会议纪要丨2026神经肌病亚专业进修医生病例汇报会 (1)

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Jul 26, 2026

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2026年 7月25日下午，复旦大学附属华山医院病例讨论会于华山总院八号楼二楼召开，线上线下同步举行。本次会议特邀多位曾在华山医院神经内科肌病组进修、如今已在全国各地医疗机构独当一面的临床骨干重返华山，以主讲者身份带回各自亲历的疑难病例。汇报医师们精研病例、溯源求真，展示了扎实的专业功底与积极进取的探索精神；与会专家点评精辟、答疑深入，教学相长，交流热烈。

会议纪要 | 2026神经肌病亚专业进修医生病例汇报会

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开场致辞及特邀点评嘉宾介绍

本次会议由奚剑英教授主持，与此同时，会议特别邀请了多位国内神经肌病与罕见病领域的权威专家担任特邀点评嘉宾，由首都医科大学附属北京天坛医院张在强教授和北京协和医院刘明生教授担任线上点评专家；由上海交通大学医学院附属第六人民医院栾兴华教授担任线下点评专家。大会荣幸邀请到本次会议主席、复旦大学附属华山医院赵重波教授作开幕致辞。赵重波教授强调举办进修医生年度学术交流会的目的与意义在于为进修医师提供一个年度相聚、交流工作困惑与情绪价值的平台，并感谢进修医师在学习期间对华山医院工作的支持。与此同时，赵重波教授强调临床病例交流是医生终身学习、训练临床思维、保留职业底色的重要载体，希望与会者能通过下午的病例讨论满载而归。

Part 1

从现实困境到临床应用：重症肌无力免疫治疗的实践探索

来自昆明医科大学第二附属医院的贾文姬医生以《从现实困境到临床应用——重症肌无力免疫治疗的实践探索》为题作专题报告。贾教授以一例AChR抗体阳性、合并胸腺瘤的全身型重症肌无力患者为切入点，结合完整诊疗经过，系统阐述了重症肌无力的规范化评估、危象前状态识别及个体化治疗策略，深入解析了疾病进展过程中临床决策的关键节点。

结合最新国内外指南及循证医学证据，贾教授重点介绍了重症肌无力危象前状态的早期识别与快速干预原则，系统总结了静脉注射免疫球蛋白、血浆置换及补体抑制剂等靶向免疫治疗的临床应用价值，并通过长期随访病例展示了精准免疫治疗在改善临床症状、降低疾病复发风险及提升患者生活质量方面的积极作用。

贾教授强调，重症肌无力诊疗理念正逐步由单纯控制疾病向以患者为中心、兼顾长期疾病管理与生活质量改善转变。未来应进一步规范诊疗流程，强化靶向免疫治疗的合理应用，坚持个体化精准治疗，不断提升临床管理水平，为患者带来更加持久、稳定的治疗获益。刘明生教授和张在强教授分别就胸腺瘤转移的治疗原则、以及尽早使用新型靶向免疫治疗（如FcRn拮抗剂、补体抑制剂）的重要性进行了点评和讨论。报告内容丰富、紧贴临床实践，为重症肌无力的规范化诊疗提供了新的思路，获得了与会专家及同道的高度评价。

