神经的受累。

局灶之惑：一次关于肌肉“孤岛”的医学思辨

来自云南中医药大学第三附属医院的李蔚医生分享了一例中年女性病例，主诉“右手腕屈曲术后3年，再发伴右前臂肿胀2月”。患者3年前因双手掌麻木、右手腕屈曲被考虑为“腕管综合征”，行双侧正中神经松解术，因症状复发转诊神经内科。

李医生系统梳理了诊疗思路：通过层次清晰的神经科查体，尤其是精细至单块肌肉的前臂肌力评估，结合肌酶正常、肌电图提示右侧前臂肌源性及右侧正中神经腕部轻度损害、超声及MRI显示局灶性前臂肌群受累，在周围神经卡压、全身性肌病与局灶性肌病之间进行鉴别。综合判断后，将病灶精准定位于右侧前臂肌群及其周围结缔组织，定性首先考虑炎症性病变。最终，经右侧指浅屈肌肌肉活检，明确诊断为局灶性肌炎（倾向血管炎相关）。治疗上，患者接受激素联合吗替麦考酚酯治疗，症状显著缓解，肌力恢复正常。随后，李医生系统介绍了局灶性肌炎的临床隐匿性、影像学筛查要点及病理学金标准，生动展示了局灶性肌病导致继发性神经病变的复杂性，为此类罕见疾病的规范诊疗提供了重要参考。

舌之困厄，声之迷踪

来自大庆龙南医院的尹雪医生分享了一例老年男性病例，主诉“左侧舌肌萎缩、吞咽困难3年，言语不清4个月”。结合患者吞咽构音困难、左侧舌肌萎缩、咽反射减弱、喉镜示左侧声带固定，初步定位核性或核下性多颅神经受累（X、XII），定性考虑炎性、肿瘤性或感染性病变。进一步追问病史与查体发现多发皮下结节；影像学示纵隔及全身多发淋巴结肿大、肌肉结节（以四肢为著）FDG代谢增高；血ACE轻度升高；免疫固定电泳及脑脊液检查未见明显异常。肌肉结节活检提示非坏死性肉芽肿性炎症，最终明确诊断为神经结节病。

围绕该病例，尹老师系统总结了神经结节病的临床谱系与治疗现状，并强调：孤立性X、XII神经受累虽属罕见，但应主动进行全身评估以寻找支持证据，争取早期诊断与免疫治疗，从而改善神经功能结局。与会专家就多颅神经病的早期定位及与结核性病变的鉴别等问题展开深入讨论，令与会者受益良多。

启睑之困，辩因之道

来自苏州大学附属第二医院的金宏医生以"启睑之困，辨因之道"为题，围绕上睑下垂的鉴别诊断进行了精彩汇报。金老师通过多例临床病例，系统展示了眼睑下垂这一常见症状背后的诊断思路。汇报首先呈现一例了60岁男性患者，主诉“左侧眼睑下垂3年”，伴复视及晨轻暮重现象，新斯的明试验有效，AChR-ab及 RNS均为阴性，最终诊断为眼肌型重症肌无力。随后，金老师分享了一例26岁男性主诉“双侧眼睑下垂伴眼球活动障碍12年”，病程呈进行性加重、无波动性，肌电图提示肌源性损害，基因检测明确诊断为慢性进行性眼外肌麻痹（CPEO）。此外，汇报还涉及眼咽型肌营养不良、糖尿病性动眼神经麻痹、颅内动脉瘤致动眼神经受压、腱膜性上睑下垂及眼睑痉挛等多个病例。

在汇报中，金医生系统总结了上睑下垂的鉴别诊断框架：首先区分单侧与双侧、急性与慢性起病；其次关注有无波动性、是否伴随其他系统表现；最终通过定位（神经肌肉接头、神经、肌肉或眼外肌）与定性（自身免疫性、遗传性、血管性等）相结合的思路，实现精准诊断。金医生特别强调，面对"眼睛睁不开"的患者，核心任务是鉴别"无力睁开"与"不自主闭合"，避免将眼睑痉挛误诊为重症肌无力。与会专家就抗体阴性眼肌型重症肌无力的诊断策略、遗传性眼肌病变的基因检测时机等问题展开热烈讨论，为参会者提供了宝贵的临床经验。