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PNS速递---Day 1
来自苏黎世大学的Thorsten Hornemann教授做了开场演讲，题目是“鞘脂在周围神经病中的角色”。鞘脂在神经疾病的病理生理学中发挥着关键作用，包括脑白质营养不良、遗传性感觉和自主神经病 1 型 (HSAN1)、肌萎缩侧索硬化症 (ALS) 和糖尿病感觉神经病。它们调节细胞信号传导途径，这对于维持神经功能至关重要。
鞘脂对于髓鞘完整性和神经功能也非常重要，并影响疼痛感知途径和神经元炎症，加剧神经病理性症状。它们新陈代谢的改变会导致脱髓鞘和轴突变性。 HSAN1 是一种罕见的遗传性疾病，与影响鞘脂代谢的突变直接相关，从而破坏神经结构和功能，导致感觉丧失和自主神经功能障碍。 HSAN1在临床上与糖尿病感觉神经病相似，糖尿病是一种常见的糖尿病并发症，也与鞘脂代谢失衡有关，从而导致神经损伤和疼痛。因此，针对鞘脂代谢为稳定髓磷脂和减轻周围神经疾病的神经变性提供了一种有前景的治疗方法。
第二位请到的是UMC的Stephan Goedee教授，题目是“周围神经病中的神经影像：现况、神话和陷阱”。Goedee教授专注于神经电生理和神经影像，并参与了最新版CIDP和GBS指南的撰写。他提出神经成像已发展成为周围神经病诊断检查的重要辅助工具，补充了电生理学的不足。因此，他主要讨论了目前周围神经病中建立的神经影像和电生理主要模式、如何使用它们、相关的成像模拟以及重要的陷阱。
第三位讲者是密歇根大学的Melissa Elafros副教授，她的题目非常临床，“周围神经病中的中枢神经表现”。她指出，周围神经病变可能是由毒性/代谢、遗传、自身免疫/炎症原因引起的。这些病症的影响不仅限于周围神经系统，中枢神经系统的发现可能有助于阐明潜在的病因。她通过讲述四个病例作为引子，重点介绍周围神经病患者常见的中枢神经系统表现。探讨了有关中枢神经系统/周围神经系统联合疾病（CCPD）的疾病机制，并涉及正在进行的基础科学研究以及对治疗的影响。
第四位讲者是来自德国的Helmar Lehmann教授，他的题目是“除了GBS之外的急性周围神经病”，包括糖尿病性周围神经病，血管炎性周围神经病，遗传性周围神经病和A-CIDP等。最后Helmar教授指出，虽然GBS有时候不典型，但如果真遇到不典型GBS的时候，在下GBS的诊断要非常谨慎。
这个板块特别增加了“特别关注系列”，包括GBS特别关注和免疫介导周围神经病特别关注。华山团队被邀请做了“奥法妥木单抗在结病中的有效性和安全性”演讲。
来自澳大利亚皇家儿童医院的Eppie Yiu博士给我们做了“不同CMT亚型早期的相似和差异”的讲题。由于CMT遗传异质性较大，患者的临床表型在发病年龄、进展速度和严重程度方面可能存在很大差异。Yiu博士回顾 了CMT 的常见临床特征、不太“经典”的表现，以及与某些 CMT 亚型相关的临床、神经生理学或神经病理学检查的一些区别特征。
最后，西北大学Daniela Maria Menichella医生做了“痛性糖尿病性周围神经病的前沿治疗”。疼痛性糖尿病神经病（PDN）与极其巨大的疾病负担相关，并且对治疗这种疾病的新疗法的需求日益增加且迫切。Menichella 博士重点介绍了可能转化为 PDN 疾病缓解疗法的治疗靶点。介绍了遗传学研究和新技术（例如光遗传学、化学遗传学、单细胞 RNA 测序和体内钙）如何越来越成功地揭示 PDN 的新机制。此外，还将考虑非神经元细胞的作用以及皮肤和感觉传入之间的通讯，以强调可以局部应用的药物治疗的使用，从而绕过药物副作用。最后，她探讨了当前开发有效新疗法的困难，最重要的是，我们如何改进从动物模型研究中确定的 PDN 靶点到临床的转化。
- 作者:华山肌病组
- 链接:http://huashanmuscle.com//article/26ba9279-44a7-4114-b37c-a1f132eec81b
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