不寻常的小麻烦

来自广州医科大学附属第二医院的马震宇医生分享了一个“不寻常的小‘麻’烦”——一位69岁的老年男性患者，因持续9个月的四肢远端对称性麻木入院。马医生的诊断过程充分体现了神经内科的诊疗思路。在定位诊断上，患者的症状是四肢远端感觉和轻度运动受累，查体发现相应部位的对称振动觉减退和腱反射消失、Romberg征阳性，让病变部位精准指向了周围神经多发的大径纤维脱髓鞘病变，并在神经电生理检查得到印证。而在定性诊断上，马医生遵循midnights原则，考虑到老年男性、慢性病程、远端获得性脱髓鞘性对称性神经病（DADS）表型，优先考虑了免疫介导病因，包括远端型CIDP和抗MAG抗体周围神经病，随后借助有的放矢的辅助检查（血免疫固定电泳发现IgM-κ型单克隆免疫球蛋白条带、抗MAG-IgM 1:100阳性）确诊了抗MAG抗体周围神经病。患者后续至血液科确诊淋巴浆细胞淋巴瘤/华氏巨球蛋白血症，并进一步治疗。而作为神经内科医生，马震宇医生强调的是，临床发现IgM单克隆蛋白不是诊断终点，应通过骨髓形态学、流式细胞学和分子检测追溯克隆来源，区分IgM-MGUS、LPL/WM或其他少见的惰性B细胞淋巴增殖性疾病。这一点得到了在场与线上专家的充分肯定，他们指出马医生的诊疗思路能够发现类似这一例临床表现轻微、极易在常规初筛中被漏诊的患者，并对M蛋白在神经上的沉积与免疫介导损伤的致病机制进行了充分讨论。

一波三折，肌无力之谜

来自山东第一医科大学第一附属医院的刘莹医生分享了一例诊断过程颇为曲折的进行性肌无力病例。患者为42岁男性，最初以右上肢麻木、无力及手部精细动作障碍起病。早期肌电图提示双上肢不对称性神经源性损害，并伴脱髓鞘改变和传导阻滞，诊断一度考虑多灶性CIDP或伴传导阻滞的多灶性运动神经病，并接受糖皮质激素、静脉注射免疫球蛋白及营养神经治疗，但肌无力改善不明显。随着病程进展，患者无力由右上肢逐渐累及左上肢，并出现手内肌萎缩、肌束颤动及腱反射亢进。动态复查肌电图显示，早期传导阻滞逐渐消失，而双上肢及胸段脊旁肌出现急、慢性神经源性损害；随访中又出现轻度构音不清、饮水呛咳及呼吸相关症状。结合进行性病程、上下运动神经元共同受累及电生理演变，最终诊断思路转向肌萎缩侧索硬化。刘莹医生进一步围绕早期感觉症状、假性传导阻滞以及MMN与运动神经元病的鉴别进行了深入反思，强调动态随访和重复神经电生理检查在疑难病例诊断中的重要价值。

点评专家认为，该病例早期存在感觉症状、传导阻滞及神经轻度增粗，容易与多灶性CIDP或多灶性运动神经病混淆；但其进展较快、免疫治疗效果欠佳，并逐渐出现上下运动神经元共同受累，更倾向于ALS谱系疾病。鉴于持续存在的传导速度减慢及感觉异常并不典型，仍需结合遗传代谢筛查、必要时神经活检及长期动态随访，谨慎作出最终诊断。

Part 2

追本溯源，忽明忽暗

来自云南省第一人民医院神经内科的刘玲春医生分享了一例同时累及神经与肌肉的复杂病例。患者为 45 岁男性，因四肢进行性乏力、麻木 4 年余入院，既往曾诊断强直性脊柱炎。起病后逐渐出现双下肢乏力、麻木及疼痛，后进展为行走不稳、踩棉感、躯体捆绑感，并伴肌酶升高。

定位诊断方面，查体提示四肢远端深浅感觉减退、感觉性共济失调及四肢腱反射消失，神经电生理显示感觉神经广泛受损而运动神经相对较轻，结合体感诱发电位异常，首先考虑感觉神经元病或以感觉受累为主的周围神经病。与此同时，患者 CK、LDH升高，肌电图可见肌源性及混合性改变，肌肉 MRI和 PET-CT提示上肢远端、下肢近端及大腿后群肌肉受累，使诊断进一步延伸至肌肉病变。

