🏥会议纪要丨2026年华山医院神经肌病学习班DAY3:脊髓性肌萎缩症诊疗进展

2026年华山医院神经肌病学习班第三日课程聚焦脊髓性肌萎缩症(SMA)诊疗进展,内容涵盖床旁鞘内注射观摩、SMA诊断与鉴别诊断、电生理评估、量表评定与康复管理以及营养管理。课程从临床诊断思路出发,延伸至电生理、量表、康复与营养,串联SMA诊疗全程,帮助学员系统掌握SMA的规范化诊疗策略。
会议纪要丨2026年华山医院神经肌病学习班DAY3:脊髓性肌萎缩症诊疗进展
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Oct 28, 2026
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2026年华山医院神经肌病学习班第三日课程聚焦脊髓性肌萎缩症(SMA)诊疗进展,内容涵盖床旁鞘内注射观摩、SMA诊断与鉴别诊断、电生理评估、量表评定与康复管理以及营养管理。课程从临床诊断思路出发,延伸至电生理、量表、康复与营养,串联SMA诊疗全程,帮助学员系统掌握SMA的规范化诊疗策略。
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会议纪要 | 2026年华山医院神经肌病学习班 DAY3 脊髓性肌萎缩症诊疗进展

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2026年华山神经肌病学习班于10月21日至10月23日在复旦大学附属华山医院虹桥院区举办。本次学习班以提升医生在神经肌病诊疗中的临床能力为核心,内容涵盖炎性肌病、遗传性肌病、脊髓性肌萎缩症以及周围神经病等多个专题模块。通过理论授课、病例研讨与教学基地参访等形式,帮助参会学员系统了解神经肌病领域的新进展与诊疗策略,深化专业认识,进一步提升临床实践水平。
学习班第三日课程聚焦“脊髓性肌萎缩症诊疗进展”,从临床诊断思路出发,课程逐步延伸至电生理、量表评定、康复与营养管理,串联脊髓性肌萎缩症诊疗全程。
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来自复旦大学附属华山医院麻醉科的车薛华教授、魏礼群医生及王业琳医生带领学员进行了“SMA治疗床旁观摩”,在现场教学中,教授们围绕脊髓性肌萎缩症(SMA)患者鞘内药物注射的临床操作流程展开详细讲解,从术前评估、麻醉方案选择与实施,到患者体位摆放、腰椎穿刺定位及鞘内药物注射,系统展示了SMA患者接受鞘内治疗的关键环节。参与本次鞘注的一位2型SMA患者存在脊柱畸形,教授们也结合腰椎的解剖结构,如何选择合适入路进行了超声引导下的腰穿技术的详细讲解。通过近距离床旁观摩与现场交流,学员们对SMA鞘内药物治疗的规范化操作流程有了更加直观、深入的认识,进一步加深了对SMA治疗实践的理解。
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来自苏州大学附属第一医院神经内科的俞立强教授分享的主题是“SMA的诊断和鉴别诊断” 。俞教授以三段不同年龄、不同运动能力的SMA患者录像为导入,介绍了SMA的疾病发现发展史。他指出,这种由SMN1基因突变导致的常染色体隐性遗传性神经肌肉疾病,常年位居2岁以下儿童致死性遗传疾病首位,临床上依据起病年龄和运动里程碑可分为0至4型,各型症状与严重程度虽差异很大,但运动功能的持续丧失却威胁着所有类型、各年龄段的SMA患者。随后,他带领大家梳理了从临床评估、肌电图与血肌酶谱检测,到SMN1基因检测确诊的完整诊断流程,并逐一剖析了它与ALS、肯尼迪病、腓骨肌萎缩症、肢带型肌营养不良等肌无力相关疾病的鉴别要点。值得一提的是,在诺西那生、利司扑兰等疾病修正治疗(DMT)药物相继获批上市的今天,国内外SMA诊断仍存在不同程度的延迟,因此提升临床医师对青少年及成人SMA的早期识别意识,对于患者抓住治疗窗口、获得更多维度的临床获益,有着十分现实的意义。
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来自复旦大学附属华山医院神经内科的乔凯教授分享的主题是“电生理在SMA诊断和治疗随访的应用” 。针极肌电图、神经传导检查和运动单位数量估算(MUNE/MUNIX/MUSIX)构成了SMA电生理评估的核心,分别用于明确神经源性损害的范围与活动性、辅助鉴别诊断,以及量化残存运动神经元的数量。SMA在肌电图上表现为广泛的神经源性损害,虽属慢性病程却常见纤颤电位、正锐波和束颤电位等活动性改变,运动单位电位时限增宽、波幅增大而募集减少,运动神经传导则表现为复合肌肉动作电位(CMAP)波幅降低,据此可与ALS、肯尼迪病、遗传性运动神经病等前角或周围神经病变相区分。乔教授还分享了一项基于肌电图改变的SMA电生理筛查研究,依托AI辅助识别,从十余家中心十六万余份肌电图报告中筛出疑似病例并经基因检测验证,探索出一条可推广的电生理筛查路径。最后,乔教授强调,在功能量表出现"天花板效应"时,电生理仍可捕捉细微的疗效变化,为病程随访与疗效评估提供量化依据。
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来自复旦大学附属华山医院康复科的章云枫医生分享的主题是“SMA的量表评定和康复管理” 。章教授围绕SMA的量表评定与康复管理作了系统讲解,他介绍,SMA的康复评定涵盖肌力、关节活动度、呼吸与吞咽功能,并按功能水平选用量表:不可独坐者采用CHOP INTEND,可独坐者采用RULM、HFMSE或MFM-32,可独走者采用6分钟步行试验。他还逐一说明了HFMSE、RULM与6分钟步行试验的操作流程与评分细则。随后他谈到,疾病修正治疗的出现使SMA患者的寿命延长,对终身康复治疗的需求增长,积极的康复治疗应该贯穿全程,主要包括运动功能、吞咽与呼吸功能三类训练。最后,章教授以上肢骑行、水疗、阻力训练、振动训练及诺西那生联合物理治疗等多项研究为例,说明规范康复可使患者在肌力与运动功能上获益,并强调应依据患者功能状况个体化制定康复策略。
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来自复旦大学附属华山医院临床营养科的张家瑛医生分享的主题是“SMA的营养管理”。张教授围绕SMA患者的营养管理作了系统讲解。她介绍,营养管理是SMA多学科协作(MDT)的重要基础治疗之一,合理的营养干预能够改善营养状态、维持正常生长发育、纠正代谢紊乱,并为药物和手术治疗争取时间。在营养代谢层面,SMA患者常存在脂质与糖代谢异常、维生素D/E/K/B12及叶酸水平低下、骨密度降低、营养摄入不理想及体重过重或过轻等问题,并伴有吞咽困难和胃肠道功能障碍。对此,张教授梳理了营养评估、诊断、治疗、监测随访的完整流程,强调通过饮食史采集、体格与体成分测量、实验室检查及营养风险评估工具明确状况,遵循营养不良"五阶梯治疗"原则个体化制定方案,并针对吞咽困难、胃食管返流、便秘等不同情形分别给予食物质地调整、增稠剂使用、进食体位指导和膳食纤维补充等处理,根据评估结果动态调整,实现全病程的精细化营养管理。
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撰稿:刁美宁,许星辰,马锡妮
审核:朱雯华
 
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