智见争鸣丨罕见的偏侧周围神经病：有可能是嵌合型CMT么？

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Jun 4, 2025

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在神经科疾病领域，偶尔会出现一些罕见且令人困惑的临床现象。这篇发表于 2025 年《J Peripher Nerv Syst》的病例系列报告，详细描述了 3 例极其罕见的单侧外周神经病变患者，提出了一个有启发的神经遗传学假设。

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智见争鸣

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周围神经病通常是对称的，轴索型以长度依赖模式为特点，走行较长的神经最早受累，导致远端肌肉无力和感觉丧失。这篇文献中病例的症状仅限于身体一侧，在周围神经病中较为罕见。虽然在一些遗传性神经病如查尔科 - 玛丽 - 图斯病（ Charcot-Marie-Tooth disease ， CMT ）中可以观察到不对称，但在绝大多数情况下为双侧的不同程度受累。本文所述的 3 个病例均在青少年时期发病，缺乏家族史和中枢神经系统的结构性病变，提示这些患者可能存在独特的病理生理机制。

第 1 例患者是一名 42 岁的女性，自童年时期起便表现出左侧肢体的逐渐无力和萎缩。患者童年时期达到了正常的发育里程碑，但在 11 岁时开始出现左足内翻，伴有踝部疼痛和步态不稳。这种渐进性无力最终导致患者在 40 岁时依赖拐杖行走。神经电生理检查显示左侧肢体周围神经传导速度减慢，复合肌肉动作电位 (CMAP) 振幅降低，感觉神经动作电位 (SNAP) 异常，符合轴索型周围神经病特点。此外，在进行基因检测时并未发现与 CMT 相关的变异，进一步增加了诊断的复杂性。

第 2 例患者是一名 28 岁女性，右侧肢体存在明显的肌肉无力和感觉障碍。她曾接受矫正脊柱侧弯手术。通过神经传导研究，发现其右侧周围神经传导速度显著减慢，表明存在脱髓鞘病变，并且在神经活检中也观察到了脱髓鞘的表现。尽管患者接受了糖皮质激素和免疫球蛋白治疗，但效果不明显，进一步的基因检测未能揭示任何明确的病因。

第 3 例患者是一名 63 岁男性，他主要是右侧肢体无力和感觉障碍，否认有家族史。他在 11 岁时就出现行走困难，并在随后的几十年中病情逐渐加重，以至于依赖拐杖。临床特点是右侧上肢和下肢的明显无力，触觉和本体感觉均受到影响，同样的，神经电生理检查证实了右侧轴索型周围神经病的存在。基因检测未发现责任基因。

这 3 例患者的共同点是肢体无力和感觉丧失明显不对称，均局限在单侧，儿童或青春期起病，进行性发展。作者提出可能与一种称为 “ 马赛克或嵌合型 CMT” 相关。这种偏侧的周围神经病可能起源于胚胎早期发育阶段的非对称细胞融合或基因突变。尽管现代遗传学检测未能确认单一基因变异，但如果检测受累神经可能有助于发现潜在的致病基因。

文章还探讨了性别因素可能在某些病例中的作用，特别是女性携带者的症状会受到 X 染色体失活的影响，导致不对称表现。这种现象与周围神经的发育密切相关，影响周围神经的支持性细胞如施万细胞（ Schwann cells ）的基因表达，进一步使得潜在病因的解释复杂化。

值得注意的是，这些病例的独特性挑战了我们对周围神经病常规表现的认知，尤其是对于单侧症状的理解。一般来说，周围神经疾病表现为对称性或偏侧性多发症状，而整合这些案例的经验，可能提示未来对周围神经病尤其是 CMT 的研究需要在临床和基础科学研究上更加关注其非典型表现。

来源：「神经科的那些事」公众号 · · http://mp.weixin.qq.com/s?__biz=MzA3NzIxNjcyMw==&mid=2652605612&idx=1&sn=d277b54248af28109fb239c57517d7e9&chksm=84ba4210b3cdcb06307898d247141cc12354d8edfbf9478cd35304424ef38e233b2c94cd32e1#rd

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