定性诊断方面，患者 HLA-B27 阳性，ANCA及蛋白酶 3 抗体阳性，IgM 类风湿因子升高，具有明显免疫背景；肿瘤筛查及免疫固定电泳未见明确异常，肌活检虽见可疑包涵体样结构，但尚缺乏进一步免疫组化证据。据此，刘医生目前更倾向于免疫介导相关的神经肌肉双重受累，并将 ANCA 相关性血管炎、干燥综合征相关神经病变、包涵体肌炎及遗传性病因列为后续追查方向。患者经激素治疗后麻木、行走能力及肌酶指标均有所改善，亦提示免疫机制可能参与其中。

现场与线上专家围绕该病例展开了充分讨论。专家们肯定了刘医生从神经、肌肉与免疫背景多线索并行追溯的诊疗思路，同时指出后续完善神经活检、肌肉病理及基因检查重分析的重要性。该病例充分体现了疑难神经肌肉病诊疗中"忽明忽暗"的探索过程，也提示临床面对神经、肌肉与免疫异常交织的复杂表型时，应始终回到定位、定性与病因证据本身，层层追溯。

“祸不单行”

来自德阳市人民医院的孟全华医生以"祸不单行"为题，分享了两例具有家族线索的线粒体脑肌病病例。首例患者以剧烈腹痛、精神行为异常及癫痫持续状态急性起病，伴严重乳酸性酸中毒，初始考虑糖尿病酮症酸中毒及代谢性脑病可能。其女儿同样以消化道症状、头痛、精神异常和反复抽搐起病，病程中迅速出现顽固性休克、严重心肌损伤及多浆膜腔积液，因循环障碍表现突出，早期曾考虑脓毒性心肌病。后经头颅MRI异常、肌肉 MRI 广泛水肿、肌电图提示多发运动神经轴索损害、肌肉活检发现破碎红纤维，以及线粒体基因检测发现致病性 MT-TL1 m.3243A>G 变异，最终明确 MELAS 综合征的诊断。孟医生进一步结合文献，介绍了 MELAS 的心脏受累与周围神经受累，并讨论了 MELAS 相关周围神经病与危重病性多发性神经病的鉴别。随后对该病例易被误诊的原因作了深入复盘，强调加强多学科学习与交流的重要性。现场专家围绕病例的诊断与检查策略展开讨论，并就 Leigh 综合征的鉴别、心肌活检的价值及血氨升高的原因作了进一步分析。

一例儿童肌酸激酶增高的病因探寻

来自武汉儿童医院的陈雪医生分享了一例 10 岁 3 个月女童肌酸激酶显著升高背后的病因探寻过程。患儿因"进行性加重的双下肢无力"急诊入院。起病前曾有低热，病情由行走困难迅速进展至无法站立，并伴明显肌肉酸痛。入院检查提示 CK 显著升高，考虑横纹肌溶解及心肌损伤可能，但心脏彩超、心肌标志物及动态心电图均未支持明显心肌受累。

定位诊断方面，患儿以近端肌群及中轴肌肉受累为主，查体见颈伸肌无力，而感觉、反射及高级神经功能基本正常，提示病变主要定位于骨骼肌，肌肉 MRI进一步支持肌肉病变。定性诊断方面，陈医生结合患儿既往"运动能力较同龄儿偏低"、此次急性诱发事件、非酮症性低血糖以及肌肉选择性受累的模式，逐步将诊断方向转向遗传代谢性肌病。经尿有机酸、血酰基肉碱谱等代谢筛查及进一步基因检测，最终确诊为晚发型多种酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症（MADD，multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency，Ⅲ 型）。明确诊断后，患儿接受核黄素（维生素 B2）治疗，肌力、尿有机酸指标及 CK 水平迅速恢复。陈医生在总结中强调，对于儿童急性肌无力伴 CK 显著升高的病例，不能简单归因于感染相关的横纹肌溶解，应重视病史中运动耐量下降、特殊肌群受累及代谢异常等线索，结合肌肉 MRI、电生理及遗传代谢检测进行系统分析。

