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PNS速递---Day2
今天的会议从来自Manitoba大学的Paul Fernyhough医生带来的“感觉神经元受体通过多种机制调节轴索生长和神经修复”。在许多疾病中都观察到神经纤维的远端死亡，包括糖尿病神经病变、化疗引起的周围神经病变（CIPN）和人类免疫缺陷病毒（HIV）相关神经病变。对人类健康的影响是巨大的，而且还在不断增加。这些神经病都没有治疗方法。我们最近的研究揭示了一种新的治疗靶点，可以预防甚至逆转神经病引起的神经损失。我们发现毒蕈碱乙酰胆碱 1 型受体 (M1R) 调节感觉轴突可塑性。针对 M1R 具有选择性或特异性的抗毒蕈碱药物可以驱动轴突生长并预防/逆转周围神经疾病啮齿动物模型中的神经变性。Paul教授介绍了最近针对糖尿病神经病变患者的 2 期临床试验数据，这些数据显示皮肤中的神经纤维水平对此类药物的反应有所改善。并探讨了M1R 上的抗毒蕈碱药物作用触发的多种机制，以调节离子通道功能并增强神经元代谢和轴突生长。
第二位讲者是来自意大利IRCCS的Maurizio教授，他带来的题目是：脱髓鞘性神经病的旅行：分子机制和治疗方法。脱髓鞘性腓骨肌萎缩症 (CMT1) 是最常见的遗传性神经病，通常是由髓鞘雪旺细胞中表达的基因突变引起的，例如 PMP22 和 MPZ。尽管仍然缺乏有效的治疗方法，但动物模型的产生有助于理解这些复杂疾病的多种细胞病理机制。Maurizio教授团队对 MPZ 模型的研究强调了大多数突变是如何通过源自不同细胞内定位的不同功能获得机制发挥作用。并描述了 MPZ 基因突变破坏施万细胞蛋白质质量控制系统，从而导致细胞应激途径的激活，以及如何在药理学上针对这些途径进行治疗干预。最后，还证明了其他 MPZ 突变通过源自髓磷脂内部的机制起作用，以细胞自主方式破坏髓鞘形成过程，但也通过目前未知的非细胞自主效应直接导致轴突变性。
接下来是题目为“周围神经病诊断和指导新技术”的一组“串烧”。首先是重磅教授，Stephan Zuchner，来自迈阿密米勒医学院。Zuchner教授给大家讲了“周围神经病全基因组DNA测序及教训”，特别提到最近几年发现的多核苷酸重复的新基因，包括RFC1,SORD，FGF14。第二位是Theodore Price，来自德州大学达拉斯，带给我们的是神经性疼痛在人类DRG中RNA测序的教训。从前一个DNA到后一个RNA，都在告诉我们基因检测不是万能的，需要慧眼识珠。最后，来自Queen Square的Michael Lunn教授介绍了最新的辅助免疫介导周围神经检测的血清biomarker。
Chiara Briani医生给我们带来了副肿瘤性周围神经病的内容。详细梳理了M蛋白血症和周围神经病的关系。提出副蛋白血症性神经病是与血清单克隆丙种球蛋白病相关的神经病，其意义可能未确定或可能是淋巴增殖性疾病的基础。随着年龄的增长，神经病和单克隆丙种球蛋白病的患病率增加，与血液学家合作进行仔细评估对于正确诊断至关重要。尽管最常见的副蛋白是 IgG，但副蛋白血症神经病主要是携带 kappa 轻链的 IgM。副蛋白的种型、轻链类型、神经生理学特征、全身症状或生化标志物，甚至神经活检结果，有助于指导正确诊断和及时治疗。
之后，Pieter A Van Doorn教授带来了关于GBS的最新进展，包括指南的最新理解和新治疗。格林-巴利综合征 (GBS) 是一种急性免疫介导的多发性神经根神经病，其症状和严重程度存在很大差异。诊断可能很困难，但前驱事件和实验室检查可能有助于诊断 GBS。预后模型是可以参考的，并且在临床实践中使用很重要。开始治疗的时机很重要。静脉注射免疫球蛋白 (IVIg) 和血浆置换 (PE) 是目前唯一被证明有效的 GBS 治疗方法。再次强调不建议使用激素。对免疫发病机制的深入了解有助于识别 GBS 的潜在新疗法。并介绍了一些正在进行中的新药研究，包括ANX005,艾加莫得等。
串烧板块，分别由多位研究者就免疫介导性周围神经病分享了各自的研究结果。
- 作者:华山肌病组
- 链接:http://huashanmuscle.com//article/8ce76bdb-a2c7-4e71-8a0f-8cbe113cc5f1
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