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Oct 28, 2026
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2026年神经肌病临床研究与新进展研讨会第一日聚焦脊髓性肌萎缩症（SMA）诊疗进展。朱雯华教授分享青少年和成人SMA药物治疗，强调尽早启动疾病修正治疗；王业琳医生介绍超声引导腰椎穿刺在SMA鞘内给药中的应用；陈誉教授阐述SMA脊柱侧弯的多学科管理策略。病例实战讨论环节，四位医生分享了SMA典型病例，涉及遗传性运动神经元病诊断、成人SMA生育管理、停药后病情进展及诺西那生治疗队列观察，凸显SMA全程化、个体化管理的重要性。
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会议纪要 | 浦江神韵学院——2026年神经肌病临床研究与新进展研讨会
DAY1 脊髓性肌萎缩症诊疗进展
为促进神经肌病领域临床研究交流，推动相关疾病诊疗水平提升，上海市卒中学会举办“2026年神经肌病临床研究与新进展研讨会”。本次会议聚焦神经肌病领域的临床热点与前沿进展，内容涵盖脊髓性肌萎缩症、重症肌无力、线粒体病、炎性肌病及周围神经病等多个专题。会议邀请多位专家学者，通过专题报告与临床经验分享，围绕疾病诊断、治疗进展及多学科综合管理等方面展开深入交流，旨在促进临床研究成果与诊疗实践相结合，进一步提升神经肌病的规范化诊疗水平。
本次研讨会围绕“神经肌病临床研究与诊疗新进展”展开，从疾病的临床诊断思路出发，逐步延伸至治疗策略优化、临床研究进展及多学科协作管理等方面，系统呈现神经肌病领域的最新研究成果与临床实践经验，为参会学者搭建学术交流与经验共享的平台，共同探索神经肌病精准诊疗与综合管理的新方向。
第一日议程聚焦“脊髓性肌萎缩症诊疗进展”，从临床诊断思路出发，逐步延伸至电生理、量表评定、康复与营养管理，探索脊髓性肌萎缩症诊疗全程。
朱雯华教授：青少年和成人 SMA 的药物治疗
来自复旦大学附属华山医院神经内科的朱雯华教授分享的主题是“青少年和成人 SMA 的药物治疗”
朱雯华教授从SMN1基因缺失导致SMN蛋白不足、脊髓前角α运动神经元退变的致病机制讲起，指出青少年及成人SMA多以下肢近端无力起病、病程缓慢进展，自然史研究显示其肌力与运动功能仍呈持续下降趋势。她强调可被药物挽救的运动神经元池随病程不断缩减，成人患者同样应尽早启动疾病修正治疗。在药物选择方面，她比较了已获批的三种SMN靶向药物，并结合国外真实世界研究与中国成人SMA登记研究26个月随访数据指出，诺西那生鞘内给药可使患者运动功能长期保持稳定甚至获得改善。
王业琳医生：超声引导腰椎穿刺在SMA治疗中的应用
来自复旦大学附属华山医院麻醉科的王业琳医生分享的主题是“超声引导腰椎穿刺在SMA治疗中的应用”
王业琳教授围绕诺西那生需经鞘内给药这一临床实际问题，系统讲解了超声在腰椎穿刺中的应用。他从腰椎解剖入手，介绍了“驼峰征”“鱼鳞征”“蝙蝠征”等典型超声影像，演示如何借助超声定位穿刺间隙、测量进针深度并完成实时引导。针对SMA患者常合并严重脊柱侧弯、椎板融合等复杂脊柱情况，他分享了华山医院麻醉科的阶梯化策略：普通患者采用超声辅助定位，复杂脊柱患者行门诊超声预扫查并结合三维CT重建后实时引导穿刺，同时介绍了穿刺架、专用穿刺针的使用及困难穿刺的应急处理。2021年11月至2026年9月，该团队已安全完成42例患者476次鞘内注射。
陈誉教授：SMA的脊柱侧弯治疗
来自复旦大学附属华山医院脊柱外科的陈誉教授分享的主题是“SMA的脊柱侧弯治疗”
陈誉教授指出，Ⅱ、Ⅲ型SMA患者几乎均会合并脊柱侧凸，多为胸腰段长C型弯，并以每年5°至15°的速度进展，可继发胸廓畸形、肺功能下降甚至神经损害，需要神经内科、骨科、康复、呼吸、营养等多学科协作管理。在治疗策略上，Cobb角15°至20°以观察随访为主，20°至50°可考虑支具治疗，以支撑躯干、维持坐姿稳定并推迟手术，但支具难以阻止畸形进展。手术方面，他强调应在肺功能允许的前提下把握时机，骨骼成熟者可行后路钉棒融合矫形，低龄患儿可选择生长棒、人工钛肋等非融合技术，重度患者术前可借助Halo牵引改善肺功能与营养状况。
会议的最后，来自复旦大学附属华山医院神经内科的朱雯华教授组织并带领与会成员开展了“病例实战讨论” ，分享了4个临床病例。
栗静医生：一例14岁男性SMA Ⅲb型病例
兰州大学第二医院神经内科栗静医生分享了一例14岁男性患者，因双下肢及腰部疼痛6年、进行性双下肢无力1年余就诊。查体见双下肢近端肌力3+级、肌张力降低、腱反射消失，而双侧病理征阳性；肌电图提示双下肢神经源性损害，肌肉MRI示大腿肌群萎缩并脂肪浸润。经定位与定性诊断及MIDNIGHTS思路逐一鉴别后考虑遗传性运动神经元病，基因检测最终确诊为脊髓性肌萎缩Ⅲb型。
邓锦凤医生：一例31岁女性成人SMA病例
邓锦凤医生分享了一例31岁女性成人SMA患者，自幼出现进行性肢体无力与肌肉萎缩，基因检测提示SMN1基因第7外显子纯合缺失，两个姐姐有类似病史。患者就诊诉求为改善症状并准备生育，先后接受利司扑兰口服与诺西那生鞘内注射治疗，无力症状好转；确认妊娠后停用疾病修正治疗，2025年7月顺利分娩一名健康男婴。围绕该病例，讲者提出三点思考：口服药物封顶剂量在成人中的暴露量是否足够、病程较长者联合用药能否获得更好疗效，以及女性患者的生育管理与妊娠期治疗决策，凸显成人SMA全程化、个体化管理的重要性。
翟园彬医生：一例16岁男性SMA 2型病例
中山大学附属第三医院肇庆医院神经内科翟园彬医生报告了一例16岁男性SMA 2型患者，临床表现为四肢肌无力、肌萎缩合并脊柱侧凸。该患者于2022年9月起始诺西那生鞘注治疗，2023年7月完成第6针，2026年4月起进入停用期，停药后肌力下降、脊柱侧凸进行性加重并影响呼吸功能，目前仍有较强的继续治疗意愿。围绕如何重建给药通路、如何延缓侧凸进展与保护呼吸功能，与会专家展开了深入讨论。
马静医生：成人SMA诺西那生治疗队列观察
山西医科大学第一医院神经内科马静医生报告了本中心成人SMA诺西那生治疗的基线特征与疗效观察。该队列共18例患者，2型患者起病更早、自起病至启动治疗的间隔总体更长，治疗延迟呈现2型大于3型、3型大于4型的特点。疗效上，2型患者CHOP INTEND可见部分改善、HFMSE以稳定为主，3型患者HFMSE改善更为明显，个体间存在明显异质性。结合韩国真实世界研究数据，她提出治疗反应取决于用药时机与运动神经元变性程度，治疗延迟越长、功能改善空间越有限。
撰稿：祝搏晨，马锡妮
审核：朱雯华
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