在场及线上专家认为，这是一例"典型又不典型"、很值得参考学习的 MADD 病例。诊疗中患者常因急性横纹肌溶解的突出表现而掩盖 MADD 的本质，以致收治入 ICU后出现漏诊。专家同时肯定了维生素 B2 在 MADD 类疾病中常见的"戏剧性好转"效应，并提醒临床需注意与急性吉兰-巴雷综合征的鉴别诊断。

“遗传”还是“炎性”? 一例儿童肌无力病例的诊治探索

来自广东省中医院的郑泽泉医生分享了一例值得探讨的儿童肌无力病例。患儿为 11 岁女童，因进行性四肢乏力 5 月余入院。检查发现肌酶显著升高，肌电图呈肌源性损害，基因检测提示 COL6A3 等意义未明变异（VUS，variant of uncertain significance），一度令"遗传性"与"炎性"两种方向难以厘清。经综合权衡病史与临床表现，最终按炎性肌病予以诊断性糖皮质激素治疗，患儿肌力逐步恢复，并已于今年 3 月顺利返校。由此也引出一个值得深思的问题：当面对"血清阴性、病理不典型"的炎性肌病时，临床该如何做出诊断决策，远期的免疫治疗方案又应如何制定？

与会专家讨论指出，此类病例应警惕非此即彼的二元论思维，需围绕病因的多种可能性——代谢性、遗传性、炎性——逐一审慎鉴别；同时建议进一步比较治疗前后的影像学与肌电图变化，并保持长期随访，以动态验证诊断、优化治疗。

Part 3

令人困惑的“波动性肢体无力”

来自西安市第三医院的薛茵医生分享了一例以“双侧眼睑下垂6年，波动性下肢无力2年”为主诉的眼咽远端肌病（OPDM）患者。患者为28岁青年男性，曾在外院诊断为周围神经病，此次以复查为目的就诊入院。查体见双侧眼睑下垂，眼外肌无力，四肢远端肌力减弱，大小鱼际和小腿肌群萎缩。血清学检测提示肌酸激酶升高，简易乳酸运动试验的乳酸异常升高以及心肌标志物升高。结合心超、肌电图和肌肉MRI等辅助检查，初步定位定性诊断首先考虑线粒体肌病，但全外显子检测未检出相关致病变异。肌肉活检提示慢性肌源性损害伴镶边空泡和P62阳性包涵体，提示OPDM可能。进一步基因检测明确了GIPC1基因5‘UTR区的GGC异常重复扩增，由此明确了OPDM2型的诊断。以本病例为切入点，薛医生回顾了OPDM致病基因的认识历程，系统总结了OPDM的典型临床表现、遗传模式和肌肉MR特征，并梳理了OPDM致病基因的发现历史。奚剑英教授对该病例进行了点评，指出在该病例在鉴别诊断中需重视线粒体病的电生理特征，强调了症状波动性的临床客观性的判断，并提示简易乳酸运动试验在诊断中存在局限性。

淀粉样变周围神经病讨论

来自西安市人民医院的康娟医生分享了两例典型的淀粉样变性周围神经病病例。第一例患者为58岁男性，因“双下肢麻木无力进行性加重伴双手麻木2月”入院，既往有肠梗阻病史。患者起病隐匿，呈对称性上行性进展，伴疼痛、瘙痒、肉跳及体重下降，查体示双下肢远端肌力下降，感觉障碍重于运动障碍，并有体位性低血压及胃肠动力障碍等自主神经受累表现。肌电图证实为长度依赖性轴索性周围神经病，腹部脂肪穿刺刚果红染色阳性，偏振光下呈苹果绿双折光，质谱证实为突变型TTR蛋白，基因检测检出TTR致病突变，确诊为遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性（hATTR）。第二例为58岁女性，以皮肤红肿水肿起病，逐渐出现顽固性消化道症状、尿失禁、性功能障碍及体重显著下降。查体示四肢肌力下降，远端为著，自主神经功能严重受损。实验室检查提示血清游离轻链κ/λ比值倒置，免疫固定电泳检出单克隆κ轻链，骨髓穿刺证实浆细胞异常增殖，脂肪活检刚果红染色阳性并经质谱确认为AL型淀粉样沉积，确诊为免疫球蛋白轻链型淀粉样变性（AL型）。

栾兴华教授指出，相较于神经或肌肉活检，腹部脂肪穿刺活检阳性率更高、便捷安全，应作首选；同时强调传统石蜡切片及免疫组化染色效果欠佳，推荐采用质谱分析作为淀粉样蛋白分型的金标准。刘明生教授则进一步明确了诊疗顺序，指出对于疑似hATTR患者，TTR基因检测阳性率超95%，应优先于有创活检；若基因阴性再行脂肪活检及质谱；临床表型高度特异者，无需强求组织学证据，可基于“临床-血清学-基因”证据链快速启动治疗。该系列病例展示了淀粉样变性周围神经病“感觉-自主神经主导、多系统受累、病程隐匿”的复杂表型，提示临床应遵循“精准分型、分层诊断”，优先无创或微创检查，以提升识别效率与患者预后。

一例肌无力患者的诊治漂流记：从社区、骨科、消化科到神经内科确诊思考

来自株洲市中心医院的刘超群医生分享了一例辗转社区、骨科及消化科，最终由神经内科确诊的罕见肌无力病例。患者为53岁女性，因“双肩拉伤”后出现肩部及上臂疼痛、双下肢乏力就诊。按“双侧肩袖损伤”治疗后症状进行性加重，逐渐出现双上肢抬举困难、起蹲不能及轻度吞咽困难。检查发现肌酸激酶升高至2420 U/L，并伴肝酶升高；免疫学检查示抗核抗体1∶160，抗SSA、抗SSB及抗Ro52抗体阳性，遂转入神经内科。追问病史发现，其女儿曾因ETFDH基因变异被诊断为MADD，患者本人亦携带相关复合杂合变异。查体示四肢远端肌力正常，四肢近端及颈屈肌明显无力。肌电图虽提示双上肢神经源性损害，但双下肢肌肉MRI显示弥漫性异常信号伴皮下软组织水肿，更支持炎性肌病。血、尿代谢筛查无脂质沉积性肌病证据。左肱二头肌活检显示肌纤维变性坏死，MHC-Ⅰ表达增高及局灶性CD4、CD8及CD68阳性细胞浸润。结合干眼症及抗SSA、抗SSB、抗Ro52抗体阳性，最终诊断为干燥综合征相关重叠性肌炎。予以甲泼尼龙80 mg静脉治疗5天，随后改为口服泼尼松并逐渐减量并联合他克莫司1 mg、每日2次维持治疗。治疗后其近端肌力和起蹲能力明显改善，肌酶及肝酶迅速恢复正常。

刘超群医生总结指出，对于肌炎特异性抗体阴性的隐匿性肌炎患者，肌肉病理起着十分关键的作用。本例患者虽因惧怕疼痛未能完善唇腺活检，但仍展示了合并抗Ro52等抗体阳性的干燥综合征相关肌病特征。她强调，面对与临床体征不完全相符的辅助检查（如本例早期的神经源性肌电图表现），应以临床为核心，综合“病史-影像-病理”证据。

总结

会议最后，赵重波教授欣慰地指出，许多同道在我院进修、积累临床经验后，回到当地推进了亚专科的建设与纵深发展，实现了医疗技术的有效下沉，让患者在家门口就能享受到高质量的诊疗。针对疑难罕见病，他强调"整合型临床思维"的核心地位，提醒医师不能过度依赖单一检查结果，而应将病史、体征、实验室指标及病理等多维度证据交叉验证，去伪存真；查阅文献时也须保持独立思考，认识到一切诊断归根结底都是"基于概率的诊断"，唯有在纷繁可能中科学研判，方能拨开迷雾，为患者找到最精准的诊疗路径。